Neugeborener Diabetes bei Neugeborenen

• Gründe

Eine der seltenen Erkrankungen, die bei Neugeborenen auftreten, ist Neugeborenen-Diabetes.

Diese Krankheit ist eine spezielle Form des nichtimmunartigen Diabetes und kann sich innerhalb der ersten sechs Monate nach der Geburt entwickeln.

Die Krankheit kann in zwei klinische Gruppen unterteilt werden:

• Transiente (transiente) Arten - dies macht etwa 50% der Gesamtzahl der Fälle aus.
• Permanente (persistente) Ansicht.

Diese Form der Krankheit ist äußerst selten - bei etwa einem von 100 bis 200.000 Kindern und bei einem von tausend Säuglingen mit Typ-1-Diabetes.

In weniger als 5% der Fälle diagnostizieren Ärzte einen persistierenden Neugeborenen-Diabetes.

Symptome

Neugeborene Diabetes hat eine Reihe charakteristischer Symptome:

• Polyuria
• Träge saugen
• Azidose
• Ketonämie
• Dehydration in schwerer Form.
• Glykosurie
• Anhaltende Hyperglykämie (mehr als 10-11 mmol / l).
• Ketonuria (selten).

Bei ungefähr 50% der Kinder besteht weiterhin das Risiko, dass sich Typ-1-Diabetes mellitus in der Zukunft entwickelt (normalerweise im Alter von 20 bis 30 Jahren).

In der Hälfte der Fälle, in denen das Baby 12 Wochen alt ist, tritt das spontane Verschwinden der Symptome eines vorübergehenden Diabetes auf. Danach erfordert der Zustand des Säuglings keine spezifische Therapie.

Diagnose

In der Vergangenheit wurde von dieser Pathologie auf Typ-1-Diabetes bei Kindern Bezug genommen, der sich sehr früh manifestierte. Es wurde nun festgestellt, dass ihre Ursache eine angeborene Verletzung des Insulinsekretionsprozesses ist.

Ein Mangel an diesem Hormon ist die Ursache einer intrauterinen Wachstumsverzögerung und führt zur Geburt von Kindern, deren Gewicht nicht ihrem Alter entspricht.

Anzeichen einer Krankheit:

Ein kontinuierlicher Anstieg des Blutzuckerspiegels (mehr als 11 mmol / l) ist eines der Anzeichen, mit dem Sie diese Diagnose stellen können.

Gefährdet sind Kinder, deren Alter weniger als 30 Wochen nach der Geburt beträgt.

Behandlung

Das Hauptarzneimittel, das zur Behandlung von Neugeborenen-Diabetes eingesetzt wird, ist Sulfonylharnstoff, während exogenes Insulin nicht verwendet wird.

Schwerwiegende Mutationen im KCNJ11-Gen können zur frühzeitigen Entwicklung einer Krankheit führen, die auf diese Medikamente nicht anspricht, eine Entwicklungsverzögerung verursachen und nach einiger Zeit zum Auftreten neurologischer Störungen führen.

Wenn transienter Neugeborenen-Diabetes in der Regel kein Insulin benötigt, und wenn er im Behandlungsprozess verwendet wird, wird die Dosierung allmählich verringert, um bei Kindern nach 2 Monaten vollständig abgeschafft zu werden.

Die Behandlung des Patienten wird bis zum Alter von drei Monaten abgebrochen, da er sie nicht mehr benötigt. Bei diesen Kindern besteht jedoch immer noch die Möglichkeit, dass Symptome eines Typ-1-Diabetes im Alter auftreten.

Ärzte verschreiben ihnen oft eine zusätzliche Therapie mit Pankreasenzympräparaten.

Bei Kindern, die unter Neugeborenen leiden, wird der Kalzium-, Kalium-, Natrium-, KOS- und Glukosespiegel ständig überwacht.

Bis das Baby 3 Wochen alt ist, hat es Hyperglykämie. Typischerweise ist die tägliche Insulindosis gering und beträgt etwa 3 bis 4 U / kg.

Neugeborener Diabetes

Neugeborener Diabetes mellitus ist eine Gruppe von metabolischen Pathologien, die sich durch Hyperglykämie und Hypoinsulinämie vor dem Hintergrund einer Pankreasfunktionsstörung manifestieren. Klinische Symptome sind Hyperglykämie, Polyurie, metabolische Azidose, Ketonämie und Ketonurie, Dehydratisierung und Körpermangel. Andere Manifestationen hängen von der zugrunde liegenden genetischen Pathologie ab. Die Diagnose basiert auf einer körperlichen Untersuchung des Kindes, Laboruntersuchungen von Blut und Urin. Die Behandlung hängt von der Form des Neugeborenen-Diabetes ab. Bei der transienten Variante wird eine symptomatische Korrektur der Hyperglykämie durchgeführt, bei dauerhaftem Diabetes ist eine lebenslange Insulintherapie indiziert.

Neugeborener Diabetes

Neonatale Diabetes mellitus (NSD) ist eine Reihe heterogener Pathologien in der Neonatologie und Pädiatrie, die durch Hyperglykämie und vorübergehender oder permanenter Insulinmangel vor dem Hintergrund der β-Zell-Dysfunktion des endokrinen Pankreas gekennzeichnet sind. Diabetes bei einem Neugeborenen wurde erstmals 1852 von Kistel beschrieben. Die Prävalenz dieser Erkrankung liegt bei 1: 300-400.000 Neugeborenen. In 55-60% der Fälle entwickelt sich eine vorübergehende Form. Eine permanente unautorisierte Zugriffskontrolle ist seltener und in der Regel Teil der syndromologischen Pathologien. Jungen und Mädchen leiden im Durchschnitt in der gleichen Häufigkeit, aber einige Syndrome (zum Beispiel das IPEX-Syndrom) treten häufiger für das männliche Geschlecht auf. Die Art der Vererbung bestimmter Formen des neugeborenen Diabetes mellitus hängt auch von der spezifischen genetischen Anomalie ab und kann entweder autosomal dominant (GK-Defekt) oder autosomal rezessiv (KCNJ11) sein.

Ursachen von Neugeborenen-Diabetes

Die Ätiologie des neugeborenen Diabetes mellitus hängt von seiner klinischen Form ab. Eine vorübergehende NSD resultiert aus der unzureichenden Entwicklung von β-Zellen der Pankreasinseln von Langerhans. Funktionell unreife Zellen sind nicht in der Lage, eine angemessene Reaktion auf einen Anstieg der Glykämie zu erreichen. In diesem Fall kann der Grundspiegel von Insulin im Blutplasma normal sein. In den meisten Fällen entwickelt sich die Pathologie sporadisch. Die erbliche Neigung, die mit Anomalien des langen Arms des Chromosoms VI verbunden ist, wurde ebenfalls nachgewiesen. Die Ursache für einen vorübergehenden Neugeborenen-Diabetes mellitus können Mutationen der Gene ABCC8 und KCNJ11 sein, jedoch führen Defekte derselben Gene in einigen Fällen zur Entwicklung einer permanenten Form.

Persistierender neonataler Diabetes mellitus wird durch Abnormalitäten der Struktur von β-Zellen, der gesamten Drüse oder direkt von Insulin verursacht, weshalb sich dessen absoluter Mangel entwickelt. In der Regel handelt es sich hierbei um erbliche Defekte verschiedener Gene. Die häufigsten Varianten sind heterozygote Aktivierungsmutationen der Gene ABCC8 und KCNJ11. Die folgenden Anomalien sind häufig und verursachen die Entwicklung unbefriedigender Zustände: IPF-1 - Hypo oder Aplasie des Pankreas, GK - keine Reaktion auf Blutzucker, EIF2FK3 (Walcott-Rallison-Syndrom) - Verletzung des Prozesses der Insulinsynthese, FOXR (IPEX-Syndrom) - Autoimmunschädigung der Drüsengewebe. Eine permanente Form kann auch eine Manifestation mitochondrialer Pathologien sein. In einigen Fällen kann die Enterovirus-Infektion, die die Mutter im ersten Schwangerschaftsdrittel erlitt, die Entwicklung eines neugeborenen Diabetes mellitus hervorrufen.

Einstufung und Symptome eines neugeborenen Diabetes mellitus

Der neonatale Diabetes mellitus hat zwei hauptsächliche klinische Formen:

• Vorübergehender oder vorübergehender unbefugter Zugriff. Mehr häufige Option. Unabhängig von der Behandlung verschwinden die Symptome im Alter von 3 Monaten allmählich. Die vollständige Remission erfolgt im Alter von 6 Monaten bis 1 Jahr. Rückfall im Erwachsenenalter ist möglich.
• Anhaltender oder permanenter unberechtigter Zugriff. Oft in der Struktur von syndromalen Missbildungen enthalten. Benötigt lebenslange Insulintherapie.

Die klinischen Manifestationen eines vorübergehenden und dauerhaften neonatalen Diabetes mellitus in Abwesenheit anderer Syndromstörungen sind nahezu identisch. Bei vorübergehender NSD wird häufig eine intrauterine Wachstumsverzögerung beobachtet - Kinder werden mit einem Körpergewicht geboren, das während ihres Gestationsalters deutlich unter dem Normalwert (unter 3 Prozent) liegt. Der allgemeine Zustand des Kindes in vorübergehender Form ist leicht gestört - der Patient ist sitzend, lethargisch, der Appetit ist reduziert oder erhalten. Comatose-Zustände sind nicht typisch. Selbst vor dem Hintergrund einer guten Ernährung trägt das Kind langsam zum Körpergewicht bei. Ein spezifisches Anzeichen für einen Neugeborenen-Diabetes mellitus ist eine ausgeprägte Polyurie und Dehydratation, oft ein starker Geruch von Aceton aus dem Mund.

Die permanente Form des Neugeborenen Diabetes mellitus ist durch alle oben genannten Symptome gekennzeichnet, jedoch von größerer Intensität. Trotzdem ist die intrauterine Wachstumsverzögerung nicht so ausgeprägt. Andere mögliche Symptome hängen davon ab, ob die NSD in die Struktur eines Syndroms einbezogen wird. Mit der Entwicklung des IPEX-Syndroms wird Hyperglykämie mit anderen endokrinen und Immunerkrankungen sowie negativer Enteropathie kombiniert. Es manifestiert sich klinisch durch Ekzeme, chronische Durchfälle, Autoimmunthyreoiditis und hämolytische Anämie. Neben dem Diabetes mellitus bei Neugeborenen umfasst das Walcott-Rallison-Syndrom Nierenversagen, intellektuelle Beeinträchtigungen, Hepatomegalie und spondyloepiphysäre Dysplasie.

Diagnose eines Neugeborenen-Diabetes

Die Diagnose eines neugeborenen Diabetes mellitus umfasst die körperliche Untersuchung von Neugeborenen, Labor- und Instrumentenmethoden. Die Sammlung anamnestischer Daten von der Mutter erlaubt in der Regel die Bestimmung der Schwere der vorhandenen Manifestationen - Polyurie, eine langsame Zunahme des Körpergewichts. Eine objektive Untersuchung ergab eine allgemeine Schwäche des Kindes, trockene Haut und andere Anzeichen einer Dehydrierung. In den meisten Fällen haben Kinder eine verzögerte körperliche Entwicklung und einen Mangel an Körpermasse.

Labortests spielen eine führende Rolle bei der Diagnose neonataler Diabetes. Bei der Untersuchung des Blutes wird eine stabile Hyperglykämie von mehr als 10-11 mmol / l festgestellt, erhöhte Ketonkörper über 3 mmol / l, pH-Wert

Neugeborener Diabetes mellitus bei Neugeborenen: Symptome, Ursachen, Behandlung

Bei Neugeborenen wird manchmal eine Diabetes-Diagnose gestellt. Diese seltene Pathologie wird nicht durch ein Versagen des Immunsystems verursacht, sondern durch einen Defekt des Gens, das für das Funktionieren der Betazellen des Pankreas verantwortlich ist. Diese Krankheit ist sehr selten, ein Fall für 200 bis 500.000 Neugeborene. Diese Form von Diabetes wird als "Neugeborene" bezeichnet und wird in den ersten 6 Lebensmonaten bei Kindern festgestellt.

Symptome von Neugeborenen-Diabetes

Sie können Diabetes mellitus aus verschiedenen Gründen vermuten:

• Das Baby saugt schwach und nimmt praktisch nicht zu.
• Das Kind zu oft und uriniert.
• Die Verschiebung des Säure-Basen-Gleichgewichts des Körpers hin zur sauren Seite oder Azidose, die sich in der Verletzung der Atmung, des Herz-Kreislaufsystems und des Geruchs von sauren Äpfeln aus dem Mund manifestiert.
• Dehydrierung des Körpers des Kindes, die durch lose Haut, trockene Schleimhäute, Schwäche, schnelle Atmung und Herzschlag vermutet werden kann.
• Bei Blutuntersuchungen wird der Glukosespiegel vor der Fütterung auf 9 mmol / l und nach der Anwesenheit von Ketonkörpern auf 11 mmol / l erhöht.
• In Urintests die Anwesenheit von Zucker und, äußerst selten, Ketonkörper.

Ursachen von Krankheiten

Die Ursachen für Neugeborenen-Diabetes können sowohl genetische Mutationen als auch intrauterine Missbildungen des Pankreas eines Kindes sein, die durch bestimmte Viren verursacht werden: Röteln, Masern, Mumps, Windpocken, Cytomegalovirus, Coxsackie-Virus.

Eine negative Wirkung auf die Betazellen der Bauchspeicheldrüse und Medikamente wie Vacuor, Streptozocin, Alloxanpentamidin, Diazoxid, β-Adrenomimetiki, Thiazide, Dilantin, α-Interferon, die während der Schwangerschaft eingenommen werden.

Diagnose

Neugeborener Diabetes wurde bisher nicht diagnostiziert, wobei jede Form von Diabetes dem Typ 1 zugeordnet wurde. Jetzt wird es nicht nur anhand des Krankheitsbildes, sondern auch der Genforschung zuverlässig ermittelt. Am häufigsten wird diese Form von Diabetes bei Frühgeborenen gefunden, deren Geburt vor den intrauterinen 30 Wochen stattgefunden hat.

Prognose für die Zukunft eines Kindes mit Neugeborenen-Diabetes

Diese Krankheit kann in zwei Gruppen unterteilt werden:

1) Temporär (vorübergehend) - tritt in fast der Hälfte der Fälle auf und vergeht nach 12 Monaten vollständig. Die Symptome verschwinden allmählich oder spontan. Es besteht jedoch das Risiko, dass die Krankheit in der Adoleszenz und im jungen Alter wieder auftritt.

2) Dauerhaft (permanent), lebenslang medikamentöse Therapie erforderlich.

Die moderne Medizin kann heute bei der Diagnosestellung nicht vorhersagen, ob und inwieweit eine Remissionsphase vorliegt.

Behandlung von Neugeborenen-Diabetes bei Neugeborenen

In der Hälfte aller Fälle benötigen Kinder mit Neugeborenen Diabetes keine Insulintherapie. Meist sind es Medikamente, die den Blutzuckerspiegel normalisieren. Dies ist normalerweise Glibenclamid oder Harnstoffsulfat.

Sie sollten die Wirksamkeit dieser Mittel in jedem Einzelfall sorgfältig überwachen. Mit der richtigen Wahl der Mittel und Dosierungen können solche Komplikationen bei Diabetes wie Entwicklungsverzögerung und neurologische Störungen vermieden werden.

Bei einem vorübergehenden neonatalen Typ von Diabetes benötigen die Patienten normalerweise keine Insulinverabreichung, oder die Injektionen werden mit einer konstanten Dosisabnahme durchgeführt, bis der Wirkstoff vollständig abgesetzt ist. Normalerweise benötigt das Kind im Alter von 3 Monaten kein Insulin mehr von außen.

Kinder mit einer dauerhaften Art von Diabetes bleiben immer insulinabhängig. Sie haben keine Perioden "ruhiger" Krankheit. Die tägliche Dosis des verordneten Insulins ist normalerweise gering und beträgt 3 bis 4 Einheiten pro 1 kg Körpergewicht des Neugeborenen.

Bei der Behandlung von Neugeborenen-Diabetes wird eine unterstützende Therapie durchgeführt, um den Wasserelektrolyt- und Säurehaushalt zu normalisieren. Pankreasenzyme werden auch als Zusatztherapie verschrieben. Kinder, die unter Neugeborenen leiden, benötigen eine ständige Überwachung von Glukose, Kalium, Kalzium und Natrium.

Neugeborener Diabetes

Neugeborener Diabetes mellitus ist eine Gruppe von metabolischen Pathologien, die sich durch Hyperglykämie und Hypoinsulinämie vor dem Hintergrund einer Pankreasfunktionsstörung manifestieren. Klinische Symptome sind Hyperglykämie, Polyurie, metabolische Azidose, Ketonämie und Ketonurie, Dehydratisierung und Körpermangel. Andere Manifestationen hängen von der zugrunde liegenden genetischen Pathologie ab. Die Diagnose basiert auf einer körperlichen Untersuchung des Kindes, Laboruntersuchungen von Blut und Urin. Die Behandlung hängt von der Form des Neugeborenen-Diabetes ab. Bei der transienten Variante wird eine symptomatische Korrektur der Hyperglykämie durchgeführt, bei dauerhaftem Diabetes ist eine lebenslange Insulintherapie indiziert.

Neugeborener Diabetes

Neonatale Diabetes mellitus (NSD) ist eine Reihe heterogener Pathologien in der Neonatologie und Pädiatrie, die durch Hyperglykämie und vorübergehender oder permanenter Insulinmangel vor dem Hintergrund der β-Zell-Dysfunktion des endokrinen Pankreas gekennzeichnet sind. Diabetes bei einem Neugeborenen wurde erstmals 1852 von Kistel beschrieben. Die Prävalenz dieser Erkrankung liegt bei 1: 300-400.000 Neugeborenen. In 55-60% der Fälle entwickelt sich eine vorübergehende Form. Eine permanente unautorisierte Zugriffskontrolle ist seltener und in der Regel Teil der syndromologischen Pathologien. Jungen und Mädchen leiden im Durchschnitt in der gleichen Häufigkeit, aber einige Syndrome (zum Beispiel das IPEX-Syndrom) treten häufiger für das männliche Geschlecht auf. Die Art der Vererbung bestimmter Formen des neugeborenen Diabetes mellitus hängt auch von der spezifischen genetischen Anomalie ab und kann entweder autosomal dominant (GK-Defekt) oder autosomal rezessiv (KCNJ11) sein.

Ursachen von Neugeborenen-Diabetes

Die Ätiologie des neugeborenen Diabetes mellitus hängt von seiner klinischen Form ab. Eine vorübergehende NSD resultiert aus der unzureichenden Entwicklung von β-Zellen der Pankreasinseln von Langerhans. Funktionell unreife Zellen sind nicht in der Lage, eine angemessene Reaktion auf einen Anstieg der Glykämie zu erreichen. In diesem Fall kann der Grundspiegel von Insulin im Blutplasma normal sein. In den meisten Fällen entwickelt sich die Pathologie sporadisch. Die erbliche Neigung, die mit Anomalien des langen Arms des Chromosoms VI verbunden ist, wurde ebenfalls nachgewiesen. Die Ursache für einen vorübergehenden Neugeborenen-Diabetes mellitus können Mutationen der Gene ABCC8 und KCNJ11 sein, jedoch führen Defekte derselben Gene in einigen Fällen zur Entwicklung einer permanenten Form.

Persistierender neonataler Diabetes mellitus wird durch Abnormalitäten der Struktur von β-Zellen, der gesamten Drüse oder direkt von Insulin verursacht, weshalb sich dessen absoluter Mangel entwickelt. In der Regel handelt es sich hierbei um erbliche Defekte verschiedener Gene. Die häufigsten Varianten sind heterozygote Aktivierungsmutationen der Gene ABCC8 und KCNJ11. Die folgenden Anomalien sind häufig und verursachen die Entwicklung unbefriedigender Zustände: IPF-1 - Hypo oder Aplasie des Pankreas, GK - keine Reaktion auf Blutzucker, EIF2FK3 (Walcott-Rallison-Syndrom) - Verletzung des Prozesses der Insulinsynthese, FOXR (IPEX-Syndrom) - Autoimmunschädigung der Drüsengewebe. Eine permanente Form kann auch eine Manifestation mitochondrialer Pathologien sein. In einigen Fällen kann die Enterovirus-Infektion, die die Mutter im ersten Schwangerschaftsdrittel erlitt, die Entwicklung eines neugeborenen Diabetes mellitus hervorrufen.

Einstufung und Symptome eines neugeborenen Diabetes mellitus

Der neonatale Diabetes mellitus hat zwei hauptsächliche klinische Formen:

• Vorübergehender oder vorübergehender unbefugter Zugriff. Mehr häufige Option. Unabhängig von der Behandlung verschwinden die Symptome im Alter von 3 Monaten allmählich. Die vollständige Remission erfolgt im Alter von 6 Monaten bis 1 Jahr. Rückfall im Erwachsenenalter ist möglich.
• Anhaltender oder permanenter unberechtigter Zugriff. Oft in der Struktur von syndromalen Missbildungen enthalten. Benötigt lebenslange Insulintherapie.

Die klinischen Manifestationen eines vorübergehenden und dauerhaften neonatalen Diabetes mellitus in Abwesenheit anderer Syndromstörungen sind nahezu identisch. Bei vorübergehender NSD wird häufig eine intrauterine Wachstumsverzögerung beobachtet - Kinder werden mit einem Körpergewicht geboren, das während ihres Gestationsalters deutlich unter dem Normalwert (unter 3 Prozent) liegt. Der allgemeine Zustand des Kindes in vorübergehender Form ist leicht gestört - der Patient ist sitzend, lethargisch, der Appetit ist reduziert oder erhalten. Comatose-Zustände sind nicht typisch. Selbst vor dem Hintergrund einer guten Ernährung trägt das Kind langsam zum Körpergewicht bei. Ein spezifisches Anzeichen für einen Neugeborenen-Diabetes mellitus ist eine ausgeprägte Polyurie und Dehydratation, oft ein starker Geruch von Aceton aus dem Mund.

Die permanente Form des Neugeborenen Diabetes mellitus ist durch alle oben genannten Symptome gekennzeichnet, jedoch von größerer Intensität. Trotzdem ist die intrauterine Wachstumsverzögerung nicht so ausgeprägt. Andere mögliche Symptome hängen davon ab, ob die NSD in die Struktur eines Syndroms einbezogen wird. Mit der Entwicklung des IPEX-Syndroms wird Hyperglykämie mit anderen endokrinen und Immunerkrankungen sowie negativer Enteropathie kombiniert. Es manifestiert sich klinisch durch Ekzeme, chronische Durchfälle, Autoimmunthyreoiditis und hämolytische Anämie. Neben dem Diabetes mellitus bei Neugeborenen umfasst das Walcott-Rallison-Syndrom Nierenversagen, intellektuelle Beeinträchtigungen, Hepatomegalie und spondyloepiphysäre Dysplasie.

Diagnose eines Neugeborenen-Diabetes

Die Diagnose eines neugeborenen Diabetes mellitus umfasst die körperliche Untersuchung von Neugeborenen, Labor- und Instrumentenmethoden. Die Sammlung anamnestischer Daten von der Mutter erlaubt in der Regel die Bestimmung der Schwere der vorhandenen Manifestationen - Polyurie, eine langsame Zunahme des Körpergewichts. Eine objektive Untersuchung ergab eine allgemeine Schwäche des Kindes, trockene Haut und andere Anzeichen einer Dehydrierung. In den meisten Fällen haben Kinder eine verzögerte körperliche Entwicklung und einen Mangel an Körpermasse.

Labortests spielen eine führende Rolle bei der Diagnose neonataler Diabetes. Bei der Untersuchung des Blutes werden durch stabile Hyperglykämie mehr als 10-11 mmol / l, erhöhte Konzentrationen an Ketonkörpern über 3 mmol / l, pHmetabolische Azidose festgestellt. In der Urinanalyse können Glukosurie und Ketonurie nachgewiesen werden. Bei der Durchführung von Tests mit Zimnitsky zeigte sich eine Zunahme der täglichen Diurese (Polyurie) und eine Zunahme des Urinanteils. Instrumentelle Diagnostik in Form von Ultraschall, Röntgen-OBP, Ultraschall wird verwendet, um organische Störungen auszuschließen und andere Manifestationen von Syndromerkrankungen zu identifizieren. Wenn möglich, wird die Karyotypisierung mit Identifizierung defekter Gene durchgeführt.

Die Differentialdiagnose des Neugeborenen Diabetes mellitus wird mit Hyperglykämie von Neugeborenen, Glykosurie vor dem Hintergrund einer massiven Infusionstherapie, intrauterinen Infektionen, entzündlichen Erkrankungen des Zentralnervensystems - Meningitis und Enzephalitis, Nierendiabetes, Infektionen des Intestinaltrakts, Malabsorptionssyndrom, akuter chirurgischer Abdominaltrakt durchgeführt

Behandlung von Neugeborenen-Diabetes

Die therapeutischen Taktiken für permanente und vorübergehende Formen des neugeborenen Diabetes mellitus unterscheiden sich signifikant. Bei Kindern mit anhaltender NSD wird eine Insulinersatztherapie gezeigt, die durch kalorienreiche Mahlzeiten ergänzt wird. Das Therapieschema wird für jedes Kind individuell auf der Grundlage der Insulinsensitivität und des Blutzuckerspiegels ausgewählt. In der Regel verwenden sie Insuline mit kurzer und langer Wirkung. Abhängig vom Auftreten einer syndromalen Pathologie des neonatalen Diabetes mellitus wird eine entsprechende Korrektur vorgenommen. Wenn zum Beispiel das FOXR3-Gen mutiert ist, werden Zytostatika verschrieben, wird eine Knochenmarktransplantation durchgeführt, und im Fall des KCNJ11-Defekts werden Sulfonylharnstoff-Zubereitungen anstelle von Insulin verwendet. Eine Insulinersatztherapie ist ein Leben lang indiziert.

Bei Patienten mit einer vorübergehenden Form eines neugeborenen Diabetes mellitus wird die Insulintherapie nur bei hohen Spiegeln von Glykämie, Eksikoze, starker Verletzung des Allgemeinzustands, mangelndem Körpergewicht und langsamer Rekrutierung angewendet. In den ersten 6-12 Monaten nimmt der Bedarf an Antidiabetika ab und verschwindet dann - es kommt zu einer vollständigen Remission. Die Kontrolle des Blutzuckerspiegels und die Dosisanpassung von Medikamenten können, abhängig von der Dynamik des unerlaubten Zugangs, alle 7 Tage oder einmal pro Monat mit einem Endokrinologen und einem Kinderarzt oder Hausarzt durchgeführt werden.

Prognose und Prävention von Neugeborenen-Diabetes

Die Prognose der vorübergehenden Form des neugeborenen Diabetes mellitus ist günstig. In der Regel tritt zwischen dem Alter von 6 Monaten und einem Jahr eine vollständige klinische Remission auf. Bei einigen Kindern kann die Glukosetoleranz beeinträchtigt sein. Im Alter von 20 bis 30 Jahren besteht auch das Risiko, einen Autoimmun-Diabetes zu entwickeln. Die Prognose für die Erholung von einer dauerhaften Form des neonatalen Diabetes mellitus ist ungünstig. Unabhängig von den vorliegenden Pathologien muss das Kind Insulin lebenslang einnehmen. Die Prognose für das Leben bei dieser Form der Manipulation ist zweifelhaft. Das Ergebnis hängt weitgehend von bestimmten genetischen Störungen ab. Beim IPEX-Syndrom sterben die meisten Kinder vor dem Alter von 1 Jahr an schweren Formen der Sepsis.

Eine spezifische Prophylaxe von Diabetes mellitus bei Neugeborenen wurde nicht entwickelt. Unspezifische Präventionsmaßnahmen umfassen die medizinische und genetische Beratung von Paaren mit einer Einschätzung der Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit dieser Pathologie zu haben. Besteht bei einem ungeborenen Kind ein hohes Risiko des unbefugten Zugangs, kann es zu einer Amniozentese mit anschließender Karyotypisierung kommen

Was ist Neugeborenen-Diabetes?

In der Medizin ist Neugeborenen-Diabetes mellitus eine besondere Form des Diabetes, der sich nicht im Immunsystem befindet und bei einem Kind in den ersten sechs Lebensmonaten auftritt. Die Krankheit gehört zu der Gruppe der metabolischen Pathologien, die sich als Hyperglykämie und Hypoinsulinämie manifestieren, die durch Pankreasfunktionsstörungen verursacht werden.

Ursachen

Ärzte sind der Ansicht, dass die Hauptursachen für diese Krankheit genetische Veränderungen und Fehlbildungen des Pankreas während der pränatalen Geburt eines Kindes sind. Pathologien dieses Organs können durch einige Virusinfektionen verursacht werden, wenn eine Frau sie während der Schwangerschaft gehabt hat. Dazu gehören Masern, Röteln, Coxsackie-Virus, Parotitis, Windpocken, Cytomegalovirus und einige andere.

Auch die Bauchspeicheldrüse des ungeborenen Kindes wird durch Medikamente wie Diazoxide, Dilantin, Streptozotocin, alpha und beta-Interferone sowie Vakor, die die Frau beim Tragen des Babys einnahm, beeinträchtigt.

Die Diagnose eines Neugeborenen-Diabetes mellitus wird in der Regel in den ersten drei Lebensmonaten eines Kindes durchgeführt. Es ist äußerst selten, dass eine Krankheit nach sechs Monaten diagnostiziert wird.

Symptome

Die Symptome der Krankheit sind ziemlich ausgeprägt, daher sollten sie die jungen Eltern informieren und als Motiv für den Arztbesuch dienen. Symptome können so aussehen:

• Austrocknung, die sich durch trockene und lockere Haut, Schwäche, schnellen Herzschlag und häufigeres Atmen unterscheidet;
• häufiges Wasserlassen in großen Mengen;
• geringe Gewichtszunahme und Appetitlosigkeit;
• der Geruchssinn des sauren Apfels aus dem Mund des Kindes aufgrund der Verschiebung des Säure-Basen-Gleichgewichts;
• das Vorhandensein von Zucker bei der allgemeinen Analyse von Urin oder Ketonen;
• Erhöhung des Gesamtblutzuckerspiegels.

Jedes der oben genannten Anzeichen einer Erkrankung sollte den Eltern signalisieren, dass das Baby dem Arzt vorgeführt werden muss und sich weiteren Untersuchungen mit ihm unterziehen muss.

Klassifizierung

Die Krankheit ist in zwei klinische Gruppen unterteilt:

1. Vorübergehender Diabetes mellitus (vorübergehend). Diese Art von Krankheit tritt in 50 Prozent aller Fälle auf. Die Symptome verschwinden von selbst und verschwinden mit dem Jahr des Babys allmählich oder plötzlich. Es besteht das Risiko, dass die Krankheit das Kind erneut überholt, jedoch bereits im Alter von 20 Jahren und darüber.
2. Dauerhafter Diabetes mellitus (permanent). Diese Art von Krankheit ist extrem selten, sie wird in nicht mehr als 5 Prozent der Fälle diagnostiziert. Eine Erkrankung dieser Art erfordert eine konstante Erhaltungstherapie während des gesamten Lebens.

Bei rechtzeitiger Diagnose und adäquater Behandlung haben Prognosen bei Neugeborenen Diabetes mellitus meist positive Prognosen. Aber 20 Prozent der Kinder leiden unter Gesundheitsproblemen, darunter Epilepsie, Lernschwierigkeiten, Muskelschwäche und Entwicklungsverzögerung.

Diagnose

Die Diagnose eines neugeborenen Diabetes mellitus wurde vor nicht allzu langer Zeit ermöglicht. Heute umfasst es eine körperliche Untersuchung eines kleinen Patienten, Blutuntersuchungen, Urintests usw. Außerdem führt der Arzt ein Gespräch mit der Mutter des Kindes, während dessen das Kind in der Regel alle Symptome dieser Krankheit hat.

Erfahrene Spezialisten können das Vorhandensein von Neugeborenen-Diabetes bei einem Kind und durch äußere Anzeichen, dh durch Verzögerung der körperlichen Entwicklung, kleine Körpermasse usw., feststellen. Laborstudien bestätigen diese Diagnose.

Zur genaueren Diagnose und zum Ausschluss anderer Pathologien werden häufig instrumentelle Studien durchgeführt:

• Ultraschall;
• Ultraschall
• Radiographie OPB;
• Karyotypisierung.

Nach einer genauen Diagnose verschreibt der Arzt eine Behandlung mit Neugeborenen.

Traditionelle Behandlung

Die meisten Kinder, die an neugeborenem Diabetes mellitus leiden, benötigen keine Insulintherapie. Babys werden in der Regel Medikamente verschrieben, die den Blutzuckerspiegel normalisieren. Meistens verschreiben Experten Harnstoffsulfat oder Glibenclamid.

Der behandelnde Arzt, der das Medikament verschreibt, sollte sehr genau beobachten, wie es für einen bestimmten kleinen Patienten wirksam ist. Wenn das Arzneimittel und seine Dosierung richtig ausgewählt werden, hat das Kind die Chance, sich normal zu entwickeln und Komplikationen wie neurologische Störungen zu vermeiden.

Wenn das Baby an einem vorübergehenden Typ der betreffenden Krankheit leidet, muss das Insulin in der Regel nicht injiziert werden. In einigen Fällen wird dieses Medikament immer noch verabreicht, jedoch nimmt seine Dosierung jedes Mal ab, bis es vollständig entfernt werden kann. In den meisten Fällen benötigt das Baby im Alter von drei Monaten kein zusätzliches Insulin mehr.

Kinder, die ein Leben lang an einer dauerhaften Krankheit leiden, bleiben von diesem Medikament abhängig. Es besteht auch keine Remission bei Neugeborenen-Diabetes. Die Insulindosis pro Tag ist nicht sehr groß und beträgt etwa 3 bis 4 Einheiten pro Kilogramm Körpergewicht des Kindes.

Zusätzlich zu den oben genannten Medikamenten sind bei Neugeborenen Diabetes Medikamente erforderlich, um den Wasserelektrolyten und den Säurehaushalt im Körper zu normalisieren. Experten verschreiben häufig Enzyme, um die Funktion der Bauchspeicheldrüse zu stabilisieren. Darüber hinaus benötigen Babys, die an dieser Krankheit leiden, eine genaue Überwachung des Gehalts an Kalium, Natrium, Glukose und Kalzium im Körper.

Volksheilmittel

Die Therapie mit Volksheilmitteln kann nur von untergeordneter Bedeutung sein und ist in allen Krankheitsfällen alles andere als angemessen. Bevor Sie diese Rezepte anwenden, müssen Sie einen Arzt konsultieren.

Manchmal werden Infusionen und Dekokte von verschiedenen Heilpflanzen verwendet, um eine Krankheit zu behandeln. Es wird angenommen, dass es gut bei der Infusion von Blaubeerblättern bei Neugeborenen hilft. Dazu benötigen Sie einen großen Löffel getrocknete Blaubeeren und gießen Sie 200 ml kochendes Wasser. Die Infusion sollte 40-45 Minuten dauern, nachdem sie gefiltert werden muss. Verwenden Sie dieses Tool dreimal täglich.

Wirksam auch bei Neugeborenen Diabetes Mellitus Abkochung der Klettenwurzeln. Um es herzustellen, müssen Sie einen kleinen Löffel gehackte Wurzel nehmen, mit einem Glas heißem Wasser gießen, etwa 10 Minuten in einem Wasserbad erwärmen, eine halbe Stunde ziehen lassen und anschließend abseihen. Das Gerät kann mehrmals täglich getrunken werden.

In der Volksmedizin wird für die Behandlung der Krankheit häufig die Phytotherapie eingesetzt: Verschiedene Gebühren werden z. B. aus Heidelbeeren, Minzblättern und Erdbeeren, Bohnenschalen erhoben. Alle Zutaten werden in einem halben Liter kochendem Wasser für 40-45 Minuten gebraut. Als nächstes wird die Brühe dreimal täglich gefiltert und genommen.

Ein weiteres beliebtes Mittel ist die Sammlung von Schachtelhalm, Birkenblättern, Klettenwurzeln, Wacholderfrüchten und Bohnenhülsen. Ein großer Löffel eines Phytosammlers mit 250 ml frisch gekochtem Wasser wird in einem Behälter gebrüht, mindestens eine Stunde lang infundiert und dann filtriert. Dieses Mittel sollte zweimal täglich getrunken werden.

Es sollte gesagt werden, dass die Therapie mit Hilfe von Volksheilmitteln in der Neugeborenenperiode äußerst selten und nur im Ermessen und unter der persönlichen Verantwortung des behandelnden Arztes verordnet wird, da der Körper des Babys für verschiedene Kräuter und Pflanzen sehr anfällig ist. Ihre Verwendung in Form von Infusionen oder Abkochungen im Inneren kann die Entwicklung einer allergischen Reaktion bei einem Kind auslösen, aber auch andere schwerwiegende Komplikationen.

Vorbeugende Maßnahmen

Es ist äußerst schwierig, über die Wirksamkeit präventiver Maßnahmen für die betreffende Krankheit zu sprechen, da die Krankheit eher unvorhersehbar ist. Sie können zukünftige Eltern bei der Planung einer Schwangerschaft anweisen, eine spezielle genetische Studie durchzuführen, aus der hervorgeht, wie wahrscheinlich es ist, einen Neugeborenen-Diabetes bei ihrem Baby zu entwickeln.

Zukünftige Eltern sollten auch einen Bluttest haben, diese Studie dient jedoch nur zu Informationszwecken. Wenn es Familienmitglieder in der Familie gab und gibt, die derzeit krank sind oder an Typ-1-Diabetes leiden, sollte man bereits während der Schwangerschaftsplanung eine kohlenhydratarme Diät einhalten und versuchen, diese nicht weiter zu stören. Diese Nahrung schützt die Betazellen vor der Zerstörung durch ihr Immunsystem.

Zu den Faktoren, die zur Entwicklung dieser Krankheit bei Säuglingen beitragen, gehören folgende:

1. Infektionskrankheiten (Röteln, Coxsackie-Virus, Windpocken usw.) sowohl während der Schwangerschaft der Mutter als auch beim Neugeborenen.
2. Frühe Einführung in Kuhmilchfutter, Getreide.
3. Mit Nitrat kontaminiertes Trinkwasser.
4. Unzureichende Menge an Vitamin D im Körper der Kinder (es ist möglich, dieses Vitamin nur auf ärztliche Verschreibung des behandelnden Arztes einzunehmen, eine Überdosis ist für sie äußerst unerwünscht).

Um Neugeborenen-Diabetes bei Neugeborenen zu verhindern, müssen die aufgeführten Faktoren vermieden werden.

Derzeit verwenden Wissenschaftler viele Ressourcen, um wirksame Methoden zur Prävention dieser Krankheit zu entwickeln. Es ist sehr wichtig, einem Neugeborenen Schutz vor Viren zu bieten und zu versuchen, das Stillen für ihn zu organisieren, da einige Experten der Meinung sind, dass künstliche Ernährung eine indirekte Ursache für Diabetes ist. Diese Tatsache wird jedoch nicht bestätigt.

Mit rechtzeitiger Diagnose und angemessener Behandlung wird Neugeborenen-Diabetes mellitus bei den meisten Kindern erfolgreich behandelt. Es ist sehr wichtig, einen Spezialisten zu konsultieren, wenn sich erste Anzeichen einer Krankheit zeigen, da dies dazu beiträgt, Komplikationen und Folgen zu vermeiden. Es ist auch erwähnenswert, dass die Krankheit nur unter Aufsicht eines Spezialisten behandelt werden sollte. Eine Selbstbehandlung ist nicht akzeptabel.

Diabetes Neugeborene

Diabetes mellitus für Neugeborene (permanenter Diabetes mellitus für Neugeborene - PNDM) ist eine Form von Diabetes, die gewöhnlich in den ersten Monaten auftritt und ein Leben lang anhält.
Die Krankheit ist genetisch bedingt, gekennzeichnet durch eine signifikante Abnahme der Insulinproduktion durch Betazellen des Pankreas. Kohlenhydratstörungen, die in einem so frühen Alter auftreten, können das Ergebnis von Diabetes mellitus Typ 1, einem vorübergehenden Neugeborenen-Diabetes, MODY oder Neugeborenen-Diabetes selbst sein.

Zuallererst sollte PNDM vermutet werden, wenn Diabetes in den ersten 6 Lebensmonaten auftritt, obwohl inzwischen angenommen wird, dass dieser Zeitraum auf 12 Monate verlängert werden sollte. Aufgrund des Insulinmangels bei Kindern mit dieser Krankheit manifestieren sich in der Regel eine hohe Glukosekonzentration, Ketoazidose und eine geringe Masse bei der Geburt.

Die Diagnose erfolgt auf Basis spezieller genetischer Blutuntersuchungen. Die Mutation, die PNDM verursacht, ist in der Regel spontan. Daher ist es nicht sinnvoll, das Vorhandensein von Diabetes bei anderen Familienmitgliedern zu hinterfragen.

Die Wahrscheinlichkeit von Diabetes bei Kindern mit PNDM beträgt 50%. Die Behandlung dieser Art von Diabetes basiert auf der Verwendung einer speziellen Diät und oraler Medikationen aus der Gruppe der Sulfonylharnstoffderivate.

Diabetes bei Neugeborenen

Diabetes bei Säuglingen und Kleinkindern ist ziemlich selten. Ihr Nachweis erfolgt oft zufällig mit der Entwicklung eines Zustands schwerer Ketoazidose oder diabetischer Koma. Ein charakteristisches Merkmal, das es zu beachten gilt, ist das geringe Gewicht des Ganztagsbaby bei der Geburt.

Diabetes bei Neugeborenen ist schwierig, weil aufgrund unzureichender Reserven Glykogen in der Leberazidose auftritt (Erhöhung des Säuregehaltes des Säure-Basen-Gleichgewichts des Körpers) sowie Dehydratation des Körpers.

Das Vorhandensein dieser Anzeichen ist bei der Erkennung der Krankheit zu berücksichtigen.

Gründe

Die Entwicklung von Diabetes bei Neugeborenen aufgrund von Fehlbildungen des Pankreas oder viraler Schädigung durch Betazellen.

Diese Pathologie kann auch dazu führen, dass bestimmte Medikamente während der Schwangerschaft eingenommen werden, beispielsweise Krebsmedikamente, die durch das Vorhandensein einer toxischen Wirkung gekennzeichnet sind.

Darüber hinaus kann sich bei Frühgeborenen Diabetes entwickeln, was auf die Unreife des Pankreas zurückzuführen ist.
Anzeichen von Diabetes bei Neugeborenen können sein:

• unruhiges Verhalten des Kindes;
• Symptome von erhöhtem Durst;
• bei normalem Appetit nimmt das Kind in der Regel nicht zu;
• ab den ersten Lebenstagen Windelausschlag und Hautentzündung;
• Entzündungsprozesse im Genitalbereich entwickeln sich (bei Jungen, Vorhautentzündung, bei Mädchen, Vulvitis);
• Der Urin des Babys ist klebrig und kann Stärkeflecken auf Kleidung oder Windeln hinterlassen.

Ohne Behandlung im zweiten Lebensmonat hat das Kind Symptome einer schweren Vergiftung, die zu Koma führt. Für die Diagnose "Diabetes mellitus" müssen entsprechende klinische Studien durchgeführt werden.

Behandlung

Die Behandlung von Diabetes bei Neugeborenen ist die Einführung der Insulin - Insulintherapie. Stillen ist eine Priorität, wenn das Stillen jedoch nicht möglich ist, wird das Kind in spezielle Mischungen überführt, die keine Glukose enthalten.

Diabetes und verwandte Zustände bei Neugeborenen

Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels bei Neugeborenen, die sich durch Hyperglykämie und Glukosurie äußern, sind zweifellos häufiger als diagnostiziert. Eine Analyse der in der Literatur veröffentlichten Daten und unsere eigenen Beobachtungen überzeugen uns davon, dass diese Verletzungen heterogenen Ursprungs sind, sich in ihrem Verlauf unterscheiden und unterschiedliche Ergebnisse haben.

Es werden Meinungen über das Vorhandensein eines echten angeborenen und symptomatischen Diabetes mellitus bei Säuglingen geäußert, der in verschiedenen Quellen unter den Namen "Pseudo-Diabetes bei Neugeborenen" und "Neugeborenes Diabetes-Syndrom", "transienter Diabetes" usw. beschrieben wird.

Mehr als 15 Jahre sind seit der Veröffentlichung der detaillierten Arbeit von E. G. Knyazevskaya vergangen. In dieser Zeit wurde nur ein zuverlässiger Fall von Diabetes bei einem Neugeborenen in der einheimischen Literatur beschrieben. Alle anderen Berichte beziehen sich auf die klinischen Manifestationen von Diabetes bei Säuglingen.

Zu den Gründen, die die Diagnose neonataler Diabetes mellitus behindern, sei zunächst darauf hingewiesen, dass Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels unter funktionellen Unreife des endokrinen Systems auftreten, wodurch Insulininsuffizienz selten durch andere pathologische Zustände isoliert und maskiert wird.

In einigen Fällen sind Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels nur eine besondere Manifestation einer traumatischen Hirnverletzung, einer Nierenerkrankung, einer generalisierten Zytomegalie, einer hämolytischen Erkrankung des Neugeborenen und einer angeborenen Toxoplasmose.

In dieser Arbeit werden 4 Beobachtungen von Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels bei Neugeborenen dargestellt.

Der Vater des Neugeborenen leidet an Diabetes, der in seiner Pubertät gefunden wurde. Die Krankheit des Vaters schreitet voran, hatte nie Dekompensation. Er ist auf Diät und nimmt täglich 1 Tablette Chlorpropamid ein. Sein Blutzuckerspiegel überschreitet nicht 10 mmol / l. Die Mutter des Vaters hat auch Diabetes, die Diagnose wurde vor einigen Jahren gestellt, nachdem die Krankheit bei ihrem Sohn entdeckt worden war.

Der Gewichtsverlust des Neugeborenen in der Entbindungsklinik betrug mehr als 400 g. In diesem Zusammenhang wurde er im Alter von 5 Tagen in die somatische Abteilung des örtlichen Krankenhauses verlegt. Diagnose während der Übersetzung: intrauterine Infektion, vorgeburtliche Unterernährung, katarrhalische Omphalitis.

Im Alter von 2 Wochen brachte die Mutter das Kind aus dem Krankenhaus. Der Junge trat im Alter von 1 Monat in einem sehr ernsten Zustand wieder ein. Körpergewicht 3070 (+220 g). Deutliche Temperaturzunahme auf 40 ° C, erhöhte Herzfrequenz und Atmung, trockene Haut. An Rumpf und Gliedmaßen reichlich papulöser Ausschlag. In den Leistenfalten, am Hals und Gesäß ausgedehnter Windelausschlag mit Mazeration der Haut.

Einen Tag später wurde der Junge mit der vermuteten Sepsisdiagnose in die Klinik verlegt. Der Zustand blieb schwer, Fieber, trockene Haut und Hautausschlag hielten an. Die Photoreaktionen waren träge, der Muskeltonus in den Gliedmaßen ist reduziert und die Sehnenreflexe sind torpid.

Ein großer Frühling von 2,0 x 2,5 cm, eingesunken. Drossel ist bestimmt. Der Bauch ist mäßig geschwollen, die Leber ragt 1 cm unter dem Rand des Rippenbogens hervor, der Rand der Milz ist spürbar. Der Hocker ist nach jeder Fütterung gelb mit Schleimzusatz. Häufiges Wasserlassen In der ausgeatmeten Luft riecht es nach Aceton.

Bluttest: Hb 80 g / l, äh. 2,5 * 10 12 / l, col. pok 0,9, l. 11,2 * 10 9 / l, S. 12%, p. 56% uh 2%, Limf. 26% mon. 4%; ESR 12 mm / h. Der Hämatokritwert beträgt 0,3 l / l.

Plasmaelektrolyte: K 5,5 mmol / l, Na 137 mmol / l. Urindiastase 24 mg Stärke pro Stunde pro Liter.

Glykämisches Profil: 15,46, 27,67, 26,98 und 4,06 mmol / l. Glucosurie von Zuckerspuren im Urin bis 20 g / l, Reaktion auf Aceton und Urin (++). Koprogramm: Neutralfett (++), Schleim, Leukozyten 2-3 in Sicht. Aus Kot wurden isolierte Kolonien von Staphylococcus aureus isoliert.

Am EKG wird eine Sinustachykardie registriert - 170 Herzzyklen pro Minute, hypoxische Veränderungen im Myokard. Röntgenaufnahme der Knochen des Schädelgewölbes und des türkischen Sattels ohne Merkmale.

Klinische Diagnose, angeborener Diabetes mellitus im Stadium der Dekompensation. Komplikationen: Staphylokokken-Sepsis (septisch-pyemichesky Form), Höhe des Peaks, akut; Staphylokokken-Enterokolitis; Hypotrophie II Grad; Anämie

Dem Patienten wurden vor jeder Fütterung Insulininjektionen von 2 E und dann 3 U verschrieben. Gleichzeitig wurde eine Behandlung von Sepsis und Enterokolitis durchgeführt. Allmählich wurde die Glykämie normalisiert, Zucker im Urin war nicht mehr nachweisbar. Anschließend wurde dem Jungen um 9 Uhr ein Mal pro Tag IDSS 6 U verschrieben.

Die Beobachtung des Patienten während der Woche bestätigte die Angemessenheit der Behandlung, und er wurde mit dieser Insulindosis nach Hause entlassen. Während des Aufenthalts in der Klinik erhöhte sich das Körpergewicht um 1000 g; Das Kind wurde aktiver, Windeldermatitis und Hautausschlag verschwanden, und die Stuhl- und Urinausgabe normalisierte sich. Der Zustand nach der Entladung bleibt zufriedenstellend. Stillen erhält die verordnete Behandlung.

Eine kleine Masse von Kindern, bei denen ein angeborener Diabetes mellitus diagnostiziert wurde, wurde in anderen Studien festgestellt. Als eine der Ursachen für vorgeburtliche Hypotrophie bei diesen Patienten wird angenommen, dass die Insulinkonzentration im fötalen Blut abnimmt. Der septische Prozess, der sich beim Kind entwickelt hat, wird als Komplikation von Diabetes angesehen.

Geboren aus der 1. Vollschwangerschaft, Körpergewicht bei der Geburt 3150 g. Eltern sind jung und gesund. Das Mädchen wurde bis zu 1 1/2 Monate gestillt, dann wurde es aufgrund mütterlicher Erkrankungen und Hypogalaktie in die künstliche Ernährung mit der "Baby" -Mischung überführt.

Einige Tage vor der Aufnahme in die Klinik wurde sie wegen akuter respiratorischer Virusinfektionen und Otitis in einem örtlichen Krankenhaus festgehalten und mit Besserung nach Hause entlassen. Zu Hause stieg die Körpertemperatur an, das Mädchen weigerte sich zu essen und war unruhig. Sie hat vermehrt Manifestationen von exsudativer Diathese auf der Haut, Windeldermatitis und Soor.

Der Zustand zum Zeitpunkt der Aufnahme in die Klinik war schwerwiegend. Die Haut ist zyanotisch und trocken. Gesichtszüge sind spitz, ein großer Frühling ist versunken, die Lippen sind trocken, Risse. Umfangreiche Intertrigos werden in den Halsfalten, in den Achselhöhlen und in den Leistenbereichen sowie in einzelnen pyodermischen Elementen am Kopf und Rücken beobachtet.

Die Anzahl der Atemzüge beträgt 62 pro Minute. Perkussionsgeräusch über Lichtboxen. Schwer atmen Herztöne sind taub, Puls 160 pro Minute. Das Kind weint ständig monoton, verdreht die Augen, trinkt gierig, dann wird der Drang nach Erbrechen bemerkt. Aus dem Mund ein scharfer Geruch nach Aceton.

Das Mädchen vermutete Diabetes mellitus, ein hyperglykämisches Koma. Der Glucosegehalt im Blut stieg an - 34 mmol / l; pHmet - 6,965, pH - 6,880, pCOa 27 mm Hg. Art., BB 20 mmol / l, BE -22 mmol / l, SB 7 mmol / l, AB 5,5 mmol / l, insgesamt. COA 6,4 mmol / l; Reststickstoff 64 mmol / l, Hämatokrit 0,25 l / l. Plasmaelektrolyte: K 4,8 mmol / l, Na 154 mmol / l, Cl 100 mmol / l.

Dem Patienten wurde eine korrigierende Infusionstherapie verordnet, 4 U kristallines Insulin wurde in die Vene injiziert und dann die gleiche Menge unter die Haut. Natriumascorbat, Cocarboxlase und Blutplasma wurden intravenös verabreicht. Nach 2 Stunden fiel der Glucosespiegel im Blut auf 28,9 mmol / l, pHmet 7,115, pH 7,044 und -16,5 mmol / l. Die Behandlung wurde fortgesetzt, es war jedoch nicht möglich, den Patienten aus dem kritischen Zustand zu entfernen.

Pathologische Diagnose der Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse, der Nebennieren, der Thymusdysplasie, der Mitralklappenangiomatose. Komplikationen: eitrige Bronchitis, bilaterale lobuläre und lobuläre konfluente Pneumonie (Staphylococcus aureus wird posthum aus der Lunge isoliert), Emphysemherde und Atelektase; katarrhalische Enterokolitis, Windeldermatitis, Soor, Fettleber, granuläre Herzmuskeldystrophie, Kohlenhydratdystrophie der Nieren.

Die Ursache für die Entstehung von Diabetes war bei dieser Beobachtung die angeborene Hypoplasie des Pankreas mit absolutem Insulinmangel. Bis zu 1 1/2 Monate wurde das Mädchen gesund. Eine starke Verschlechterung des Zustands trat im Zusammenhang mit seiner Überführung in die künstliche Fütterung unter ARVI-Bedingungen auf. Das Kind entwickelte ein hyperglykämisches Koma, das in den vorangegangenen Stadien nicht diagnostiziert werden konnte, und die pathogenetische Therapie wurde zu spät begonnen.

Es kann davon ausgegangen werden, dass, während das Mädchen Muttermilch erhielt, der Austausch unter den Bedingungen einer optimalen Kohlenhydrataufnahme durch mütterliches Insulin sichergestellt wurde. Der begrenzte Hormongehalt in der Muttermilch scheint keine signifikante Rolle zu spielen, da die Zellen der Gewebe des Neugeborenen fast sechsmal mehr Insulin-empfindliche Rezeptoren aufweisen und die Fähigkeit haben, die Insulinbindung vollständiger zu machen; Diese Fähigkeit beträgt 24,3% bei Neugeborenen und 4,7% bei Erwachsenen.

Die Diagnose eines angeborenen Diabetes mellitus wird am 7. Lebenstag gestellt. Insulin 2 U wurde viermal täglich unter die Haut injiziert. Eine Behandlung mit Infusionen von Salzlösungen, Hämodez, Serumalbumin, Plasma. Im Alter von 2 Monaten lag vor dem Hintergrund der Insulintherapie die Glykämie zwischen 13,3 und 19,4 mmol / l, der Zuckergehalt im Urin zwischen 5 und 20 g / l. Im Alter von 5 Monaten lag die Blutzuckerwerte zwischen 12 und 16 mmol / l. Glykosurie - bis zu 10 g / l.

Nach 11 Monaten Blutzucker: 3,6 bis 4,5 mmol / l, Glukosurie fehlte. Seit dieser Zeit erhielt er morgens 1 Mal 2 PIs von ICS. Mit 6 Monaten Körpergewicht 8 kg, 11 Monate 12 kg.

Im Alter von 1 Jahr wurde eine eingehende Untersuchung des Kindes in der Klinik durchgeführt: Es wurden Belastungstests mit Glukose durchgeführt, eine Röntgenaufnahme der Schädelknochen gemacht, das Hormonprofil des Blutes, der Augenhintergrund und das Cholesterin untersucht. Es wurden keine Abweichungen der untersuchten Parameter von der Norm festgestellt.

Die Insulinbehandlung wird abgebrochen. Derzeit entwickelt sich der Junge altersgemäß, wird in einer Konsultationsklinik beobachtet und der Kohlenhydratstoffwechsel wird für ihn vollständig kompensiert.

Diese Beobachtung ist vor allem deshalb von Interesse, weil sich der Patient durch Insulintherapie erholt hat. Die Entwicklung von Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels lässt sich eindeutig nur durch die während der Geburt übertragene Hypoxie erklären. Das Vorhandensein einer vorgeburtlichen Hypotrophie bei einem Neugeborenen schließt schädliche teratogene Wirkungen nicht aus, außerdem wurden beim Kind Hypospadien und Makroglossien nachgewiesen.

Sie sollten auch auf die übermäßige Gewichtszunahme vor dem Hintergrund der Insulintherapie achten, nach deren Aufhebung die Geschwindigkeit der Gewichtszunahme normal geworden ist.

Nach mehreren Fütterungen bemerkte die Mutter, dass der Junge träge wurde und sein Atem häufiger und lauter wurde. Ein Neonatologe vermutete eine Lungenentzündung und verordnete die Behandlung mit Ampioks, Corglycon und Natriumhydroxybutyrat. Nach 2 Tagen wurde der Patient wegen mangelnder Besserung in die Klinik verlegt.

Die Zulassungsvoraussetzung ist streng. Das Kind ist unruhig, der Tonus der Muskeln der Extremitäten ist erhöht, die Reflexe der Neugeborenenphase werden nicht ausgelöst. Der große Frühling ist gefallen. Tiefes Atmen, 64 pro Minute. In der ausgeatmeten Luft riecht es nach Aceton. Pueril atmen, Keuchen nicht gehört.

Gedämpfte Herzklänge, rhythmisch, Puls 160 pro Minute. Die Leber befindet sich 2 cm unter dem Rippenbogen und ist dicht. Wasserlassen nicht beschleunigt, reichlich. Klinische Diagnose: Perinatale hypoxische Enzephalopathie, akute Periode.

Einen Tag später verschlechterte sich der Zustand des Patienten. Es gab Anzeichen einer Exsikkose, der Geruch von Aceton in der Atemluft wurde stärker und die Atemnot nahm zu. Im Zusammenhang mit der Annahme der Möglichkeit eines Diabetes mellitus bei einem Jungen wurde die Bestimmung der Glukose im Blut durchgeführt, deren Spiegel auf 20 mmol / h erhöht wurde. Im Urin wird Zucker nicht nachgewiesen. Restblutstickstoff 45 mmol / l. Am Vorabend und am Tag der Umfrage wurde dem Kind keine Glukose verabreicht.

Bei einem Gespräch mit ihrer Mutter stellte sich heraus, dass sie auf Empfehlung eines Freundes, die Laktation zu erhöhen, nach der Geburt jeden Tag 1-2 Dosen Kondensmilch zu sich nahm. Nach der Ernennung der Mutter der richtigen Ernährung ging die Hyperglykämie des Kindes zurück, und in den folgenden Tagen überstieg der Blutzuckergehalt im Blut 3,5-4 mmol / l nicht. Der Junge wurde im Alter von 2 Wochen aus dem Krankenhaus entlassen. Derzeit gesund.

Bei dieser Beobachtung entwickelte sich die Störung des Kohlenhydratstoffwechsels unter den Bedingungen einer Kombination von perinataler hypoxischer Enzephalopathie mit alimentärer Hyperglykämie. Die Wahrscheinlichkeit solcher Kombinationen ist gering, aber die dargestellte Beobachtung zeigt, dass sie möglich sind.

Bei der Beschreibung der allgemeinen klinischen Manifestationen von Kohlenhydratstoffwechselstörungen bei den von uns untersuchten Patienten stellen wir fest, dass die Erkennung von Diabetes mellitus und ähnlichen Bedingungen bei Neugeborenen bekannte Schwierigkeiten mit dem atypischen Verlauf des pathologischen Prozesses in diesem Alter verursacht. Es genügt zu sagen, dass in keiner der von uns zitierten Beobachtungen die richtige Diagnose vor der Ankunft des Patienten in der Klinik gestellt wurde.

Wenn die Vererbung durch Diabetes verschlimmert wird, ist Vorsicht geboten, da bei Kindern, deren Eltern Diabetes haben, die Tendenz zu einem früheren Auftreten von Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels besteht.

Die Erfahrung mit der Durchführung solcher Patienten zeigt, dass trotz der raschen Entwicklung der Erkrankung und der Schwere ihrer Manifestationen bei rechtzeitiger Diagnose und adäquater Therapie eine vollständige Heilung von Patienten mit Neugeborenen-Diabetes möglich ist.

Diabetes des Neugeborenen - Symptome (Anzeichen), Behandlung, Medikamente

Diabetes mellitus von Neugeborenen - eine Klasse-XVI-Krankheit (Bestimmte Zustände, die in der perinatalen Periode auftreten), eingeschlossen in Block P70-P74. Vorübergehende endokrine und metabolische Störungen, die für den Fötus und das Neugeborene spezifisch sind, haben den Krankheitscode P70.2.

Die Neigung von Kindern zur Ketose erklärt die hohe Häufigkeit von Ketonämie und die schnelle Entwicklung von diabetischem Koma. Eine der schwersten Manifestationen von Diabetes im Kindesalter ist das Mauriac-Syndrom, das durch signifikante Wachstumsverzögerung, Hypogenitalismus, Lebervergrößerung, Ketose, Hyperlipidämie und Fettleibigkeit gekennzeichnet ist. Bei der Insulintherapie bei Kindern häufiger als bei Erwachsenen kann sich ein hypoglykämisches Koma entwickeln (Instabilität des Austauschs, Anorexie und unzureichende Nahrungsaufnahme nach Insulinverabreichung).

Diabetische vaskuläre Läsionen, Glomerulosklerose mit Nierenversagen (Kim-Melstil-Wilson-Krankheit), Retinopathie und Katarakte gehören zu den Spätfolgen von Diabetes und sind bei Kindern selten.

Klinisches Bild

Ein frühes Anzeichen von Diabetes bei Kindern ist Polyurie, die bei Kleinkindern als Bettnässen und Polydipsie angesehen wird. Wäsche nach dem Trocknen wird hart wie gestärkt. Urin wird in großen Mengen ausgeschieden (3-6 Liter pro Tag), seine relative Dichte ist hoch (mehr als 1020), Urin enthält Zucker und in den meisten Fällen Aceton.

Die Entwicklung des Komas wird durch eine Reihe von Anzeichen belegt:

• zunehmende Diurese,
• schneller Gewichtsverlust,
• Austrocknung
• Erbrechen
• Lethargie
• Schläfrigkeit
• Geruch von Aceton aus dem Mund.

Anzeichen von Ketose und zunehmender Azidose sind eine Erhöhung der Atmungstiefe, eine Erhöhung der Pulsfrequenz und eine Abnahme des Blutdrucks.

Nach der modernen Klassifikation ist es üblich, statistische Risikoklassen herauszuheben, wenn der Blutzucker die normalen Grenzwerte nicht überschreitet. Der Galactose-Toleranztest weist auch keine Anomalien auf, die bei Diabetes für Kinder ungünstig sind (hohes Geburtsgewicht, Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels in der Vergangenheit). und die Entwicklung von Fettleibigkeit.

Bei Kindern mit belasteter Vererbung können physiologische Veränderungen in der Wachstumsphase und Pubertät, insbesondere neuroendokrine Verschiebungen, selbst Faktoren sein, die zur Manifestation genetisch determinierter Stoffwechselanomalien und ihrer Verwirklichung bei Stoffwechselstörungen des diabetischen Typs beitragen.

Adipositas, genetisch eng mit Diabetes verwandt, kann dem Diabetes lange Zeit vorangehen. Ein gewisses Anzeichen für eine Anfälligkeit für diabetische Stoffwechselstörungen zusammen mit einer abnormalen körperlichen Entwicklung kann die Pubertät beeinträchtigen. Der Manifestation von Diabetes können Gefäßerkrankungen (Veränderungen der Netzhaut, Blutdruck) vorausgehen.

In der Studie von Glukosetoleranz mit einem Standard-Glukosetoleranztest und durch eine doppelte Last Staub - Traugott kann die verschiedenen Arten von glykämischen Kurve (hyperinsulinemic, zweifelnd, hypoinsulinämischen, prediabetic und sogar Diabetiker) identifizieren, was die Konsistenz und Tiefe von Störungen der Kohlenhydrattoleranz bei Kindern mit Familie Diabetes Vererbung.

Die hohe Wahrscheinlichkeit von manifesten Formen von Diabetes bei Kindern, die erblich belastet sind (Diabetes, Adipositas), erfordert eine besondere Beobachtung dieser Kindergruppe.

Die Diagnose

In der Anfangsphase von Diabetes mellitus sind der Nüchternblutzuckerspiegel und der Tagesharn bei Kindern normalerweise erhöht. Daher ist für die Diagnostik ein Test auf Glukosetoleranz (Glukoselast 1,75 g / kg) nur möglich, nachdem diese Anfangsdaten geklärt sind.

Die Behandlung von Diabetes bei Kindern ist komplex mit der obligatorischen Anwendung von Insulin und einer Diät-Therapie, die nicht nur auf die Behandlung der zugrunde liegenden Erkrankung abzielt, sondern auch auf eine angemessene körperliche Entwicklung. Nahrung sollte den physiologischen Altersnormen entsprechen. Extraktive Gerichte sind ausgeschlossen.

Der Bedarf an Zucker wird in dieser Zeit aufgrund der in Milch, Obst und Gemüse enthaltenen Kohlenhydrate gedeckt. Kristalliner Zucker, Süßigkeiten und Fett sollten leicht absorbiert werden und sollten im Ausgleichszeitraum regelmäßig begrenzt werden.

Bei ausgeprägter Ketose und Acetonurie ist es notwendig, die Einführung von Fetten stark zu begrenzen, während die Aufnahme von Kohlenhydraten normal bleibt oder sogar erhöht wird. Zugeben von fettarmen Hüttenkäse, Müsli, Fleischgerichten, gedämpft. Orale Antidiabetika (Sulfonylharnstoffderivate und Biguanide) werden in der Kindheit nicht angewendet.

Die erhöhte Empfindlichkeit des Körpers des Kindes gegenüber Insulin muss berücksichtigt werden. Die Injektionen werden im Abstand von 8 Stunden unter Berücksichtigung des glucosurischen Profils durchgeführt: Sie erhöhen die Dosis, woraufhin die stärkste Ausscheidung von Zucker im Urin festgestellt wird und dementsprechend die Dosen verringert werden, die die maximale Verringerung der Glucosurie verursachen.

Bei Verdacht auf ein diabetisches Koma sollten keine verlängerten Insulinpräparate verwendet werden. Um Lipodystrophie zu vermeiden, sollte die Injektionsstelle von Insulin geändert werden. Bei der Kompensation von Diabetes werden therapeutische Gymnastik gezeigt, Schlittschuhlaufen, Skifahren unter Aufsicht eines Arztes und Eltern sind erlaubt. Sport verboten. Behandlung von diabetischem und hypoglykämischem Koma (vgl. Coma).

Prävention

Stellen Sie eine Beobachtungsstelle für Kinder aus Familien her, in denen Patienten mit Diabetes sind. Untersuchen Sie regelmäßig den Zuckergehalt im Blut und im Urin und begrenzen Sie den Konsum von Süßigkeiten. Kinder mit hoher Körpermasse (über 4 kg) werden ebenfalls beobachtet. Bei Kindern mit Anzeichen eines Risikos für Prädiabetes werden glykämische Kurven mit zwei Belastungen untersucht.

Die Prognose für Früherkennung, Ernährung und richtige Behandlung bei Kindern ist günstig, verschlechtert sich jedoch mit der Entwicklung schwerer Komplikationen und dem Eintritt von Infektionen.

Diabetes bei Neugeborenen

Diabetes bei Neugeborenen kann vorübergehend oder dauerhaft sein.

Vorübergehender Diabetes

Bei Kindern unter 6 Monaten ist Typ-1-Diabetes extrem selten. Bereits in der ersten Woche nach der Geburt kann jedoch ein vorübergehender Diabetes auftreten, der nach einigen Wochen spontan verschwindet. Dieses Syndrom wird am häufigsten bei Kindern mit geringer Körpermasse während ihres Gestationsalters beobachtet. Es ist durch Hyperglykämie und ausgeprägte Glukosurie gekennzeichnet, die zu schwerer Dehydratation und manchmal zu metabolischer Azidose führt, jedoch mit geringer oder keiner Ketonämie und Ketonurie.

Die Reaktionen von Insulin auf Glucose und Tolbutamid sind reduziert oder fehlen vollständig, obwohl die Insulinkonzentration im Plasma normal ist. Nach spontaner Remission ist die Insulinreaktion auf die entsprechenden Stimuli vollständig wiederhergestellt. Aller Wahrscheinlichkeit nach ist die Grundlage für dieses Syndrom die verzögerte Reifung von P-Zellen.

Das Syndrom des vorübergehenden Diabetes bei Neugeborenen sollte von einer hohen Hyperglykämie unterschieden werden, die auf eine hypertensive Dehydratation zurückzuführen ist. Letzteres entwickelt sich in der Regel zu einem späteren Zeitpunkt und wird durch die Einführung hypotonischer Lösungen schnell beseitigt. Der Insulinbedarf ist minimal.

Bei akuten Manifestationen von Diabetes bei Neugeborenen muss Insulin verabreicht werden. Die Einführung von 1-2 U / Tag Insulin mit einer durchschnittlichen Wirkdauer (in zwei Fraktionen) verbessert rasch den Zustand des Kindes und normalisiert seine Körpergröße und sein Körpergewicht. Wenn Hypoglykämie-Episoden auftreten, sowie nach zwei Monaten, kann die Insulindosis schrittweise reduziert werden.

Dauerhafter Diabetes bei Neugeborenen

In seltenen Fällen bleibt die Bauchspeicheldrüsengenese, der bei Neugeborenen manifestierte Diabetes mellitus, im späteren Leben bestehen. Die Langzeitbeobachtung einer Gruppe von Patienten mit Diabetes mellitus bei Neugeborenen zeigte, dass fast 50% von ihnen eine konstante Erkrankung hatten, 30% eine vorübergehende Erkrankung und der Rest im Alter von 7-20 Jahren wiederkehrte.

Das Geburtsgewicht der meisten Patienten war gering. Fälle der Krankheit wurden bei Zwillingen sowie bei mehreren Kindern in derselben Familie beobachtet. Manchmal war der Blutzuckerspiegel bei der Geburt normal, aber im ersten Lebensmonat entwickelte sich ein dauerhafter Diabetes.

Neugeborener Diabetes: Ursachen und Auswirkungen der Krankheit

Neugeborener Diabetes mellitus ist eine Form von Diabetes, die vor dem Alter von neun Monaten diagnostiziert wird. Neugeborene Diabetes unterscheidet sich von Typ-1-Diabetes, da es sich nicht um eine Autoimmunerkrankung handelt. Neugeborener Diabetes mellitus ist eine seltene Erkrankung, die auf 400.000 bis 500.000 Lebendgeburten geschätzt wird.

Heutzutage gibt es keine 100% igen klinischen Merkmale, die vorhersagen, ob der Diabetes mellitus bei Neugeborenen eine kurzfristige oder dauerhafte Krankheit sein wird.

Ursachen von Krankheiten

Neugeborener Diabetes mellitus ist eine seltene Erkrankung, die durch Hyperglykämie gekennzeichnet ist und Insulinbehandlung erfordert. Klinisch kann es entweder ein vorübergehender Zustand sein, bei dem eine Remission nach einigen Monaten auftritt, mit einem möglichen späteren Auftreten. oder dauerhaft.

Beide Bedingungen sind genetisch heterogen; In den meisten Fällen ist neonataler Diabetes mellitus jedoch mit einem gestörten Chromosom 6q24 und einer heterozygoten aktivierenden Mutation im KCNJ11.2-Gen der ATP-sensitiven Kaliumkanaluntereinheit verbunden, die häufigste Ursache für persistierenden neonatalen Diabetes, die molekularen Mechanismen der therapeutischen Wirkung.

Hauptmerkmale

Neugeborener Diabetes mellitus wird durch eine Änderung des Gens verursacht, das die Insulinproduktion beeinflusst. Dies bedeutet, dass der Blutzuckerspiegel (Zucker) im Körper sehr stark angestiegen ist. Das Hauptmerkmal von Neugeborenen-Diabetes ist die Diagnose eines Diabetes mellitus vor dem Alter von 6 Monaten. Dies ist, was es in erster Linie von Typ-1-Diabetes unterscheidet, bei dem Personen unter 6 Monaten nicht betroffen sind.

Etwa 20 Prozent der Neugeborenen leiden an Entwicklungsverzögerungen (zum Beispiel Muskelschwäche, Lernschwierigkeiten) und Epilepsie. Neugeborener Diabetes mellitus ist eine seltene Erkrankung. In Großbritannien gibt es derzeit weniger als 100 Menschen, bei denen ein Neugeborenen-Diabetes diagnostiziert wird.

Arten von Neugeborenen-Diabetes

Es gibt zwei Arten von Neugeborenen-Diabetes - vorübergehend (vorübergehend, vorübergehend) und dauerhaft (dauerhaft). Wie der Name schon sagt, hält ein vorübergehender Diabetes bei Neugeborenen nicht ewig an und wird normalerweise im Alter von 12 Monaten verabreicht. Neugeborene Diabetes mellitus wird jedoch gewöhnlich wie üblich im Jugendalter wiederholt. Es macht 50-60 Prozent aller Fälle aus. Wie erwartet dauert der dauerhafte Diabetes von Neugeborenen ewig an und beträgt 40-50 Prozent aller Fälle.

Etwa 50 Prozent der Menschen mit Neugeborenen-Diabetes benötigen kein Insulin. Sie können statt des sogenannten Glibenclamids mit Tabletten behandelt werden. Diese Menschen haben eine Veränderung des KCNJ11-Gens oder des ABCC8-Gens. Daher benötigen sie höhere Dosen von Glibenclamid, als zur Behandlung von Typ-2-Diabetes verwendet werden könnten.

Übrigens kann Glibenclamid bei der Kontrolle des Blutzuckerspiegels auch die Symptome der Entwicklungsverzögerung verbessern. Es ist wichtig zu wissen, ob Ihr Kind einen Neugeborenen-Diabetes hat, um sicherzustellen, dass es die richtige Behandlung und Beratung erhält (z. B. Insulin stoppen).

Genetische Tests zur Bestimmung von Diabetes bei Neugeborenen müssen so schnell wie möglich durchgeführt werden, da eine Bestätigung der Diagnose durch molekulargenetische Forschung erforderlich ist, bevor Änderungen in der Behandlung in Betracht gezogen werden. Wenn also bei Ihrem Kind vor dem Alter von 6 Monaten Diabetes diagnostiziert wurde, Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie einen Neugeborenen-Diabetes haben.

Diagnose

Bei einem neonatalen Diabetes mellitus wird ein anhaltender Blutzuckeranstieg von mehr als 11 mmol / l diagnostiziert. Normalerweise tritt Neugeborenen-Diabetes bei Kindern im gebärfähigen Alter (unter 30 Wochen) auf. Bei der Pathogenese des Neugeborenen-Diabetes spielt die vorübergehend reduzierte Adenylatcyclase-Aktivität von Pankreas-β-Zellen, die auf 2 Wochen normalisiert ist, die Hauptrolle.

Behandlung

Zur Behandlung von Neugeborenen-Diabetes wird eine infusionsunterstützende Therapie zur Korrektur eines gestörten Wasserelektrolyt- und Säure-Basen-Gleichgewichts eingesetzt. Normalerweise wird Microjet-Insulin in einer Dosis von 0,04–0,1 U / kg / h in der minimalen Menge isotonischer Natriumchloridlösung (0,05–0,1 ml) verwendet.

Bei der Behandlung von Neugeborenen-Diabetes erfordert Mellitus eine ständige Überwachung von Glukose, Natrium, Kalium, Kalzium und KOS. Hyperglykämie bleibt in der Regel bis zum Beginn der 3. Lebenswoche bestehen. Die tägliche Insulindosis, die für die Behandlung von Diabetes mellitus bei Neugeborenen erforderlich ist, ist normalerweise gering: 3-4 E / kg.

Neugeborener Diabetes mellitus und Diabetes der ersten 6 Monate

Gegenwärtig gibt es überzeugende Beweise dafür, dass Diabetes mellitus (DM), der sich in der ersten Lebenshälfte manifestiert, keine Autoimmunerkrankung ist und nicht mit bestimmten Genen von HLA-Anfälligkeitsgenen (HLA - the main histocompatibility) assoziiert ist.

Klinisch wird Neugeborenen-Diabetes in zwei Gruppen unterteilt: transienter Neugeborenen-Diabetes Mellitus (TNSD) und permanenter Neugeborenen-Diabetes Mellitus (PNSD).

Die Symptome eines vorübergehenden Neugeborenen-Diabetes mellitus verschwinden im Durchschnitt im Alter von 12 Wochen. In der Folge benötigen Kinder keine Behandlung, obwohl angenommen wird, dass die Hälfte von ihnen Diabetes Mellitus in einem höheren Alter reparieren kann - häufiger im zweiten und dritten Dutzend ihres Lebens als Typ-1-Diabetes.

Im Gegensatz dazu erfordert permanenter Neugeborenen-Diabetes die Verwendung von Insulin. So wurde 2004 in Australien ein 5-jähriges Mädchen beobachtet, das ab 6 Wochen eine Insulintherapie benötigte. In den Vereinigten Staaten wurden 44 Kinder mit vorübergehendem Neugeborenen-Diabetes identifiziert.

Der qatr-Kanal besteht aus vier Untereinheiten des Sulfonylharnstoff-Rezeptors (SUR1) und vier Untereinheiten des Kaliumkanals (Kir 6.2). Das Schließen von Qatr ist für die Sekretion von Glukose-stimuliertem Insulin durch β-Zellen erforderlich. Die Öffnung dieses Kanals hemmt die Insulinsekretion.

Die Inaktivierung von Mutationen in den Genen, die sowohl die SUR1 (ABCC8) - als auch die Kir 6.2 (KCNJ11) -Untereinheit kodieren, hält den Kanal geschlossen, was zu einer unkontrollierten Insulinsekretion führt, was zu einem angeborenen Hyperinsulinismus führt.

Es wird angenommen, dass die Aktivierung von Mutationen dieser Gene den Qatr-Kanal offen hält, was zu einem permanenten Neugeborenen-Diabetes führen wird. Der Qatr-Kanal befindet sich in Skelettmuskeln und Neuronen des Gehirns.

Die International Neonatal Diabetes Group (ISPAD, 2006) führte eine klinische Studie mit dem oralen Sulfonylharnstoff (Glibenclamid) bei 49 Patienten mit Kir-6.2-Mutationen durch. Bei 90% der Patienten konnte von Insulin auf das Testarzneimittel gewechselt werden. Es zeigte sich nicht nur ein bequemer Verabreichungsweg des Arzneimittels, sondern auch eine deutliche Verbesserung der Kontrolle von Stoffwechselstörungen bei Patienten.

Während der Behandlung mit Glibenclamid sank der HbA1c-Wert von 8,1% auf 6,4%. Eine längere Überwachung des Blutzuckerspiegels zeigte leichte Schwankungen der postprandialen Glykämie, und die Eltern stellten eine deutliche Verbesserung der Gesundheit ihrer kranken Kinder fest.

Es ist jedoch nicht alles so einfach. Die Autoren des Artikels im Medical Journal of Australia, Shubha Shrinivasan und Kim Donahue, beobachteten ein siebenjähriges Mädchen mit einer Kir-6.2-Mutation, bei der im Alter von 7 Monaten eine Ketoazidose beobachtet wurde und sie trotz der maximalen Glibencalmid-Dosen insulinabhängig blieb.

Die Diagnose eines Neugeborenen-Diabetes mellitus sollte bei allen kranken Neugeborenen angenommen werden, die sich in einem kritischen Zustand befinden. Die Internationale Gesellschaft für Diabetes bei Kindern und Jugendlichen empfiehlt, dass alle Kinder, die in den ersten 6 Lebensmonaten Diabetes entwickeln, auf genetische Mutationen des Quatre-Kanals getestet werden.

DNA aus peripherem Blut kann an ein Forschungslabor in Exeter in Großbritannien geschickt werden. So wurde die Genotypisierung bei 20 australischen Kindern mit Manifestationen des Insulin-abhängigen Diabetes mellitus (IDDM) durchgeführt, die vor 6 Monaten ihres Lebens debütierten. Bei 7 Kindern erwies sich der Test auf Kir 6.2 als positiv, in 3 Fällen wurden Mutationen in SUR 1 festgestellt, bei einigen von ihnen wurde Insulinabhängigkeit beobachtet.

Den Daten zufolge gibt es in humanen Autosomen mindestens sechs gut untersuchte Domänen, die von einem einzigen Zentrum reguliert werden. Die Depression der Anpassung dieser Domänen kann aufgrund von Abweichungen in diesen 6 Bereichen der Autosomen zu folgenden Syndromen führen: transienter Neugeborenen-Diabetes (6q24), Wiedemann-Beckwith- und Russell-Silver-Syndrom (11p15.5), mütterliches und väterliches uniparentales Syndrom (14q32), Angelmann und Prader -Villy-Syndrome (15q11-13) und Pseudo-Hypoparathyreoidismus 1b (20q12-13).

Vorübergehender Diabetes mellitus bei Neugeborenen durch abnormale Einprägung des Locus 6q24

Locus 6q24 umfasst die Gene ZAC und HYAM. Diabetes hat seine klassischen Erscheinungsformen, manifestiert sich in der ersten Lebenswoche und verschwindet spontan nach 12 Wochen. Abgesehen von der Makroglossie werden bei 23% der Patienten keine weiteren "extrapankreatischen" klinischen Symptome festgestellt. Die Glukosekonzentration im Blut kann zwischen 12 und 57 mmol / l variieren. Wenn Insulin verschrieben wird, muss bei der Überwachung des Patienten in der Zukunft die Dosis reduziert werden.

Permanenter neonataler Diabetes mellitus und vorübergehender neonataler Diabetes mellitus aufgrund einer Kir 6.2-Mutation

Die zweithäufigste Mutation, die Diabetes in der Neugeborenenperiode verursacht, ist die Kir 6.2-Mutation. Durch diesen „Zusammenbruch“ kann ein vorübergehender Diabetes dauerhaft werden. Bei 90% der Patienten sind diese Mutationen spontan.

Am häufigsten manifestiert sich das DEND-Syndrom jedoch durch verzögerte Entwicklung ohne Epilepsie. Ein Drittel der Patienten mit dieser Art von neugeborenem Diabetes mellitus hat eine Ketoazidose und die β-Zellfunktion ist signifikant reduziert. Daher sollten diese Neugeborenen nicht nur mit Sulfonylharnstoffen behandelt werden, sondern auch mit Insulin. Die Dosierungen von Sulfonylharnstoff-Medikamenten für Neugeborene betragen 0,5 mg / kg pro Tag, manchmal bis zu 1,0 mg / kg pro Tag. Bei der Verschreibung dieser Medikamente erfolgt eine strikte Blutzuckerkontrolle.

Walcott-Rallison-Syndrom (Wolcott-Rallison-Syndrom)

Dieses Syndrom ist autosomal rezessiv vererbt und zeichnet sich durch frühe Manifestation von Diabetes, epiphysiale Dysplasie, Nierenpathologie, akutes Leberversagen und geistige Retardierung aus. Das Syndrom ist mit der Mutation EIF2AK3 verbunden. Diabetes mellitus entwickelt sich nicht nur bei Säuglingen, sondern auch bei älteren Kindern.

Der Konsens der Europäischen Gesellschaft für Pädiatrische Endokrinologie (ESPE), ISPAD, ADA und der Europäischen Gesellschaft für Diabetesforschung (EASD) bestätigt, dass es keine niedrigere Altersgrenze gibt, die den Beginn des Insulinpumpens einschränkt.

Klinisches Beispiel

Als klinisches Beispiel für NSD präsentieren wir unsere eigene Beobachtung einer seltenen Kombination von transientem neonatalem Diabetes mellitus und Brooke-Syndrom.

Das Kind aus der zweiten Schwangerschaft, pathologisch vor dem Hintergrund der Androhung der Frühgeburt, mäßiger Anämie. Zweite Geburt nach Kaiserschnitt. Körpergewicht bei Geburt 2780 g, weinte das Kind sofort. Mütter - 27 Jahre alt, Vater - 28 Jahre alt, halten sich für gesund. Die Familie hat eine 8-jährige Tochter ohne gesundheitliche Abweichungen. Vererbung (einschließlich Diabetes) wird nicht belastet.

Objektiver Status bei Aufnahme. Das Körpergewicht des Mädchens beträgt 3465 g und die Körpertemperatur beträgt 36,6 ° C. Das Kind ist bei Bewusstsein. Die motorische Aktivität wird reduziert. Deutliche Hypotonie. Meningeal Anzeichen sind negativ. Blasse Haut mit Marmorfarbton.

Auf dem Teil des Skelettsystems: Deformität der oberen und unteren Extremitäten, rechtes Bein unter einem Gipsverband, angeborene Ankylose des Ellenbogens, Knies, Hüftgelenke, Schulter- und linke Femurfrakturen, Fraktur des rechten Femurs, Valgusdeformität.

Der Thorax ist zylindrisch, die Beteiligung der Hilfsmuskeln an der Atmung, die Tachypnoe bis zu 68 / min. Mit Perkussion über die Lunge - ein Box-Sound, auskultatorisch harter Atem. Die Grenzen der relativen Herzinsuffizienz innerhalb der Altersnorm. Gedämpfte Herztöne, Herzfrequenz von 120 Schlägen pro Minute, BP - 85/50 mm Hg. Art., O2-Sättigung 94%. Der Bauch ist im Volumen vergrößert, wirkt beim Atmen mit, ist weich. Leber + 3 cm vom Rand des Rutenbogens entfernt.

Das Kind hatte im Alter von 7 Tagen eine Hyperglykämie (Blutzucker 18-23 mmol / l), bei der das Kind in ein Laktosegemisch überführt wurde und vor jeder Fütterung 0,1 E Insulin erhielt (0,8 U / Tag). In den nächsten 3 Lebenswochen sank der Blutzucker auf 5-9 mmol / l. Insulin wurde abgebrochen. Während des Langzeitmonitorings des Blutzuckerspiegels wurden keine Blutzuckeranstiege beobachtet. Die Variante der renalen Glukosurie wurde ebenfalls ausgeschlossen.

So ermöglichte eine Kombination aus kongenitaler Osteogenese imperfecta (Osteogenese imperfecta) und kongenitaler Ankylose der Gelenke die Diagnose einer seltenen Erbkrankheit bei einem Brooke-Syndrom bei Kindern.

Das Vorhandensein von Hyperglykämie in der Neugeborenenphase mit nachfolgender Normalisierung des Blutzuckers ermöglichte uns die Diagnose eines vorübergehenden Neugeborenen-Diabetes bei einem Kind. Wir haben in der Literatur keine Daten über die Kombinationen, die bei diesem Kind vorkommen, gefunden.