Wie manifestiert sich MODY-Diabetes bei Kindern?

  • Diagnose

Modi-Diabetes ist keine eigenständige Krankheit, sondern eine ganze Gruppe von Diabetesformen, die sich in ihrem Verlauf und dem Prinzip der Vererbung ähneln.

Der ungewöhnliche Name stammt von der englischen Abkürzung "MODY". Es steht wörtlich als "Diabetes des jungen, reifen Typs".

Die Krankheit schreitet bei jungen Menschen mit erblichem Genabbau schwach fort. Sein Verlauf ist relativ leicht zu bezeichnen (im Vergleich zu anderen Arten von Diabetes).

Die Krankheit wird in jungen Jahren debütiert und verläuft wie bei Erwachsenen ganz sanft. Diese Merkmale des Kurses führen häufig zu einer falschen Diagnose, da sie nicht in den Rahmen der dem Endokrinologen bekannten Symptome passt.

Unterschied zu anderen Formen von Diabetes

Mit der Entwicklung der Endokrinologie und Genetik wurde festgestellt, dass die Pathologie autosomal dominant vererbt wird. Der Grund ist eine Mutation der Gene, die für den korrekten und genauen Betrieb des Inselapparates PZHZH (Pankreas) verantwortlich sind.

Es ist schwierig, Mutationen zu identifizieren, sie können in verschiedenen Teilen von acht Genen vorkommen, daher hat MODY-Diabetes 8 Subtypen. Subtypen variieren je nach klinischem Verlauf durch die Nuancen des Patientenmanagements.

Wie erkennt man es?

Diagnostika, die zur Identifizierung des Mod-Diabetes beitragen, sind wegen der Ungewöhnlichkeit dieser Krankheit ziemlich schwierig.

Es ist ratsam, aufmerksam zu sein, wenn die folgenden Symptome auftreten:

  • Diabetes manifestierte sich, aber Ketoazidose ist nicht registriert.
  • Zur Kompensation (bestimmt durch hba1c, sollte weniger als 8% betragen) sind kleine Insulindosen erforderlich.
  • Mögliche Remission bis zu einem Jahr.
  • Die Menge an C-Peptid, die die sekretorische Aktivität von β-Zellen anzeigt, innerhalb normaler Indikatoren.
  • Es gibt keine Anzeichen für eine Autoimmunschädigung, keine Antikörper gegen β-Zellen und Insulin.
  • Es wurde keine Korrelation mit dem HLA-System gefunden.

Der Nachweis von Typ-2-Diabetes bei Menschen unter 25 Jahren kann ein weiterer diagnostischer Hinweis sein.

Analysen

Um diese Form von Diabetes zu bestätigen, ist es sinnvoll, einen Bluttest auf Zucker durchzuführen. Der Grenzwertindikator 5,5 - 6,1 mmol / l auf leerem Magen, der insbesondere mehrmals registriert wird, wird alarmiert.

Eine moderate Hyperglykämie bis zu 8,5 mmol / l ist nicht begleitet von Durst, ständigem Hunger und fortschreitender Dünnheit, die für diese Krankheit typisch ist. Lesen Sie hier den zulässigen Blutzuckerwert im Blut einer Person.

Diagnose von Diabetes mellitus, ergänzt durch einen genetischen Test, da die Krankheit Vererbung ist. Der Test zeigt direkte Angehörige auf, die an Diabetes erkrankt sind, eine Toleranzverletzung oder Mod-Diabetes haben.

Eine zusätzliche Rolle spielen Indikatoren für C-Peptid. Wenn der Verdacht bestätigt wurde und der milde Diabetes des Kindes festgestellt wurde, ist es wünschenswert, Gentests für seine Verwandten durchzuführen.

Zweigstelle des ökologischen Wissenschafts- und Bildungszentrums in Moskau, an der ul. Moskvorechye, 1, hat Fachkräfte ausgebildet, für die es nicht schwierig ist, bei Kindern eine solche Diagnose als modifizierenden Diabetes zu stellen, auch wenn andere Endokrinologen dies nicht tun könnten.

Behandlungsmethoden

Wenn gerade die Symptome der Krankheit aufgetaucht sind, ist es logisch, mit einer Diät und der Organisation körperlicher Aktivität zu beginnen. Diese Form ist manchmal gut durchführbar, die Hauptsache ist, den richtigen Plan für sie zu erstellen und ihm zu folgen. Vielleicht die Verwendung von Yoga und Atemübungen.

Mit der Entwicklung der Krankheit kann die Behandlung den Einsatz von Medikamenten erfordern, um den Zucker zu reduzieren. MODY-Diabetes wird aufgrund ihrer Ineffektivität mit klassischem Insulin behandelt. Häufig tritt dies während der hormonellen Anpassung auf, z.

In jedem Fall sind der Verlauf und die Behandlung von Diabetes in jedem Fall individuell.

Was ist ein Modi (MODY) Diabetes?

Diabetes betrifft Menschen jeden Alters. Meist leiden sie an Menschen im Alter.

Es gibt eine Art von Krankheit - MODY (Modi) - Diabetes, die sich nur bei jungen Menschen manifestiert. Was ist diese Pathologie, wie wird diese seltene Art definiert?

Nicht standardmäßige Symptome und Funktionen

Eine Krankheit der MODY-Spezies ist durch eine andere Form des Auslaufens als bei der gewöhnlichen Krankheit gekennzeichnet. Die Symptomatologie dieser Art von Krankheit ist durch nicht standardisierte Symptome gekennzeichnet und unterscheidet sich von den Symptomen von Diabetes sowohl des 1. als auch des 2. Typs.

Die Merkmale der Krankheit sind:

  • Entwicklung bei jungen Menschen (unter 25 Jahren);
  • Komplexität der Diagnose;
  • niedrige Inzidenzrate;
  • asymptomatisches Auslaufen;
  • verlängerter Verlauf der Anfangsphase der Krankheit (bis zu mehreren Jahren).

Das Hauptmerkmal der Krankheit ist, dass junge Menschen davon betroffen sind. Oft tritt MODY bei kleinen Kindern auf.

Die Krankheit ist schwer zu diagnostizieren. Nur ein implizites Symptom kann auf seine Manifestation hinweisen. Es äußert sich in einem unzumutbaren Anstieg des Blutzuckerspiegels auf 8 mmol / l.

Dieses Phänomen kann mehr als einmal auftreten, wird jedoch nicht von anderen typischen Symptomen begleitet. In solchen Fällen können Sie über die ersten verborgenen Anzeichen der Entwicklung des Kindes Modi sprechen.

Die Krankheit entwickelt sich im Körper eines Teenagers lange Zeit, der Zeitraum kann mehrere Jahre betragen. Manifestationen sind bei einigen Merkmalen mit Typ-2-Diabetes, der bei Erwachsenen auftritt, ähnlich. Diese Form der Erkrankung entwickelt sich jedoch in einer milderen Form. In einigen Fällen tritt die Krankheit bei Kindern auf, ohne dass die Insulinsensitivität abnimmt.

Denn diese Art von Krankheit zeichnet sich durch eine geringe Inzidenz im Vergleich zu anderen Arten der Krankheit aus. MODY tritt bei jungen Menschen in 2-5% aller Fälle von Diabetes auf. Inoffiziellen Daten zufolge ist eine viel größere Anzahl von Kindern mit mehr als 7% betroffen.

Ein Merkmal der Krankheit ist das vorherrschende Auftreten bei Frauen. Bei Männern ist diese Form der Krankheit etwas seltener. Bei Frauen tritt die Krankheit mit häufigen Komplikationen auf.

Was ist diese Art von Krankheit?

Die Abkürzung MODY steht für eine Art von Diabetes mellitus bei Erwachsenen.

Die Krankheit ist durch Anzeichen gekennzeichnet:

  • tritt nur bei jungen Menschen auf;
  • unterschiedliche atypische Erscheinungsformen im Vergleich zu anderen Zuckersorten;
  • schreitet langsam im Körper eines Teenagers voran;
  • entwickelt sich aufgrund genetischer Veranlagung.

Die Krankheit ist völlig genetisch bedingt. Der Körper des Kindes versagt in den Langerhans-Inseln, die sich im Pankreas befinden, aufgrund einer Genveränderung in der Entwicklung des Körpers des Kindes. Mutationen können sowohl bei Neugeborenen als auch bei Jugendlichen auftreten.

Die Krankheit ist schwer zu diagnostizieren. Seine Erkennung ist nur durch molekulare und genetische Untersuchungen des Körpers des Patienten möglich.

Die moderne Medizin identifiziert 8 Gene, die für das Entstehen einer solchen Mutation verantwortlich sind. Die entstehenden Mutationen verschiedener Gene unterscheiden sich in ihren Besonderheiten und Merkmalen. Je nach Schädigung eines bestimmten Gens wählen die Spezialisten eine individuelle Behandlungstaktik für den Patienten aus.

Die Diagnose "MODY-Diabetes" ist nur mit der obligatorischen Bestätigung einer Mutation in einem bestimmten Gen möglich. Der Fachmann wendet die Ergebnisse molekulargenetischer Untersuchungen eines jungen Patienten auf die Diagnose an.

Wann kann eine Krankheit vermutet werden?

Die Besonderheit der Krankheit äußert sich in ihrer Ähnlichkeit mit den Symptomen des Diabetes mellitus sowohl des 1. als auch des 2. Typs.

Die folgenden zusätzlichen Symptome können als Verdacht auf die Entwicklung von MODY bei einem Kind dienen:

  • Das C-Peptid hat ein normales Blutbild und die Zellen produzieren Insulin entsprechend ihrer Funktion.
  • im Körper fehlt die Produktion von Antikörpern gegen Insulin und Betazellen;
  • atypisch lange Remission (Abschwächung) der Krankheit, Erreichen eines Jahres;
  • es besteht keine Verbindung mit dem System der Gewebeverträglichkeit im Körper;
  • Wenn eine kleine Menge Insulin in das Blut eines Kindes eingebracht wird, wird seine schnelle Kompensation festgestellt.
  • Diabetes zeigt keine charakteristische Ketoazidose;
  • Der Gehalt an glykosyliertem Hämoglobin beträgt nicht mehr als 8%.

Die Anwesenheit von Modi bei einer Person wird durch einen offiziell bestätigten Typ-2-Diabetes angezeigt, er ist jedoch weniger als 25 Jahre alt und leidet nicht an Fettleibigkeit.

Die Entwicklung der Krankheit wird durch eine Abnahme der körpereigenen Reaktion auf die verbrauchten Kohlenhydrate angezeigt. Dieses Symptom kann bei einem jungen Menschen mehrere Jahre auftreten.

MODY kann durch die sogenannte hungrige Hyperglykämie angezeigt werden, bei der das Kind die Blutzuckerkonzentration periodisch auf Werte von 8,5 mmol / l erhöht, er leidet jedoch nicht an Gewichtsverlust oder Polyurie (übermäßiger Harnausstoß).

Aufgrund des oben genannten Verdachts ist es dringend notwendig, einen Patienten dringend zur Untersuchung zu schicken, auch wenn keine Beschwerden über sein Wohlergehen vorliegen. Ohne Behandlung tritt diese Form des Diabetes in das dekompensierte Stadium ein, das schwer zu behandeln ist.

Genauer gesagt, es ist möglich, über die Entwicklung von MODY bei einer Person zu sprechen, wenn einer oder mehrere seiner Angehörigen Diabetes mellitus haben:

  • mit Anzeichen einer hungrigen Art von Hyperglykämie;
  • entwickelt während der Schwangerschaft;
  • mit Anzeichen einer Fehlertoleranz gegenüber Zucker.

Eine rechtzeitige Untersuchung des Patienten ermöglicht die rechtzeitige Einleitung der Therapie, um die Glukosekonzentration im Blut zu reduzieren.

Sorten von MODY Diabetes

Die Krankheitstypen unterscheiden sich danach, welche Gene Mutationen durchmachen. Damit können Sie die molekulargenetische Diagnose bestimmen.

Es gibt 6 Varianten von MODY - 1, 2, 3, 4, 5 und 6

Der erste Typ der Krankheit hat eine seltene Manifestation. Die Häufigkeit des Auftretens der Pathologie beträgt 1% aller Fälle. MODY-1 zeichnet sich durch einen schweren Verlauf mit zahlreichen Komplikationen aus.

Modi-2 ist einer der häufigsten Typen und zeichnet sich durch eine nicht zu starke Manifestation aus.

Wenn Modi-2 bei Patienten festgestellt wurde:

  • Fehlen einer für Diabetes typischen Ketoazidose;
  • Die Hyperglykämie bleibt auf einem konstanten Niveau von höchstens 8 mmol / l.

Modi-2 kommt in Spanien und Frankreich häufiger vor. Die Krankheit hat keine Anzeichen eines typischen Diabetes und wird durch Verabreichung einer kleinen Insulindosis an Patienten behandelt. Aufgrund dessen halten die Patienten einen konstanten Blutzuckerspiegel aufrecht und müssen in den meisten Fällen die Hormondosis nicht erhöhen.

Die zweithäufigste Form ist Modi-3. Diese Form wird häufiger bei Einwohnern in Deutschland und England diagnostiziert. Es hat eine Besonderheit: Es entwickelt sich bei Kindern nach 10 Jahren schnell und wird oft von Komplikationen begleitet.

Die Pathologien von Modi-4 unterliegen Jugendlichen, die die Grenze mit 17 Jahren überschritten haben.

Modi-5 ähnelt in Aussehen und Charakter der Modi-2-Form. Osbennost ist die häufige Entwicklung bei Jugendlichen im Zusammenhang mit der Krankheit - diabetischer Nephropathie.

Von allen Pathologien hat nur Modi-2 keine ernsthaften Auswirkungen auf die inneren Organe des Kindes.

Alle anderen Formen der Krankheit beeinträchtigen die Gesundheit:

Um Komplikationen zu vermeiden, muss die Konzentration von Glukose im Blut des Jugendlichen täglich kontrolliert werden.

Behandlungsmethoden

Diese Pathologie wird mit den gleichen Methoden behandelt wie Typ-2-Diabetes.

Die Behandlung beinhaltet häufig nicht die Einnahme einer breiten Palette von Medikamenten und ist beschränkt auf:

  • spezielle strenge Diät;
  • notwendige Übung.

Übung spielt eine Schlüsselrolle bei der Behandlung von Pathologien.

Außerdem werden Jugendliche, die an MODY-Diabetes leiden, zugewiesen:

  • hypoglykämische Lebensmittel;
  • Atemübungen;
  • Yoga-Sitzungen;
  • verschiedene Mittel der traditionellen Medizin.

Kinder vor Erreichen der Periode der sexuellen Reifung für die Behandlung der Pathologie genügen, um eine spezielle Diät, die Verwendung von Glukose-senkenden Produkten und therapeutische Übungen einzuhalten.

Während des Reifungsprozesses kommt es zu einer hormonellen Veränderung des Körpers des Kindes, während derer Stoffwechselprozesse versagen. Im Laufe der Pubertät werden Kinder nicht mehr ausreichend mit Diät und traditionellen Methoden behandelt. Während dieser Zeit müssen sie kleine Dosen Insulin einnehmen und Nahrungsmittel konsumieren, die den Blutzucker senken.

Videomaterial von Dr. Komarovsky zu Diabetes bei Kindern:

Die Taktik der Behandlung hängt von der Art der Pathologie eines Teenagers ab. Bei Modi-2 benötigt er häufig keine Insulintherapie. Gleichzeitig verläuft die Erkrankung ohne gravierende Komplikationen.

Modi-3 impliziert eine periodische Insulintherapie. Bei dieser Form der Pathologie werden Kindern häufiger Präparate auf Sulfonylharnstoff-Basis verschrieben.

Modi-1 umfasst als die schwerste Form der Erkrankung notwendigerweise die Insulintherapie und das Kind, das Produkte akzeptiert, die Sulfonylharnstoffderivate enthalten.

Krankheit des Kindes - Wie erkenne ich die Symptome eines MODI-Diabetes bei einem Kind?

Nahezu jeder Bewohner der Erde kennt die endokrine Erkrankung "Diabetes mellitus" (DM).

Die moderne Medizin identifiziert zwei Formen der Krankheit:

Diabetes mellitus Typ I - Insulinabhängig
Diabetes mellitus Typ II ist insulinunabhängig.

Neben der Basis gibt es bestimmte Arten von Krankheiten, die sich nach Verlauf und Form der Vererbung unterscheiden. Im Folgenden wird eine dieser Arten beschrieben.

Arten von Diabetes

Das Auftreten von Typ-I-Diabetes ist durch eine Manifestation in der Kindheit und Jugend gekennzeichnet, und die Insulinabhängigkeit wird sofort und lebenslang gebildet. Die Ursachen von Diabetes wurzeln im Absterben von Pankreaszellen, die Insulin produzieren können.

Typ-II-Diabetes entwickelt sich häufig im Erwachsenenalter. Eine ausgewogene Ernährung erfordert mäßige körperliche Anstrengung sowie die Einnahme von Medikamenten, die den Blutzuckerspiegel senken, die Einführung der hormonellen Komponente nicht.

Seit 2010 kennt die Medizin die folgende ätiologische Klassifizierung:

  • Diabetes mellitus Typ 1: Autoimmunerkrankung (LADA) und unabhängiger Typ-2-Diabetes: insbesondere Mod-Diabetes (unzureichende Funktion von Pankreas-β-Zellen);
  • Diabetes mit Mangelernährung;
  • Schwangerschaftsdiabetes schwangerer Frauen (HD);
  • Andere Formen, die durch genetische Störungen, Erkrankungen des endokrinen Systems, Medikamente, Infektionen, chromosomale Syndrome usw. verursacht werden.

Die Popularität der ersten beiden Pathologien beruht auf den Ursachen und der Prävalenz.
Interessant ist die Vielfalt der zweiten Form von Glukose-Austauschstörungen - MODY-Diabetes, dessen Verbreitung ständig zunimmt.

Es ist auch wahrscheinlich, dass der Prozentsatz dieser Art von Diabetes größer ist, aber das Problem der Identifizierung von MODY liegt in seiner diagnostischen Komplexität. Diese Krankheit ähnelt dem ersten und zweiten klassischen Typ, hat jedoch eine andere Flussform.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) ist eine Abkürzung für "Diabetes in einem jungen, reifen Typ". Zum ersten Mal in Großbritannien über die Pathologie in 74 Jahren des letzten Jahrhunderts sprechen. Bereits im Jahr 75 wurde er als eigenständige Gruppe von genetischen Erkrankungen ausgewählt, um eine träge Familienkrankheit festzustellen.

Was ist MODY-Diabetes, wie wird er diagnostiziert und welche Therapieformen gibt es?

Was ist das?

Die Krankheit wird durch eine Genmutation verursacht, die die normale Funktion der Bauchspeicheldrüse stört (PZHZH).

Insbesondere gibt es eine Fehlfunktion des Inselapparates, der Beta-Zellen enthält, die Insulin produzieren.

Die Pathologie manifestiert sich im Prinzip der monogenen autosomal dominanten Vererbung.

In einfachen Worten bedeutet dies, dass die Pathologie mit normalen Chromosomen übertragen wird, weshalb Jungen und Mädchen gleichermaßen gefährdet sind.

Beherrschende Vererbung bedeutet Folgendes: Wenn von zwei von Eltern erhaltenen Genen mindestens eines vorherrscht, wird das Kind in 100% der Fälle krank. Und umgekehrt: Um ein Fortschreiten der Krankheit zu vermeiden, müssen beide Gene rezessiv sein.

Es stellt sich heraus, dass die Diagnose „Mod-Diabetes“ nur dann gestellt wird, wenn einer der direkten Verwandten einen gestörten Glucosestoffwechsel hat:

  • bei Diabetes und Schwangerschaftsdiabetes;
  • gestörte glanduläre Glykämie;
  • beeinträchtigte Glukosetoleranz;

In diesem Fall muss die Mutation eines der Gene bestätigt werden. Abhängig davon, welches Gen der Mutation erlag, unterscheidet man eine Reihe von MODY-D-Modifikationen, die sich in der Symptomatologie und im klinischen Bild unterscheiden. Aber auch Gemeinsamkeiten treten auf.

Symptome

Die Manifestation von Diabetes aufgrund einer Reihe charakteristischer Symptome:

  • Erhöhter Blutzuckerspiegel bei der Vererbung von 2-3 Generationen;
  • Die Manifestation wird in der Urinanalyse nicht von Ketoazidose begleitet (Aceton-Geruch und Anwesenheit von Ketonkörpern);
  • Frühzeitiges Fortschreiten der Krankheit (bis zu 25 Jahre);
  • Lange Remission - bis zu 1 Jahr;
  • Wirksamer Ausgleich bei der Einführung kleiner Insulindosen;
  • Kein Übergewicht
  • Die Insulinproduktion durch PJV-Zellen bleibt erhalten;
  • Es gibt keine Antikörper gegen PZH-Zellen;
  • HLA-System ist nicht zugeordnet;
  • Das normale Niveau des C-Peptids, das die Sekretion der Zellen der Bauchspeicheldrüse anzeigt;
  • Der Glykämieindex überschreitet die Marke von 8% nicht.

Beschwerden von Patienten über die Verschlechterung der Gesundheit werden nicht entgegengenommen, und das schwere Krankheitsbild fehlt, aber die damit verbundenen Symptome müssen sofort diagnostiziert werden.

Die Geschlechtssegregation bei Diabetes mellitus ist bedingt: Frauen sind häufiger betroffen. Der Verlauf "weiblicher" endokriner Störungen ist im Gegensatz zum "männlichen" durch eine schwerere Form gekennzeichnet.

In dieser Hinsicht ist es wichtig, den Moment nicht zu verpassen, wenn die Krankheit nicht in das dekompensierte Stadium übergeht, das schwer zu kontrollieren und zu therapieren ist.

Um die Entstehung schwerwiegender Komplikationen mit den geringsten Anzeichen einer Pathologie zu vermeiden, werden sie daher einer eingehenden Untersuchung unterzogen.

Diagnose

Es wurde bereits oben erwähnt, dass es schwierig ist, MODY-Diabetes aufgrund seines ungewöhnlichen Verlaufs zu diagnostizieren. Ein weiteres Hindernis bei der Diagnose ist das Vorhandensein von Subtypen endokriner Störungen.

MODY-Untertypen

Für 2018 wurden 13 Arten klinischer Manifestationen identifiziert.

  1. Die Modifikation MODY-3 ist am häufigsten und macht 70% aller Fälle aus. Rasches Fortschreiten, nachdem das Kind 10 Jahre alt geworden ist und von schweren Komplikationen begleitet wird. Der Insulinmangel wird in diesem Fall durch die Einnahme der Medikamente ausgeglichen.
  2. MODY-2 ist weniger verbreitet und zeichnet sich durch einen milden Verlauf und eine gute Kompensation aus. Führt nicht zur Entwicklung einer Ketoazidose.
  3. Manifestationen MODY-1 hat einen statistischen Indikator von 1%, wird selten vererbt und ist auf eine schwere Form von Leckagen zurückzuführen.

MODY-4 tritt nach der Pubertät (im Alter von 17 Jahren) und MODY-5 - bis zu einem Alter von 10 Jahren - auf und wird begleitet von einer schweren Nephropathie. In diesem Fall ist der Rest und der überwiegende Teil der Modifikationen so selten, dass ihre praktische Bedeutung verloren geht.

Diagnosemethoden

Für die korrekte Diagnose von mod-D konzentrieren Sie sich auf eine Reihe klinischer Indikatoren.

Eine zuverlässige Methode zur Bestimmung der Pathologie ist die Polymerase-Kettenreaktion (PCR). Diese molekulargenetische Studie bestimmt die Genmutation.


Die zusätzliche Liste der Untersuchungen umfasst neben der PCR auch:

  • Glukosetoleranztest;
  • PZHZH-Ultraschall;
  • Blut- und Urintests;
  • Untersuchung der Glukose-, C-Peptid- und Insulinspiegel;
  • Lipidstoffwechselstudie.

Bei der Bestimmung des MODY-Diabetes sind Schlüsselindikatoren die dünnzahnige Hyperglykämie (8,5% (höher als normal, aber niedriger als die diabetischen Werte) und die Beeinträchtigung der Kohlenhydrattoleranz. Wenn sich solche Indikatoren für 2 Jahre bemerkbar machen - schließen Sie das Vorhandensein der Krankheit aus.

Konzentrieren Sie sich auch auf das Auftreten einer verlängerten Remission ohne Anzeichen von Dekompensation. Dieses Phänomen wird bei Diabetikern als "Flitterwochen" bezeichnet.

Wenn sich der Verdacht auf Diabetes bestätigt hat, wird ein genetischer Test für die Angehörigen des Kindes empfohlen.

Behandlung

Da der Verlauf der Pathologie ähnliche Symptome bei Typ-II-Diabetes aufweist, wird die Therapie nach diesem Standardschema durchgeführt:

  • Diät und Normalisierung der Diät;
  • moderate Übung

Die medizinische Praxis bestätigt die Wirksamkeit solcher Techniken bei der Behandlung von Krankheiten.

Die Hilfstherapie wird durch Atemgymnastik und traditionelle Medizin durchgeführt.

Wenn solche Methoden nicht zum gewünschten Ergebnis führen, wird die weitere Behandlung mit Insulin durchgeführt.

Mögliche Komplikationen

Komplikationen der Krankheit MODY-Diabetes sind in Abwesenheit einer Therapie identisch mit den Komplikationen von Typ-II-Diabetes:

  • schwerer Verlauf von Infektionskrankheiten;
  • Augenpathologie, Zentralnervensystem, Niere
  • Impotenz und Sterilität;
  • Störungen des Nerven- und Muskelsystems;
  • die Entwicklung von Ketoazidose und Polyurie;
  • diabetisches Koma;
  • Infektionen und Pathologien der Atmungsorgane aufgrund verminderter Immunität (Entwicklung von Lungentuberkulose).

Um die Entstehung von Komplikationen zu vermeiden, ist es erforderlich, rechtzeitig einen Spezialisten zu konsultieren, um den pathologischen Prozess zu diagnostizieren.

Prävention

Präventive Maßnahmen basieren auf den Standards zur Prävention von klassischem Diabetes mellitus und implizieren:

  • einen aktiven Lebensstil führen;
  • Ablehnung von "schnellen" Kohlenhydraten und einer vollständigen Diät;
  • Einhaltung der Regeln und der Wechsel von Zeitarbeit und Ruhe.

Nützliches Video

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Trotz des erblichen Faktors des Auftretens der Krankheit kann sie unter der Bedingung einer sorgfältigen Gesundheitsvorsorge erfolgreich kompensiert werden.

Modi Diabetes ist mild, erfordert eine ständige Blutzuckermessung und eine spezielle Behandlung.

Modi-Diabetes ist eine Art von Diabetes mellitus, der unter dem Einfluss genetisch vererbter Formen auftritt. Die Manifestationen dieser Krankheit ähneln denen des gewöhnlichen Diabetes, die Behandlungsmethoden unterscheiden sich jedoch erheblich. Das Erkennen der Pathologie ist meistens für Änderungen während der Jugendperiode möglich.

Nach der Diagnose von Diabetes bleibt der Bedarf an Insulin erhalten ein Leben lang. Dies ist darauf zurückzuführen, dass das Pankreas mit der Zeit abklingt und dieses Hormon nicht mehr selbständig produzieren kann.

Was ist Mod-Diabetes?

Mody Diabetes oder Maturity Onset Diabetes ist eine genetische Krankheit, die vererbt wird. Es wurde erstmals 1975 von einem amerikanischen Wissenschaftler diagnostiziert.

Diese Form von Diabetes ist atypisch und zeichnet sich durch einen langen und langsamen Verlauf aus. Aus diesem Grund ist es fast unmöglich, eine Abweichung im Frühstadium zu diagnostizieren. Modi-Diabetes tritt nur bei Kindern auf, deren Eltern ebenfalls an Diabetes leiden.

Diese Art von endokriner Krankheit entwickelt sich aufgrund bestimmter Mutationen in den Genen. Bestimmte Zellen werden von einem der Eltern an das Kind weitergegeben. Während des Wachstums beginnen sie sich zu entwickeln, was die Funktion der Bauchspeicheldrüse beeinflusst. Im Laufe der Zeit wird es schwächer, seine Funktionsweise schwächt sich erheblich ab.

Modi-Diabetes kann bereits im Kindesalter diagnostiziert werden, meistens jedoch nur im Jugendalter. Um den Arzt zuverlässig feststellen zu können, dass es sich um Diabetes mellitus vom Mod-Typ handelt, muss er eine Untersuchung der Gene des Kindes durchführen.

Es gibt 8 separate Gene, in denen Mutationen auftreten können. Es ist sehr wichtig, genau zu bestimmen, wo die Abweichung aufgetreten ist, da die Behandlungstaktik vollständig von der Art des mutierten Gens abhängt.

Wie kommt es zur Vererbung?

Ein besonderes Merkmal von Diabetes Mellitus nach Modi-Typ ist das Vorhandensein mutierter Gene. Nur aufgrund ihrer Anwesenheit kann sich eine solche Krankheit entwickeln. Es ist angeboren, daher ist es auch unmöglich, es zu heilen.

Vererbung kann wie folgt sein:

  1. Autosomal - Vererbung, bei der das Gen mit normalen Chromosomen übertragen wird und nicht mit Sex. In diesem Fall kann sich der Mod-Diabetes sowohl beim Jungen als auch beim Mädchen entwickeln. Dieser Typ ist der häufigste, er ist in den meisten Fällen der Therapie leicht zugänglich.
  2. Dominant - Vererbung, die auf den Geschlechtsgenen auftritt. Wenn mindestens eine Dominante in den übertragenen Genen auftritt, wird das Kind definitiv Mod-Diabetes haben.

Wenn bei einem Kind Mod-Diabetes diagnostiziert wird, entwickelt einer seiner Eltern oder deren nahe Blutsverwandte einen normalen Diabetes.

Was könnte auf Modi-Diabetes hindeuten?

Den Mod-Diabetes zu erkennen, ist äußerst schwierig. Dies ist im Anfangsstadium fast unmöglich, da das Kind die Symptome, die ihn quälen, nicht genau beschreiben kann.

Typischerweise sind die Manifestationen des Diabetes mellitus dem üblichen Typ dieser Erkrankung ähnlich. Diese Symptome treten jedoch meistens im Alter auf.

In folgenden Fällen können Sie die Entwicklung von Modi-Diabetes vermuten:

  • Bei längerer Diabetes-Remission mit fehlenden Dekompensationszeiten;
  • Es gibt keine Assoziationen mit dem HLA-System.
  • Wenn der Gehalt an glykosyliertem Hämoglobin unter 8% liegt;
  • Wenn keine Manifestation der Ketoazidose vorliegt;
  • Wenn es keinen vollständigen Funktionsverlust der Insulinsekretionszellen gibt;
  • Beim Ausgleich von erhöhtem Glukose- und gleichzeitig niedrigem Insulinbedarf;
  • In Abwesenheit von Antikörpern gegen Betazellen oder Insulin.

Damit der Arzt Mod-Diabetes diagnostizieren kann, muss er nahe Verwandte eines Kindes mit Diabetes oder dessen Hintergrund finden. Diese Krankheit wird auch bei Menschen angewendet, die nach 25 Jahren zum ersten Mal auf die Manifestationen der Pathologie gestoßen sind, während sie kein Übergewicht haben.

Symptome

Aufgrund der unzureichenden Untersuchung von Mod-Diabetes ist es schwierig, die Pathologie zu diagnostizieren. In einigen Fällen äußert sich die Krankheit mit ähnlichen Symptomen, in anderen unterscheidet sie sich in einem völlig anderen Verlauf von Diabetes.

Sie können Mod-Diabetes bei einem Kind durch folgende Anzeichen vermuten:

  • Durchblutungsstörungen;
  • Erhöhter Blutdruck;
  • Erhöhte Körpertemperatur;
  • Geringe Körpermasse durch schnellen Stoffwechsel;
  • Rötung der Haut;
  • Ständiger Hunger;
  • Viel Urin tritt aus.

Diagnose

Es ist ziemlich schwierig, Mod-Diabetes zu diagnostizieren. Damit der Arzt sicherstellen kann, dass das Kind an dieser bestimmten Krankheit leidet, wird viel Forschung verschrieben.

Zusätzlich zum Standard wird es gesendet an:

  1. Konsultation mit einem Genetiker, der die Blutuntersuchung aller nahen Verwandten vorschreibt;
  2. Allgemeine und biochemische Blutuntersuchung;
  3. Hormonelle Blutuntersuchung;
  4. Fortgeschrittener genetischer Bluttest;
  5. HLA-Bluttest

Behandlungsmethoden

Mit dem richtigen Ansatz ist es sehr einfach, Mod-Diabetes zu diagnostizieren. Dazu ist es erforderlich, einen erweiterten genetischen Bluttest nicht nur des Kindes, sondern auch seiner unmittelbaren Angehörigen durchzuführen. Eine solche Diagnose wird erst gemacht, nachdem die Genträgermutation bestimmt wurde.

Um den Blutzuckerspiegel zu kontrollieren, ist es für das Kind sehr wichtig, eine spezielle Diät einzuhalten. Es ist auch notwendig, ihn mit angemessener körperlicher Aktivität zu versorgen, um Stoffwechselprozesse wiederherzustellen. Es ist sehr wichtig, eine Bewegungstherapie aufzusuchen, um Komplikationen mit den Gefäßen zu vermeiden.

Um den erhöhten Blutzuckerspiegel zu reduzieren, werden dem Kind spezielle zuckerbrennende Präparate vorgeschrieben: Glucophage, Siofor, Metformin. Er unterrichtet auch Atemgymnastik und Physiotherapie.

Wenn das Wohlbefinden des Kindes ständig abnimmt, wird diese Therapie durch die Einnahme von Medikamenten ergänzt. Spezielle Pillen werden normalerweise verwendet, um überschüssige Glukose schnell zu binden und aus dem Körper zu entfernen.

Im Laufe der Zeit bringt eine solche Behandlung keinen Nutzen mehr, weshalb die Insulintherapie verschrieben wird. Das Schema der Medikamentenverabreichung wird vom behandelnden Arzt festgelegt, dessen Änderung strengstens untersagt ist.

Es ist sehr wichtig, den Empfehlungen eines Spezialisten zu folgen, um Komplikationen zu vermeiden. Bei längerer Abwesenheit der notwendigen Medikamente wird Diabetes mellitus durch die Pubertät erschwert. Dies kann sich negativ auf den hormonellen Hintergrund auswirken, der für den sich entwickelnden Organismus besonders gefährlich ist.

Was ist Mody Diabetes?

Mody, eine wenig bekannte Form von Diabetes, hat seinen Namen von dem englischen Ausdruck Maturity Onset Diabetes of Young oder Mature Type Diabetes bei jungen Menschen. Ihre Besonderheit liegt im asymptomatischen Verlauf, der die Diagnose schwierig macht und ein besonderes klinisches Bild, das für andere Arten der Erkrankung nicht charakteristisch ist.

Ursachen der Entwicklung und Funktionen

Die spezifischsten Anzeichen von Mody-Diabetes sind:

  • Diagnose der Krankheit bei Kindern und Jugendlichen unter 25 Jahren;
  • möglicher Mangel an Insulinabhängigkeit;
  • die Anwesenheit von Diabetes bei einem der Eltern oder Blutsverwandten in zwei oder mehr Generationen.

Durch die Genmutation wird die Arbeit der Betazellen des endokrinen Pankreas gestört. Solche genetischen Veränderungen können bei Kindern, Jugendlichen und Jugendlichen auftreten. Die Krankheit wirkt sich negativ auf die Funktion der Nieren, der Sehorgane, des Nervensystems, des Herzens und der Blutgefäße aus. Der Typ von Mody-Diabetes wird zuverlässig nur durch die Ergebnisse der molekulargenetischen Diagnostik gezeigt.

Alle Formen von Mody-Diabetes, außer Mody-2, wirken sich negativ auf das Nervensystem, die Sehorgane, die Nieren und das Herz aus. In dieser Hinsicht ist es sehr wichtig, den Blutzuckerspiegel regelmäßig zu überwachen.

Arten von Diabetes

Es ist üblich, 8 Arten von Mody-Diabetes zu unterscheiden, die sich in der Art der mutierten Gene und im klinischen Verlauf der Erkrankung unterscheiden. Die häufigsten sind:

  1. Mody-3. Es wird am häufigsten in 70% der Fälle festgestellt. Es wird durch Mutationen des HNF1-alpha-Gens verursacht. Diabetes entwickelt sich aufgrund einer Abnahme des Insulins, das vom Pankreas produziert wird. In der Regel ist Mody-Diabetes dieses Typs bei Jugendlichen oder Kindern inhärent und tritt nach 10 Jahren auf. Die Patienten benötigen keine regelmäßige Einnahme von Insulin, und die Behandlung erfolgt durch den Konsum von Sulfonylharnstoff-Medikamenten (Glibenclamid usw.).
  2. Mody-1. Es wird durch Mutation des HNF4-alpha-Gens hervorgerufen. Menschen, die an dieser Art von Diabetes leiden, nehmen in der Regel Sulfonylharnstoff-Medikamente (Daonil, Maninil usw.) ein, jedoch ist das Fortschreiten der Erkrankung möglich, bis Insulin benötigt wird. Es wird nur in 1% aller Fälle von Diabetes-Modi gefunden.
  3. Mody-2. Der Fluss dieser Art ist viel weicher als die vorherigen. Sie entsteht als Folge von Mutationen des Gens eines speziellen glykolytischen Enzyms - der Glukokinase. Wenn ein Gen aufhört, seine Funktionen zur Kontrolle des Glukosespiegels im Körper zu erfüllen, wird seine Menge mehr als die Norm. In der Regel ist für Patienten mit dieser Form des Mody-Diabetes keine spezifische Therapie indiziert.

Symptome von Mod Diabetes

Ein besonderes Merkmal von Mody-Diabetes ist die allmähliche, reibungslose Entwicklung der Krankheit. Daher ist es sehr schwer, sie in den frühen Stadien zu erkennen. Zu den primären Symptomen der Art der Diabetes-Modi gehören Unschärfen, verschwommenes Sehen, erneuerbare dermatologische und Pilzinfektionen. Oft gibt es jedoch keine eindeutigen Anzeichen von Anzeichen. Der einzige Hinweis, dass eine Person an Mody-Diabetes leidet, ist ein Anstieg des Blutzuckerspiegels über mehrere Jahre.

Potenziell gefährliche Symptome sind:

  • leichte Hyperglykämie beim Fasten, bei der der Blutzuckerspiegel für mehr als 2 Jahre hintereinander auf 8 mmol / l erhöht wird und andere Anzeichen der Krankheit nicht auftreten;
  • keine Notwendigkeit, die Insulindosis bei Menschen mit Typ-1-Diabetes über einen längeren Zeitraum anzupassen;
  • das Vorhandensein von Zucker im Urin zusammen mit normalen Blutzuckerspiegeln;
  • Der Glukosetoleranztest zeigt eine Abnormalität.

Im Falle einer späten Konsultation eines Arztes für die Ernennung der Therapie steigt der Blutzuckerspiegel an, was zu folgenden Folgen führt:

  • häufiges Wasserlassen;
  • konstanter Durst;
  • Gewichtsverlust / Gewichtszunahme;
  • nicht heilende Wunden;
  • häufige Infektionen

Diagnostik (Analysen und Studien)

Bei Anzeichen sollten Sie einen Arzt konsultieren, um die Art der Erkrankung zu diagnostizieren. Das primäre Screening auf Mody-Diabetes umfasst:

  1. Ein Bluttest auf Blutzucker und Anzeichen von Insulinresistenz. Wenn das Ergebnis eine große Abweichung von der Norm zeigte, wird als nächstes die Art des Diabetes bestimmt, der das Behandlungsprotokoll beeinflusst.
  2. Ein Bluttest für Gentests, der den genauen Typ des Mody-Diabetes bestimmt, noch bevor Symptome auftreten. Wenn eine Mutation in einem der jeweiligen Gene entdeckt wird, wird Diabetes Typ 1 oder Typ 2 ausgeschlossen.

Patienten, bei denen alle primären Anzeichen von Mody-Diabetes festgestellt wurden, müssen sich einer ganzen Reihe von Untersuchungen unterziehen, bei denen sie bestimmt werden sollten:

  • Indikatoren für Insulin, C-Peptidprotein, Amylase, Glukose;
  • ein autoimmuner Läsionsmarker von Beta-Zellen, die Insulin produzieren;
  • der Zustand der Bauchspeicheldrüse durch Ultraschall;
  • beeinträchtigte Glukosetoleranz;
  • Trypsin-Kot;
  • die Menge an Zucker und Mikroalbumin im Blut;
  • Blutlipid-Profil;
  • Indikator für den Komplex von Glukose und Hämoglobin;
  • Diabetes-Genotypisierung;
  • Koprogramm.

Aufgrund der möglichen negativen Auswirkungen der Erkrankung auf die Sehorgane wird auch empfohlen, eine Untersuchung des Fundus durchzuführen.

Aus folgenden Gründen ist es wichtig, Mody-Diabetes rechtzeitig zu diagnostizieren:

  • die richtige Behandlung und Empfehlungen für diese Art von Diabetes zu erhalten;
  • da besteht eine 50% ige Chance, dass einer der Eltern, die an Mody-Diabetes leiden, das Krankheitsgen an sein Kind weitergibt;
  • anderen Familienmitgliedern wird auch empfohlen, sich einem Gentest zu unterziehen.

Behandlungsmethoden

Es ist zu beachten, dass sich Mody-Diabetes allmählich und fast asymptomatisch entwickelt. Bei atypischen Anzeichen sollten Sie daher unverzüglich Ihren Arzt, Allgemeinarzt und Endokrinologen kontaktieren.

Das Behandlungsprotokoll hängt von der Art der Krankheit ab:

  1. Mody-1 wird oral mit Hilfe von Sulfonylharnstoffen wie Glyburide, Glipizid, Glimepirid behandelt. Die Einnahme von Medikamenten regt die Bauchspeicheldrüse an, mehr Insulin zu produzieren, wodurch die regelmäßige Einführung dieses Hormons vermieden wird.
  2. Mody-2 ist die einfachste Form der Krankheit. In der Regel sind keine Medikamente und keine Hormontherapie erforderlich. Die Kontrolle des Krankheitsverlaufs kann durch eine kohlenhydratarme Diät und eine Reihe von körperlichen Übungen aufrechterhalten werden.
  3. Mody-3 und Mody-4 können auch mit Sulfonylharnstoff-Medikamenten (Gliclazide, Glimepiride) leicht behandelt werden, wodurch Patienten den Bedarf an zusätzlichem Insulin verzögern können.
  4. Mody-5 und Mody-6 sind seltene Arten von Diabetes. Menschen, die an diesen Formen der Krankheit leiden, benötigen eine regelmäßige Insulinzufuhr.

Patienten mit Mody-Diabetes, die nicht übergewichtig sind, werden besser behandelt. Daher sollte bei Menschen mit Übergewicht einer der Punkte die Normalisierung des Körpergewichts sein.

Alles über Mod Diabetes (Video)

Was ist Diabetes-Typ-Modi, wie können sie identifiziert werden und welche Mittel zu behandeln sind, lesen Sie in diesem Video.

Mody-Diabetes ist eine Erbkrankheit, die eine Person ein Leben lang begleitet. Für die richtige Auswahl der Therapie wird dringend empfohlen, sich nicht selbst zu behandeln. Die Auswahl der Medikamente, die von der Schwere der Erkrankung und dem Gesamtbild des Patienten abhängt, wird ausschließlich von einem Endokrinologen vorgenommen.

MODI Diabetes - Diagnose und Behandlung

Das 21. Jahrhundert ist das Jahrhundert der neuen Technologien und Erfindungen sowie das Jahrhundert der neuen Pathologien.

Der menschliche Körper ist einzigartig in seiner Struktur, aber er gibt auch Fehler und Fehler.

Unter der Wirkung verschiedener Auslöser und Mutagene kann das menschliche Genom verändert werden, was zu einer genetischen Erkrankung führt.

Modi Diabetes ist einer davon.

Was ist Mod Diabetes?

Diabetes mellitus ist eine Störung des endokrinen Systems, deren Grundlage ein vollständiger / teilweiser Insulinmangel im menschlichen Körper ist. Dies wiederum führt zu Störungen im Stoffaustausch. Unter allen Verletzungen des endokrinen Systems nimmt er 1 Platz ein. Als Todesursache - 3. Platz.

So ordnen Sie Kategorien zu:

Es gibt auch bestimmte Typen:

  • Genmutationen von Pankreas-Betazellen;
  • Endokrinopathie;
  • ansteckend;
  • Diabetes verursacht durch Chemikalien und Drogen.

MODY ist eine seltene erbliche Form des Diabetes mellitus im Alter von 0 bis 25 Jahren. In der Gesamtbevölkerung beträgt die Inzidenz etwa 2% und bei Kindern 4,5%.

MODY (Maturity-On-Diabetes bei jungen Menschen) klingt buchstäblich wie "Erwachsenendiabetes bei jungen Menschen". Es wird durch Erbschaft übertragen, es ist eine autosomal dominante Eigenschaft (Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen). Im Träger von verwandten Informationen treten Defekte auf, aufgrund derer sich der Zweck des Pankreas ändert, nämlich die Funktion von Betazellen.

Betazellen produzieren Insulin, das zur Verarbeitung ankommender Glukose verwendet wird. Sie wiederum dient als Energiesubstrat für den Körper. Mit MODY wird die Sequenz unterbrochen und der Blutzucker des Kindes steigt.

Klassifizierung

Derzeit haben Forscher 13 Manifestationen des MODI-Diabetes identifiziert. Sie entsprechen Mutationen in 13 Genotypen, die diese Krankheit verursachen.

Warum hat die Apotheke noch kein einzigartiges Mittel für Diabetes.

In 90% der Fälle gibt es nur zwei Typen:

  • MODY2 ist ein Defekt im Glucokinase-Gen;
  • MODY3 ist ein Defekt im Hepatozyten-Kernfaktor 1a-Gen.

Die übrigen Formulare machen nur 8 bis 10% der Fälle aus.

  • MODY1 - ein Defekt im Gen der Kernfaktor-Hepatozyten 4a;
  • MODY4 - ein Defekt im Gen für Promotorfaktor 1-Insulin;
  • MODY5 - ein Defekt im Gen der Kernfaktor-Hepatozyten 1b;
  • MODYH.

Es gibt aber noch andere Gene, die Wissenschaftler noch nicht identifizieren konnten.

Symptomatologie

Modi-Diabetes bei einem Kind zeigt sich eher zufällig, da das Krankheitsbild vielseitig ist. Zunächst ähnelt es den Symptomen von Diabetes, sowohl beim 1. als auch beim 2. Typ. Die Krankheit kann sich lange Zeit nicht manifestieren, oder es kann gewaltsam zu Insulin-abhängigem Diabetes mellitus kommen.

MODY2

Glucokinase ist ein Leber-Isoenzym.

  • Glukoseaufnahme und Umwandlung in Glukose-6-phosphat in Betazellen der Bauchspeicheldrüse und Hepatozyten der Leber (bei hohen Glukosekonzentrationen);
  • Kontrolle der Insulinfreisetzung.

In der wissenschaftlichen Literatur sind etwa 80 verschiedene Mutationen des Glucokinase-Gens beschrieben. Infolgedessen nimmt die Enzymaktivität ab. Es gibt unzureichende Glukoseverwertung, daher steigt der Zucker.

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  • das gleiche Vorkommen bei Mädchen und Jungen;
  • Nüchtern-Hyperglykämie bis 8,0 mmol / l;
  • glykiertes Hämoglobin im Durchschnitt 6,5%;
  • asymptomatisch - wird häufig während der ärztlichen Untersuchung festgestellt;
  • schwere Komplikationen (Retinopathie, Proteinurie) - selten;
  • kann sich im Alter verschlechtern;
  • oft ist kein Insulin erforderlich.

MODY3

Der Hepatozyten-Kernfaktor 1a ist ein Protein, das in Hepatozyten, Langerhans-Inseln und Nieren exprimiert wird. Der Mechanismus der Mutationsentwicklung bei Kindern mit modifiziertem Diabetes ist nicht bekannt. Eine Funktionsstörung der Betazellen der Bauchspeicheldrüse schreitet voran und die Insulinsekretion ist gestört. Ähnliches wird in den Nieren beobachtet - die Wiederaufnahme von Glukose und Aminosäuren wird reduziert.

Es zeigt sich schnell genug:

  • Glukose auf hohe Zahlen erhöhen;
  • häufige makro- und mikrovaskuläre Komplikationen;
  • Mangel an Übergewicht;
  • Verschlechterung mit der Zeit;
  • ähnlich wie bei Diabetes Typ 1;
  • häufige Insulinverabreichung.

MODY1

Der Hepatozyten-Kernfaktor 4a ist eine Proteinsubstanz, die in der Leber, im Pankreas, in den Nieren und im Darm vorkommt. Dieser Typ ähnelt mody3, aber die Nieren verändern sich nicht. Vererbung ist selten, verläuft aber in schwerer Form. Meistens manifestiert sie sich nach 10 Jahren.

MODY4

Insulinpromotorfaktor1 - ist an der Entwicklung der Bauchspeicheldrüse beteiligt. Die Häufigkeit ist sehr gering. Identifizieren Sie die Krankheit bei Neugeborenen aufgrund der Unterentwicklung des Körpers. Das durchschnittliche Überleben dieser Kinder ist nicht bekannt.

MODY5

Der Hepatozytenkernfaktor 1b befindet sich in vielen Organen und beeinflusst die Entwicklung von Organen sogar im Uterus.

Im Schadensfall sind bereits beim Neugeborenen Genmutationen sichtbare Veränderungen:

  • reduziertes Körpergewicht;
  • Pankreaszelltod;
  • Fehlbildungen der Genitalorgane.

Andere Arten von Diabetes haben ähnliche Erscheinungsformen, aber ein bestimmter Typ kann nur durch genetische Forschung identifiziert werden.

Diagnose

Eine richtig formulierte Diagnose beeinflusst die Wahl der therapeutischen Taktik des Therapeuten. Sehr häufig wird Diabetes Typ 1 oder Typ 2 diagnostiziert, ohne den anderen zu kennen. Hauptkriterien für die Diagnose:

  • Altersperiode 10-45 Jahre;
  • registrierte Daten zu hohem Zuckergehalt in der 1., 2. Generation;
  • Insulin mit einer Krankheitsdauer von 3 Jahren ist nicht erforderlich;
  • Mangel an Übergewicht;
  • der entsprechende Indikator für Protein C-Peptid im Blut;
  • Pankreas-Antikörper-Mangel;
  • Mangel an Ketoazidose mit einer scharfen Manifestation.

Patientenuntersuchungsplan:

  • eine vollständige Überprüfung der Geschichte und Beschwerden, die Erstellung des Familienstammbaums, können Sie Verwandte befragen;
  • Nüchternglukosestatus und Zuckerindex;
  • orale Glukosetoleranzstudie;
  • die Etablierung von glykiertem Hämoglobin;
  • biochemische Blutanalyse (Gesamt-HST, Triglyceride, AST, ALT, Harnstoff, Harnsäure usw.);
  • Ultraschall im Bauchraum;
  • Elektrokardiographie;
  • molekulargenetische Analyse;
  • Konsultationen des Augenarztes, Neurologen, Chirurgen, Therapeuten.

Die endgültige Diagnose wird durch molekulargenetische Untersuchung gestellt.

Genforschung wird durch die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) durchgeführt. Machen Sie eine Blutprobe von einem Kind, dann werden die notwendigen Gene im Labor isoliert, um Mutationen zu identifizieren. Ziemlich genaue und schnelle Methode, Dauer von 3 bis 10 Tagen.

Behandlung

Diese Pathologie manifestiert sich in verschiedenen Altersperioden, daher muss die Behandlung angepasst werden (z. B. während der Pubertät). Kann man ein Mittel gegen Diabetes finden? Verschreiben Sie vor allem mäßige regelmäßige Bewegung und eine ausgewogene Ernährung. Manchmal reicht das aus und führt zu einer vollständigen Entschädigung.

Die Hauptbestandteile von Lebensmitteln und ihre tägliche Konzentration:

  • Protein 10-20%;
  • Fette weniger als 30%;
  • Kohlenhydrate 55-60%;
  • Cholesterin weniger als 300 mg / Tag;
  • Faser 40 g / Tag;
  • Salz weniger als 3 g / Tag.

Aber mit der Verschlechterung des Zustands und verschiedenen Komplikationen kommt eine Ersatztherapie hinzu.

In MODY2 werden keine Glukose-senkenden Medikamente verschrieben, da die Wirkung gleich 0 ist. Der Insulinbedarf ist gering und wird für die Manifestation der Krankheit vorgeschrieben. Es gibt genug Ernährung und Sport.

In MODY3 ist die erste Medikamentenlinie Sulfonylharnstoff (Amaryl, Diabeton). Mit zunehmendem Alter oder Komplikationen besteht Insulinbedarf.

Die übrigen Typen erfordern vom Arzt erhöhte Aufmerksamkeit. Die Behandlung wird hauptsächlich mit Insulin und Sulfonylharnstoff durchgeführt. Es ist wichtig, die richtige Dosis auszuwählen und Komplikationen zu vermeiden.

Beliebt sind auch Yoga, Atemübungen und traditionelle Medizin.

Bei fehlender Therapie sind solche Komplikationen möglich:

  • reduzierte Immunität;
  • schwere Formen von Infektionskrankheiten;
  • nervöse und muskuläre Störungen;
  • Unfruchtbarkeit bei Frauen, Impotenz bei Männern;
  • abnorme Entwicklung der Organe;
  • Beteiligung am diabetischen Prozess der Augen, Nieren, Leber;
  • Entwicklung des diabetischen Komas.

Um dies zu vermeiden, muss jeder Elternteil wachsam sein und sich sofort an einen Spezialisten wenden.

Empfehlungen

Wenn die klinische Diagnose von MODI diagnostisch gesichert ist, müssen die folgenden Regeln beachtet werden:

  • Besuch des Endokrinologen 1 Mal / halbes Jahr;
  • glykiertes Hämoglobin 1 Mal / 6 Monate überprüfen;
  • einmal im Jahr allgemeine Laboruntersuchungen;
  • einmal pro Jahr eine Prophylaxe im Krankenhaus durchführen;
  • Außerplanmäßige Fahrten ins Krankenhaus mit einem Anstieg des Blutzuckers im Laufe des Tages und / oder dem Auftreten von Anzeichen von Diabetes.

Befolgen Sie diese Richtlinien, um das Auftreten von Diabetes zu verhindern.

Warum verbergen und verkaufen Diabetesmedikamente veraltete Medikamente, die nur den Blutzucker senken.

Ist es wirklich nicht vorteilhaft zu behandeln?

Es gibt eine begrenzte Anzahl von Medikamenten, die Diabetes behandeln.

MODY Diabetes: Was ist wichtig zu wissen?

Von Aigul Minibayeva | 11. Februar 2016 | Nachrichten, Science News | 1 Kommentare

  • Diabetes MODY bedeutet "Erwachsenentyp-Diabetes bei jungen Menschen" (Altersdiabetes bei Jugendlichen).
  • MODY Diabetes ist eine monogene Form von Diabetes, gekennzeichnet durch
    • frühes Einsetzen
    • autosomal dominanter Erbgang,
    • basierend auf der Mutation von Genen
      • Störungen im Inselapparat der Bauchspeicheldrüse verursachen.
  • Die Prävalenz von MODY-Diabetes beträgt weniger als 2% aller Fälle von Diabetes.
    • in der Regel fälschlicherweise als Diabetes mellitus Typ 1 oder 2 diagnostiziert.
  • MODY-Diabetes kann nur auf der Grundlage der Ergebnisse einer molekulargenetischen Studie diagnostiziert werden.
  • Bis heute sind 13 Arten von MODY-Diabetes bekannt, um festzustellen, welche Mutationen in bestimmten Genen erkannt werden müssen.
  • Eine korrekte genetische Diagnose ist äußerst wichtig, weil:
    • verschiedene Arten von Diabetes erfordern unterschiedliche Taktiken des Patientenmanagements,
    • Es ist ein prognostischer Gentest von Angehörigen des Patienten ohne Anzeichen von Diabetes erforderlich.

EINLEITUNG

  • MODY-Diabetes wurde 1974 von R. Tattersall in drei Familien als erstmals beschrieben
    • Lungen-Diabetes,
    • mit autosomal dominanter Vererbung,
    • bei jungen Menschen entstehen.
  • 1975 führten R.Tattersall und S. Fajans erstmals die Abkürzung MODY ein, um schwach progressiven Diabetes bei jungen Menschen mit erblichen Belastungen zu definieren.
  • Erst in den 1990er Jahren haben Fortschritte in der Molekulargenetik und das Vorhandensein großer Stammbäume dazu beigetragen, die für diese Form von Diabetes verantwortlichen Gene zu identifizieren.
  • MODY-Diabetes wird derzeit in europäischen und nordamerikanischen Bevölkerungsgruppen gut beschrieben, die Verbreitung in asiatischen Bevölkerungsgruppen ist jedoch noch nicht bekannt.

Diese Überprüfung veröffentlichte die wichtigsten aktuellen Daten zu Diabetes MODY auf der Grundlage der Ergebnisse von in Korea durchgeführten Studien.

KLASSIFIZIERUNG UND PHENOTYPISCHE ZEICHEN VON MODY-DIABETES

Genetische Heterogenität MODY

MODY Diabetes ist eine monogene Form von Diabetes, die hat

  • genetisch
  • metabolisch
  • klinische Heterogenität.

Derzeit bekannte Gene, die Mutationen bei Diabetes verursachen MODY:

  1. Gen von Kernfaktor-Hepatozyten 4α (HNF4A; MODY1),
  2. Glucokinase-Gen (GCK; MODY2),
  3. Hepatozytenkernfaktor 1α-Gen (HNF1A; MODY3),
  4. Das Gen für den Transkriptionsfaktor PDX1 (PDX1; MODY4),
  5. Das Transkriptionsfaktor 2-Gen (TCF2) oder der Hepatozyten-Kernfaktor 1β (HNF1B; MODY5),
  6. Der Genfaktor neurogene Differenzierung 1 (NEUROD1; MODY6),
  7. Gen-Kruppel-ähnlicher Faktor 11 (KLF11; MODY7),
  8. Das Carboxylesterlipasegen (CEL; MODY8),
  9. PAX4-Gen (PAX4; MODY9),
  10. Das Insulin-Gen (INS; MODY10),
  11. B-Lymphozytenkinase (BLK; MODY11)
  12. ATP-Bindungskassette, Unterfamilie C (CFTR / MRP), Mitglied 8 (ABCC8; MODY12),
  13. Gene KCNJ11 (MODY13).

Derzeit erklären 13 bekannte Gene nicht alle Fälle von erkanntem MODY-Diabetes, was auf das Vorhandensein noch unbekannter Genmutationen schließen lässt.

Die häufigsten Ursachen für MODY-Diabetes sind Mutationen in den Genen:

Bei Patienten aus asiatischen Ländern unterscheiden sich die Gene, deren Mutationen zu MODY-Diabetes führen,:

  • In Korea hatten nur 10% der Patienten mit MODY-Diabetes oder Typ-2-Diabetes mellitus mit frühem Beginn (T2D) bekannte MODY-Genmutationen (5% HNF1A, 2,5% GCK und 2,5% HNF1B).
  • in Japan und China - von 10% bis 20%.
  • Dies weist auf die Notwendigkeit hin, neue Gene nachzuweisen, deren Defekte in asiatischen Ländern zu MODY-Diabetes führen können.

KLINISCHE EIGENSCHAFTEN DER ARTEN VON DIABETES

GCK-MODY (MODY2)

Glukokinase - ein glykolytisches Enzym

  • katalysiert die Umwandlung von Glucose in Glucose-6-phosphat
  • kontrolliert die Glukose-vermittelte Insulinfreisetzung aus β-Zellen.

GCK-MODY, die häufigste Form (etwa 48%) bei Kaukasiern.

    Jedoch nur ein kleiner Bruchteil (

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1 Kommentar

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