8 charakteristische Symptome, die auf eine angeborene Hypothyreose bei einem Säugling hindeuten

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Das endokrine System spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Wachstums und der Entwicklung des Kindes und passt es an die neuen Umweltbedingungen nach der Geburt an. Es kommt vor, dass das Baby mit der Pathologie der Schilddrüse geboren wird und die Produktion der notwendigen Hormone praktisch nicht stattfindet.

In diesem Fall entwickelt sich der pathologische Zustand - eine angeborene Hypothyreose - und das Kind erfordert eine sorgfältige Untersuchung und eine rationelle Therapie. Nachdem sie die schwierige Diagnose des Babys gelernt haben, sollten die Eltern herausfinden, welche Risiken sie für die Gesundheit und das Leben der Krümel haben, und wie sie ihm dabei helfen können, mit dieser Krankheit fertig zu werden.

Über die Krankheit

Angeborene Hypothyreose ist eine Erkrankung, die durch verschiedene Ursachen hervorgerufen werden kann, in jedem Fall jedoch zu einer Abnahme oder zum vollständigen Verlust der Schilddrüsenfunktion (Schilddrüse) führt. Laut Statistik ist die Krankheit keine Seltenheit, tritt bei einem Kind zwischen 4 und 5 Tausend Neugeborenen auf und ist eine der häufigsten Erkrankungen des endokrinen Systems bei Kindern.

Welche Rolle spielt die Schilddrüse im Körper?

Dieses interne Sekretor ist eine Quelle von drei Arten von Hormonen: Thyroxin (T4), Triiodthyronin (T3), Calcitonin. Die ersten beiden (T3, T4) enthalten Jod, und ihre Rolle im Körper des Kindes hängt weitgehend vom Alter des Kindes ab.

Neben jodhaltigen biologisch aktiven Substanzen produziert die Schilddrüse das Peptidhormon Thyrocalcitonin. Diese Substanz ist aktiv am Mineralstoffwechsel beteiligt, unterstützt die notwendige Konzentration von Kalzium und Phosphor und trägt zur Bildung der normalen Zusammensetzung von Knochengewebe und Zähnen bei.

Wie tritt eine angeborene Hypothyreose bei Kindern auf?

Die Bildung von Organen und Systemen des Fötus, seines Wachstums und seiner Entwicklung erfolgt hauptsächlich durch mütterliche Hormone, die den Körper durch die Plazenta durchdringen. Daher unterscheiden sich Neugeborene mit Hypothyreose normalerweise nicht signifikant von anderen Kindern und haben keine Anzeichen für eine signifikante Pathologie der inneren Organe.

Babyprobleme treten nach der Geburt auf, wenn die Hormone, die von der Mutter erhalten werden, beginnen, abzubauen, und ihre eigenen biologisch aktiven Substanzen nicht synthetisiert werden. Bei gesunden Kindern, dank dieser Substanzen, die Bildung von Gehirnzellen, die Entwicklung von psychischen Funktionen.

Klassifikation und Ursachen der angeborenen Hypothyreose

Abhängig von dem Faktor, der die Krankheit verursacht hat, wird die Krankheit in mehrere Arten unterteilt.

Primäre Hypothyreose (Schilddrüse)

Am häufigsten (etwa 90% aller Krankheitsfälle) treten Manifestationen der Erkrankung aufgrund von Defekten bei der Bildung der Schilddrüse während der Entwicklung des Fötus auf. Der Anteil der Ektopie (der falsche Ort) macht etwa 30 - 45% der Erkrankungen aus. Agenese (Fehlen eines Teils eines Organs) begleitet 35–45% der Fälle von Pathologie, und Hypoplasien (Abnahme der Gesamtgröße der Drüse) sind mit 5% der Gesamtzahl der Erkrankungen seltener.

Die häufigsten Ursachen für eine primäre Hypothyreose sind nachteilige Umweltfaktoren - die Auswirkungen von Strahlung und Jodmangel bei der werdenden Mutter. Einige intrauterine Infektionen können auch die Entwicklung von Schilddrüsengewebe negativ beeinflussen.

Die toxische Wirkung einiger Medikamente, die in den Uterus - Thyreostatika, Beruhigungsmitteln und anderen Medikamenten eingedrungen sind, ist nicht ausgeschlossen. In einigen Fällen gab es Autoimmunerkrankungen bei der Mutter, dem endemischen Kropf.

Sekundäre (Hypophyse)

Die Krankheit hängt mit der Pathologie des Gehirns zusammen, genauer gesagt mit der Adenohypophyse, bei der das Schilddrüsen-stimulierende Hormon synthetisiert wird. Diese Substanz reguliert normalerweise die Bildung von Schilddrüsenhormonen und unterstützt ihre normale Konzentration im Körper.

Typischerweise treten solche Störungen bei komorbiden Pathologien vieler Hormone auf, die durch die Hypophyse anterior (GH, ACTH, FSH und andere) ausgeschieden werden, und werden häufiger bei organischen Hirnschäden beobachtet. Zum Beispiel bei Anomalien der Entwicklung des zentralen Nervensystems, schwerer Geburtstraumata oder Asphyxie, Tumorbildung.

Tertiäre Hypothyreose (Hypothalamus)

Die Ursache der Pathologie wird in diesem Fall auch auf die Funktionsweise des Gehirns geschlossen, liegt jedoch im Gegensatz zu den sekundären Formen im Hypothalamus. Diese Strukturen regulieren normalerweise die Hypophyse und bilden zusammen mit ihr das Hypothalamus-Hypophysen-System.

Periphere Form (Transport, Gewebe)

Die Krankheit kann sich nicht nur aufgrund der mit der Freisetzung der notwendigen Hormone verbundenen Pathologie entwickeln. Es kommt vor, dass sich zunächst eine ausreichende Menge biologisch aktiver Substanzen im Körper bildet, die Anfälligkeit von Geweben für sie gestört ist (in der Regel liegt dies an der Pathologie bestimmter Rezeptoren).

Wie manifestiert sich die Krankheit?

Die Manifestationen der Erkrankung hängen weitgehend von der Form und dem Schweregrad der Erkrankung ab. Bei ausgeprägtem Hormonmangel kann die Erkrankung unmittelbar nach der Geburt des Babys vermutet werden. Solche Situationen treten jedoch nur selten auf. In etwa 5% der Fälle unterscheiden sich die meisten Kinder mit angeborenen Erkrankungen nicht wesentlich von anderen Babys.

Die Symptome der Krankheit entwickeln sich in der Regel allmählich ab dem 7. Lebenstag der Krümel. Diese Lücke kann sich jedoch vergrößern, wenn das Baby eine kleine Menge der benötigten Hormone mit der Muttermilch erhält. Einige Manifestationen der Erkrankung sind zwar nicht spezifisch, ihre Kombination kann jedoch in den ersten Lebenswochen der Krümel einer angeborenen Hypothyreose aufzeigen.

Symptome bei Neugeborenen, aufgrund derer die Krankheit vermutet werden kann:

  • verschobene Schwangerschaft;
  • das Körpergewicht des Babys bei der Geburt von etwa 4 kg;
  • Schwellung des Gesichts eines Kindes;
  • kleiner Frühling öffnen;
  • Anzeichen von reduziertem Ton;
  • erweiterte Sprache;
  • das Vorhandensein einer Nabelhernie;
  • Blässe, trockene Haut oder die Entwicklung von Gelbsucht bei Neugeborenen, die länger als 3 Wochen dauert.

Die charakteristischen Manifestationen der Krankheit entwickeln sich allmählich, und die Symptome einer Hypothyreose ohne angemessene Behandlung werden ausgeprägter. Bereits nach 3 - 6 Monaten erscheinen die Krümel als typische Symptome der Krankheit.

Bei der Entwicklung der Erkrankung ändert sich die Hautfarbe, es tritt eine gelbliche oder graue Färbung auf. Haarkrümel werden brüchig und trocken und die Nagelplatte schwindet. Die Stimme des Kindes wird leise, es wirkt heiser und rau. Oft gibt es eine Zyanose um die Lippen eines Babys, der Atemrhythmus ist gestört.

Die Entwicklungsverzögerung macht sich bemerkbar, die Krume beherrscht nicht die für ein bestimmtes Alter erforderlichen Fähigkeiten, Apathie tritt auf, das Baby zeigt kein Interesse an der Welt um sich herum. Je älter das Kind wird, desto ausgeprägter sind Anzeichen für eine Verzögerung der geistigen und geistigen Entwicklung.

Diese Kinder neigen dazu, die Körpertemperatur und die Kälte zu senken, ihre Gliedmaßen sind oft kalt. Die Jungs zahnen später und schließen den Frühling lange nicht. Kinder mit Hypothyreose können einen seltenen Puls und Druckabfall haben, die Herzgröße erhöht.

Diagnose der Krankheit

Neugeborenes Screening

Es ist wichtig! Nach der Geburt können bei einem Baby keine Anzeichen einer Erkrankung erkennbar sein, und das klinische Bild entwickelt sich allmählich, wodurch die Entwicklung des Kindes irreversibel gestört wird. Daher ist der Zeitpunkt der Diagnose von großer Bedeutung für die Wirksamkeit der Behandlung und die Prognose der Krankheit.

Um eine gefährliche Erkrankung im Krankenhaus sofort zu erkennen, werden alle Neugeborenen einer speziellen Untersuchung unterzogen - Screening auf Erbkrankheiten. Hierbei handelt es sich um ein absolut kostenloses Verfahren, bei dem fünf Tropfen Blut von der Ferse eines Babys auf ein Filterpapier aufgesammelt werden, um Erbkrankheiten einschließlich angeborener Hypothyreose zu diagnostizieren.

Während der Untersuchung eines trockenen Bluttropfens bei Hypothyreose wird der Spiegel der Schilddrüsen-stimulierenden Hormon-Hypophyse (TSH) bestimmt, der die Kompensation mit einer Abnahme der Schilddrüsenhormone erhöht. Positive Screening-Ergebnisse für diese Krankheit können Gründe für die Verschreibung einer Hormonersatztherapie sein.

Körperliche Untersuchung

In den Fällen, in denen die Anzeichen der Krankheit während der Neugeborenenzeit nicht erkannt wurden, entwickelt das Baby typische Manifestationen der Krankheit. Das Aussehen der Krümel verändert sich, die Aufmerksamkeit wird auf Apathie, Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Senkung der Körpertemperatur eines Kindes gerichtet.

Laboruntersuchungen

Um die Form der Erkrankung zu klären und die notwendige Therapie zu bestimmen, wurde empfohlen, den Hormonspiegel eines Kindes zu untersuchen. Die informativste wiederholte Änderung von TSH und T4 (Thyroxin) im Blutplasma.

Instrumentelle Methoden

Diese Methoden werden informativ, wenn das Baby ein anschauliches Krankheitsbild entwickelt. Mit Hilfe der Röntgenbeugung kann man eine verzögerte Ossifikation oder epiphyseale Dysgenese nachweisen. Das EKG zeigt Anzeichen für eine Abnahme der Herzfrequenz, einen Spannungsabfall.

Behandlung von Beschwerden

Die Ersetzung der Ersatztherapie erfolgt unmittelbar nach der Diagnose. Die Behandlung kann bereits nach 8 bis 9 Tagen des Lebens des Babys beginnen, wenn seine Wirksamkeit maximal ist. Diese Krankheit ist eine absolute Indikation für die Anwendung der Hormontherapie mit Levothyroxin.

Die Therapie der Krankheit wird unter Kontrolle des Hormonspiegels im Blut (TSH, T4) durchgeführt, eine regelmäßige Laboruntersuchung des Babys. Vielleicht die Ernennung einer symptomatischen Therapie, Vitamin-Mineral-Medikamente in der komplexen Behandlung von Hypothyreose.

Prognose und Prävention

Der Verlauf der Erkrankung hängt von der Aktualität und Qualität der Behandlung ab. Wenn die Ersatztherapie rechtzeitig verordnet wird, entwickelt sich das Kind entsprechend den Altersnormen. Normalerweise müssen Kinder Hormonpräparate ein Leben lang nehmen.

Bei einer Verzögerung der Verschreibungsbehandlung (insbesondere bei einer Lücke von 3 bis 6 Monaten) entwickelt das Kind irreversible geistige Beeinträchtigungen, einschließlich geistiger Behinderung, Schädigung des Skelettsystems und Verlangsamung des Stoffwechsels.

Prävention der Krankheit ist die rechtzeitige Behandlung der Schilddrüsenerkrankung bei einer schwangeren Frau, eine ausreichende Jodzufuhr mit Nahrung während der Schwangerschaft und Neugeborenen-Screening.

Schlussfolgerungen

Angeborene Hypothyreose ist eine der häufigsten endokrinen Erkrankungen der Kindheit. Diese Krankheit kann ernste Probleme für die Gesundheit der Krümel mit sich bringen, was zu irreversiblen Folgen führen kann. Die rechtzeitige Erkennung und Behandlung der Erkrankung gewährleistet gleichzeitig die normale Entwicklung des Kindes und die minimale Anzahl von Manifestationen der Erkrankung.

Für die Eltern ist es wichtig, die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose und angemessenen Behandlung der Krankheit zu verstehen und das Neugeborenen-Screening nicht aufzugeben, da die Gesundheit des Kindes in Zukunft davon abhängt.

Angeborene Hypothyreose

Angeborene Hypothyreose

Kongenitale Hypothyreose ist ein Komplex aus klinischen und laboratorischen Manifestationen, die bei einem Kind von Geburt an mit Schilddrüsenhormoninsuffizienz oder Immunität tropischer Organe auftreten.

Zu den Symptomen zählen eine Verzögerung der psychophysischen Entwicklung, ein Myxödem, trophische Störungen der Haut und ihrer Anhängsel, eine Depression des Herzens und eine Abnahme des Basalstoffwechsels.

Die Diagnostik basiert auf einer charakteristischen Klinik, Röntgendiagnostik, Ultraschall der Schilddrüse, EKG, Labortests, einschließlich der Messung des Schilddrüsen-stimulierenden Hormons und von Thyroxin im Blutplasma. Die Behandlung beinhaltet eine lebenslange Ersatztherapie mit künstlichen Analoga der Schilddrüsenhormone.

Angeborene Hypothyreose ist eine polyetiologische Erkrankung, die durch klinische Manifestationen einer Schilddrüseninsuffizienz gekennzeichnet ist. Es ist die häufigste endokrine Pathologie in der Pädiatrie.

Am häufigsten tritt die Erkrankung vor dem Hintergrund von Veränderungen direkt in der Schilddrüse auf, seltener ist das Ergebnis der Pathologie des Hypothalamus-Hypophysen-Systems oder der defekten Struktur des Rezeptorapparates der Tropenorgane. In 90% der Fälle ist sporadisch.

Die Inzidenz beträgt 1: 3,7 bis 4 Tausend Neugeborene in Europa und den USA, in Japan 1: 6 bis 7 Tausend, das weibliche Geschlecht ist 2 bis 2,5 Mal häufiger als das männliche Geschlecht. Die ersten Vorsorgeuntersuchungen auf angeborene Hypothyreose wurden 1973 von den Kanadern J. Dussault, S. Laberge durchgeführt.

Derzeit wird das Neugeborenen-Screening mit dem Ziel durchgeführt, die Diagnose so schnell wie möglich zu stellen und gegebenenfalls rechtzeitig zu behandeln.

Ursachen der angeborenen Hypothyreose

In 80-90% der Fälle tritt die primäre Form der angeborenen Hypothyreose auf. Ursachen - Anomalien der Schilddrüse, am häufigsten - Dystopie im retrosternalen oder sublingualen Raum, seltener - Hypoplasie, Athyreose.

Risikofaktoren können Autoimmun- und Infektionskrankheiten der Mutter, die toxischen Wirkungen von Medikamenten, Chemikalien, Strahlenexposition, Jodmangel während der Schwangerschaft sein. Etwa 2% der Fälle von Missbildungen der Drüse sind erblich bedingt. Ihre Hauptursache sind Mutationen in den Genen TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8.

In der Regel begleiten genetisch bedingte Formen andere Entwicklungsanomalien: angeborene Herzfehler, Gaumenspalte usw.

5 bis 10% der Kinder mit angeborener Hypothyreose haben die Synthese, Ausscheidung oder Interaktion der Schilddrüsenhormone selbst beeinträchtigt. Die Übertragung erfolgt normalerweise autosomal rezessiv. Die häufigsten Optionen sind Defekte in der Organisation von Jod- und Schilddrüsenhormonen (Häufigkeit: 1: 40.000), Pendred-Syndrom (1: 50.000). Andere Formen sind extrem selten.

Etwa 5% aller Fälle von kongenitaler Hypothyreose sind zentrale (sekundäre oder tertiäre) Formen. Die häufigste Variante ist ein kombinierter Mangel an Adenohypophysenhormonen, einschließlich TSH.

Ein vereinzelter Mangel ist selten.

Ursachen für Schäden am Hypothalamus-Hypophysen-System - Anomalien der Gehirnentwicklung, Zysten, bösartige und gutartige Tumore, Geburtsschäden bei Neugeborenen, Asphyxie während der Geburt, selten - Aplasie der Hypophyse.

Die Ursache für die Entwicklung klinischer Symptome einer Hypothyreose kann eine Anomalie der Struktur der Rezeptoren in den Zielorganen sein, die durch Genmutationen verursacht wird.

Die Unmöglichkeit der Wechselwirkung einer ausreichenden Menge von Hormonen mit Rezeptoren tropischer Gewebe provoziert die Entwicklung des sogenannten "Resistenzsyndroms". In der Regel handelt es sich um eine erbliche Pathologie, die von einem autosomal dominanten Typ übertragen wird.

Bei ihr ist der TSH-Spiegel im Blutplasma normal, T3 und T4 - im Normalbereich oder moderat erhöht.

Bei der angeborenen Hypothyreose gibt es mehrere Klassifizierungen, die auf der Lokalisation der Störung, dem Schweregrad der Symptome und dem Thyroxinspiegel, der Kompensation während der Behandlung und der Dauer der Erkrankung basieren. Je nach Ursprung der Erkrankung werden folgende Formen der Hypothyreose unterschieden:

  1. Primär oder Schilddrüse. Pathologische Veränderungen treten direkt in den Geweben der Schilddrüse auf.
  2. Sekundär Es treten Störungen der Adenohypophyse auf, bei denen ein Mangel an der Synthese des Schilddrüsen-stimulierenden Hormons (TSH) vorliegt.
  3. Tertiär Schilddrüseninsuffizienz infolge eines Mangels eines der Hypothalamus-Hormone - Thyroliberin. Zusammen mit der sekundären Form bezieht sich die zentrale Hypothyreose.
  4. Peripheriegerät Die Insuffizienz der Wirkung von Hormonen beruht auf einem Defekt oder einem Mangel an Rezeptoren in tropischen Geweben oder einer Verletzung der Umwandlung von Thyroxin (T4) zu Triiodthyronin (T3).

Je nach Schweregrad der klinischen Symptome und T4-Spiegel im Plasma kann eine Hypothyreose latent, manifest und kompliziert sein. Latente oder subklinische Hypothyreose ist durch einen normalen T4-Spiegel vor dem Hintergrund einer Erhöhung der TSH gekennzeichnet. Klinische Manifestationen treten nicht auf oder sind nicht spezifisch und subtil.

Bei der Manifestationsform vor dem Hintergrund einer hohen Konzentration des TSH-Spiegels wird T4 leicht reduziert. Es entwickelt sich ein klassisches Krankheitsbild der Hypothyreose. Komplizierte Hypothyreose tritt bei einem hohen TSH-Niveau auf, einem starken T4-Mangel.

Neben dem schweren Grad der Hypothyreose gibt es auch Erkrankungen anderer Organe und Systeme: Herzinsuffizienz, Polyserositis, Kretinismus, Koma und selten ein Hypophysenadenom.

Abhängig von der Wirksamkeit der Behandlung wird die angeborene Hypothyreose isoliert:

  • kompensiert - vor dem Hintergrund der Behandlung verschwinden die Phänomene der Hypothyreose, die Konzentration von TSH, T3, T4 im Blutplasma liegt im normalen Bereich;
  • dekompensiert - selbst bei adäquater Behandlung gibt es klinische und laboratorische Manifestationen der Hypothyreose.

Für die Dauer der angeborenen Hypothyreose wird unterteilt in:

  • vorübergehend - die Krankheit entwickelt sich vor dem Hintergrund der Exposition der Antikörper der Mutter gegenüber der TSH des Kindes. Dauer - von 7 Tagen bis 1 Monat.
  • permanent - erfordert lebenslange Ersatztherapie.

Je nach Form und Schweregrad der Erkrankung können sich die ersten Anzeichen einer primären angeborenen Hypothyreose zu unterschiedlichen Zeitpunkten manifestieren. Eine starke Hypoplasie oder Aplasie der Drüse manifestiert sich in den ersten 7 Tagen des Lebens eines Kindes. Dystopie oder milde Hypoplasie kann klinische Manifestationen im Alter zwischen 2 und 6 Jahren verursachen.

Primäre Anzeichen für eine angeborene Hypothyreose: Gewicht des Kindes bei der Geburt über 4 kg; Unreife in der Voll- oder Nachschwangerschaft (mehr als 40 Wochen); verzögerte Entladung von Mekonialmassen; verlängerte Gelbsucht von Neugeborenen; dyspeptische Symptome; langsame Gewichtszunahme; Apathie; Makroglossie; Flatulenz und Verstopfung; Muskelschwäche; Hyporeflexie; Zyanose und Apnoe-Episoden während der Fütterung. Die Haut des Kindes ist kalt, es gibt Schwellungen der Gliedmaßen und der Genitalien. Häufig kommt es zu vermehrten Fontanellen, einer Vereinigung der Nähte der Schädelknochen und einer Hüftgelenksdysplasie. Stillen kann die Schwere der klinischen Manifestationen einer Hypothyreose verringern.

Die primäre angeborene Hypothyreose entwickelt sich schrittweise. Eine ausgeprägte Klinik wird im Alter von 3-6 Monaten beobachtet. Es gibt ein Myxedema. Die Haut ist verdichtet, eiskalt, trocken. Schwitzen drastisch reduziert. Atrophie der Nagelplatte und der Haare entwickelt sich.

Die Stimme des Kindes ist tief, heiser und rau. Es gibt eine Verzögerung in der psychomotorischen und körperlichen Entwicklung, die Zähne brechen aus und werden verzögert ersetzt. Mit der weiteren Entwicklung kommt es zu einer geistigen Behinderung.

Dies äußert sich in einem Mangel an Vokabeln und einer Abnahme der Intelligenz, die zum Fortschreiten der Oligophrenie neigt.

Die zentrale angeborene Hypothyreose hat ein unscharfes klinisches Bild. Häufig kombiniert mit Anomalien des Gesichtsschädels ("Lippenspalte", "Gaumenspalte") und dem Versagen anderer Hypophysenhormone (somatotropes, luteinisierendes und follikelstimulierendes) mit charakteristischen Symptomen.

Diagnose einer angeborenen Hypothyreose

Die Diagnose der angeborenen Hypothyreose umfasst die Sammlung anamnestischer Daten, eine objektive Untersuchung des Kindes durch einen Kinderarzt oder Neonatologen, Instrumentalstudien, allgemeine und spezifische Labortests.

Eine Vorgeschichte kann prädisponierende Faktoren aufzeigen - belastete Vererbung, mütterliche Erkrankungen während der Schwangerschaft, Unterernährung, die Nutzung geburtshilflicher Leistungen bei der Geburt usw.

Die körperliche Untersuchung eines Kindes zeigt eine Abnahme der Herzfrequenz, des Blutdrucks, eine moderate Hypothermie, Hyporeflexie und Entwicklungsverzögerungen.

Im Röntgenogramm der Extremitäten werden die Verzögerung und die Verletzung der Reihenfolge der Bildung von Ossifikationskernen, ihre Asymmetrie und ein spezifisches Zeichen - epiphysealer Dysgenese - bestimmt. Bei einem Elektrokardiogramm - Sinusbradykardie - Verringerung der Amplitude der Zähne, Ausdehnung des QRS-Komplexes. Mit dem Ultraschall der Schilddrüse können Sie Dystopie, Hypoplasie oder das Fehlen dieses Organs erkennen.

In der KLA - normochrome Anämie. Bei der biochemischen Analyse von Blut wird ein Anstieg der Lipoproteine ​​und des Cholesterins festgestellt. Wenn der zentrale Ursprung der Hypothyreose vermutet wird, wird ein CT- und MRI-Scan der Hypophyse durchgeführt.

Spezifische Labortests - Messung des Spiegels von T4 und TSH im Blutplasma. Diese Tests werden als Neugeborenen-Screening verwendet. Abhängig von der Form der Hypothyreose kann die Konzentration dieser Hormone im Blut erhöht oder erniedrigt werden.

Eine molekulargenetische Studie wird selten zur Identifizierung von Genmutationen verwendet.

Behandlung der angeborenen Hypothyreose

Die Behandlung der angeborenen Hypothyreose beginnt unmittelbar ab dem Zeitpunkt der Diagnose und wird lebenslang fortgesetzt. Das Mittel der Wahl ist L-Thyroxin. Dieses Werkzeug ist ein synthetisches Analogon der Schilddrüsenhormone und wird als Ersatztherapie verwendet.

Die Dosierung wird individuell ausgewählt. Bei Bedarf kann das Medikament mit Muttermilch gemischt werden. Die Wirksamkeit der Behandlung wird durch den TSH- und T4-Spiegel im Blut sowie das Verschwinden der Symptome einer Hypothyreose geschätzt.

Bei Bedarf zusätzlich Multivitamin-Komplexe, symptomatische Medikamente verschrieben.

Die Prognose einer kongenitalen Hypothyreose hängt von der Angemessenheit und Aktualität der Behandlung ab. Bei frühzeitiger Diagnose und rechtzeitiger Einleitung der Therapie ist eine Normalisierung des TSH- und T4-Spiegels günstig - die Prognose für die psychophysische Entwicklung ist günstig.

In den ersten drei bis sechs Lebensmonaten ist die Prognose fraglich, auch wenn die richtige therapeutische Taktik stimmt. Bei einer adäquaten Auswahl der Medikamentendosis erreicht die Geschwindigkeit der psychophysischen Entwicklung die physiologische Norm, aber die Verzögerung der Intelligenz bleibt bestehen.

Prävention besteht aus einem vorgeburtlichen Schutz des Fötus, einer genetischen Beratung bei der Planung einer Schwangerschaft, einer vernünftigen Ernährung und einer ausreichenden Jodzufuhr beim Tragen eines Kindes.

Angeborene Hypothyreose

Angeborene Hypothyreose (HG) ist eine Schilddrüsenerkrankung, die mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 4000 bis 5000 Neugeborenen auftritt. Bei Mädchen wird die Krankheit 2-2,5-mal häufiger als bei Jungen festgestellt.

Die Grundlage der Krankheit ist eine vollständige oder teilweise Insuffizienz der Schilddrüsenhormone, die von der Schilddrüse produziert werden, was zu einer Verzögerung der Entwicklung aller Organe und Systeme führt. Vor allem leidet das zentrale Nervensystem an Schilddrüsenhormonen.

Es besteht ein direkter Zusammenhang zwischen dem Alter, in dem die Behandlung eingeleitet wurde, und dem Index der intellektuellen Entwicklung des Kindes in der Zukunft. Eine günstige (adäquate) geistige Entwicklung ist nur zu erwarten, wenn im ersten Lebensmonat eines Kindes mit der Substitutionstherapie begonnen wurde.

Die rechtzeitige Diagnose und somit der Zeitpunkt für den Beginn der Behandlung kann nur bei der frühen Untersuchung (in den ersten Lebenstagen) aller Neugeborenen erfolgen.

Ein Massenscreening (Screening) auf angeborene Hypothyreose wurde erstmals 1971 in Kanada durchgeführt. Heute ist dies eine in den meisten Industrieländern übliche Untersuchungsmethode. In Russland wurde in den letzten 12 Jahren ein ähnliches Screening durchgeführt.

Die Grundprinzipien für die Durchführung eines Neugeborenen-Screenings auf VH sind wie folgt. Alle Varianten der kongenitalen Hypothyreose werden von niedrigen Schilddrüsenhormonen (T4, T3) begleitet, erhöhte Schilddrüsenhormone (TSH) sind für die primäre Hypothyreose charakteristisch.

Da sie jedoch die häufigste Variante der Erkrankung darstellt (bis zu 90% aller Fälle), steht in den meisten Ländern die Definition von TSH im Mittelpunkt des Screenings. In den USA und Kanada basiert das Screening auf der Definition von T4.

Die Definition beider Parameter wäre optimal, erhöht jedoch die Erhebungskosten erheblich.

Der Hauptzweck des Screenings auf angeborene Hypothyreose ist die Früherkennung aller Neugeborenen mit erhöhten TSH-Spiegeln im Blut. Alle Neugeborenen mit ungewöhnlich hohem TSH erfordern eine dringende eingehende Untersuchung für die endgültige Diagnose der Erkrankung und den sofortigen Beginn einer Ersatztherapie (optimal in den ersten 3 Lebenswochen).

Bei allen Neugeborenen am 4-5. Lebenstag (bei Frühgeborenen am 7. bis 14. Lebenstag) wird Blut abgenommen (öfter von der Ferse) und 6–8 Tropfen auf ein spezielles poröses Filterpapier aufgetragen. Die gewonnenen und getrockneten Blutproben werden an ein spezialisiertes Labor geschickt, wo die TSH-Bestimmung durchgeführt wird.

Die Konzentration von TSH hängt von der Bestimmungsmethode ab. Der Schwellenwert der TSH unterliegt Schwankungen und wird für jedes Labor je nach gewählter Bestimmungsmethode separat festgelegt.

Die meisten Laboratorien arbeiten mit den Diagnosekits „Delphia“, deren Schwellenwert TSH - 20 mU / l beträgt. Daher sind alle TSH-Proben bis zu 20 mU / L eine Variante der Norm.

Alle Proben mit einer TSH-Konzentration von mehr als 20 mU / l sollten erneut getestet werden, eine TSH-Konzentration über 50 mU / l lässt den Verdacht auf Hypothyreose zu. TSH-Spiegel über 100 mU / l weisen mit hoher Wahrscheinlichkeit auf das Vorliegen der Krankheit hin.

Daher ist es dringend erforderlich, die Diagnose bei allen Neugeborenen mit TSH-Spiegeln über 20 mU / l zu klären. Dies ist bei wiederholter Blutentnahme und Bestimmung der TSH-Spiegel und der St. T4 im Serum.

Nach Blutentnahme bei Kindern mit TSH-Spiegeln über 50 mU / l wird sofort (ohne Abwarten auf die Ergebnisse) eine Levothyroxinersatztherapie (Eutirox, L-Thyroxin, Thyro-4, L-Thyroxin, L-Thyroxin-Acry, L-Thyroxin-Farmak) verschrieben. Die Behandlung kann nach Erhalt normaler Ergebnisse abgebrochen werden. T4 und TSH.

Die Frage der Verschreibung der Behandlung von Kindern mit TSH-Spiegeln von 20–50 IE / L wird nach erneuter Blutspende und Ermitteln von Indikatoren für TSH-Spiegel und von St. T4.

Bei Kindern, die nicht sofort verschrieben werden, sind wiederholte Untersuchungen erforderlich, um die TSH, T4-Spiegel (nach einer Woche, dann nach einem Monat) zu bestimmen. Wenn der TSH-Spiegel ansteigt, sollten Sie eine Schilddrüsenersatztherapie erhalten und das Kind sorgfältig beobachten.

Ätiologie der angeborenen Hypothyreose

Die angeborene Hypothyreose ist eine recht heterogene Gruppe von Krankheiten, die ätiologisch bedingt durch die morphofunktionelle Unreife des Hypothalamus-Hypophysen-Systems, der Schilddrüse oder ihrer anatomischen Schädigung in der vorgeburtlichen Periode verursacht werden.

In den letzten Jahren haben sich im Zusammenhang mit der Entwicklung molekulargenetischer Analysemethoden die Ansichten über die Ätiologie der angeborenen Hypothyreose in vielerlei Hinsicht verändert. In der überwiegenden Mehrheit der Fälle (85–90%) tritt primär eine angeborene Hypothyreose auf. Etwa 85% der Fälle von primärer Hypothyreose sind sporadisch, 15% erblich bedingt.

Die meisten sporadischen Fälle werden durch Schilddrüsen-Dysgenese verursacht, und Fälle von Schilddrüsen-Ektopie treten häufiger auf als das völlige Fehlen (Agenese) oder die Schilddrüsenhypoplasie.

Laut verschiedenen Autoren gibt es in 22–42% der Fälle eine Agenese der Schilddrüse, in 35–42% des Gewebes der Schilddrüse ist es ektopisch, in 24–36% der Schilddrüse findet eine Hypoplasie statt.

Vermutlich können sowohl genetische Faktoren als auch Umweltfaktoren die Ursache für eine Schilddrüsen-Dysgenese sein, deren molekulare Basis jedoch bislang nicht untersucht wurde.

Bis heute wurden 3 Transkriptionsfaktoren identifiziert, die an der Tabellierung und Differenzierung der Schilddrüse beteiligt sind - PAX-8 (Paired Domain Homeobox), TTF-1 und TTF-2 (Schilddrüsen-Transkriptionsfaktoren 1 und 2).

In einem Experiment an Mäusen wurde die Rolle von TTF-1 in Gegenwart von Schilddrüsengenese, schweren Lungenfehlern und vorderen Gehirnabschnitten gezeigt. Das TTF-1-Gen ist in der 14q13-Region lokalisiert.

TTF-2 ist für die normale Schilddrüsenmorphogenese erforderlich. Die Beteiligung von TTF-2 an der Wanderung der Schilddrüse und das Überwachsen des harten Gaumens wurde experimentell nachgewiesen. Darüber hinaus reguliert TTF-2 die Expression von Thyroglobulin und Schilddrüsenperoxidase in der Schilddrüse sowie PAX-8.

Die meisten familiären Fälle von VH sind angeborene „Wanzen“, die die T4-Synthese oder ihre Bindung an Zielorgane verletzen. Diese Variante der Erkrankung manifestiert sich am häufigsten durch angeborene Struma.

Bis heute sind die folgenden angeborenen hormonellen Störungen in der Schilddrüse bekannt: Abnahme der Schilddrüsen-stimulierenden Hormonempfindlichkeit; mangelnde Fähigkeit, Jodid zu konzentrieren; Verletzung der Jodorganisation (aufgrund von Peroxidasefehlern oder eines Systems, das H2O2 erzeugt); Verletzung von Deiodinase-Iodotyrosinen; Verletzung der Synthese oder des Transports von Thyroglobulin.

Es werden Mutationen in den Schilddrüsenperoxidase- und Thyreoglobulingenen beschrieben.

Die mangelnde Aktivität der Schilddrüsenperoxidase führt zu einer Abnahme des Iodidfangs durch Thyrozyten, wodurch die Organisation der Iodidorganisation gestört wird, was wiederum zu einer Abnahme der Synthese von Schilddrüsenhormonen führt.

Neugeborene mit enzymatischen TPO-Defekten bei der Geburt haben einen sehr hohen TSH-Gehalt und einen sehr niedrigen T4-Spiegel. In der Zukunft wird Kropf gebildet.

Sehr viel seltener (5–10% der Fälle) kommt es zu einer sekundären angeborenen Hypothyreose, die sich durch einen isolierten Mangel in der Synthese von TSH oder Hypopituitarismus äußert.

In einigen Fällen wird die Ursache der sekundären Hypothyreose zu einem Defekt im Pit-1-Gen - einem hypophysenspezifischen Transkriptionsfaktor-1, bei dem es zu einem kombinierten Mangel an Wachstumshormon, Prolaktin und Schilddrüsen-stimulierendem Hormon kommt.

Die Rolle des Prop-1-Gendefekts, einem Transkriptionsfaktor, der nicht nur TSH, STH und Prolaktin, sondern auch Gonadotropine verursacht, wird untersucht.

Angeborener isolierter TSH-Mangel ist eine sehr seltene autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im TSH-Gen verursacht wird. Hier ist die bis dato häufigste Klassifikation der Ursachen der angeborenen Hypothyreose.

  • Schilddrüsendysgenese: Agenese (Athyreose); Hypogenese (Hypoplasie); Dystopie.
  • Störungen der Hormonogenese in der Schilddrüse: Mangel (Defekt) von Rezeptoren für TSH; Jodidtransportdefekt; defektes Peroxidasesystem; Defektsynthese oder Transport von Thyroglobulin; Verletzung von Deiodinase-Iodotyrosinen.
  • Panhypopituitarismus.
  • Isolierter TSH-Synthesemangel.

Resistenz gegen Schilddrüsenhormone. Transiente Hypothyreose

  • Hypothyreose bei Medikamenten (Mutter, die Antithyreostatika erhält).
  • Hypothyreose induziert durch maternale Antikörper, die die TSH-Rezeptoren blockieren.
  • Die Auswirkungen von Jod in der prä- oder postnatalen Phase.

Diagnose einer angeborenen Hypothyreose

Vor der Ära des Screenings auf angeborene Hypothyreose, der weit verbreiteten Einführung radioimmunologischer Methoden zur Bestimmung von Serumhormonen im Blutserum, wurde die Diagnose von VG auf der Grundlage klinischer und anamnestischer Daten gestellt, was den relativ frühen Beginn der Ersatztherapie erklärt.

Ein typisches klinisches Bild einer angeborenen Hypothyreose bei Neugeborenen, Kindern des ersten Lebensmonats, bei denen die Diagnose äußerst wichtig ist, wird nur in 10-15% der Fälle beobachtet.

Die typischsten Anzeichen der Krankheit in der frühen postnatalen Phase sind: Verschobene Schwangerschaft (mehr als 40 Wochen); hohes Geburtsgewicht (mehr als 3500 g); geschwollenes Gesicht, Lippen, Augenlider, halboffener Mund mit breiter, "abgeflachter" Zunge; lokales Ödem in Form von dichten "Pads" in der Fossa supraklavicularis, den hinteren Oberflächen der Hände, Füße; Anzeichen von Unreife bei Vollzeitschwangerschaft; leise, raue Stimme beim Weinen, Schreien; späte Entnahme von Mekonium; Späteres Ableiten der Nabelschnur, schlechte Epithelialisierung der Nabelwunde; verlängerte Gelbsucht.

Später, im 3. Lebensmonat, treten, wenn die Behandlung nicht beginnt, andere klinische Symptome der Krankheit auf: verminderter Appetit, Schluckbeschwerden, schlechte Gewichtszunahme; Flatulenz, Verstopfung; Trockenheit, Blässe, Abschälen der Haut; Unterkühlung (kalte Hände, Füße); sprödes, trockenes, stumpfes Haar; Muskelhypotonie.

Später, nach dem 5-6. Lebensmonat, tritt die zunehmende Verzögerung der psychomotorischen und körperlichen Entwicklung des Kindes, das spätere Zahnen, in den Vordergrund.

Die Proportionen des Körpers bei Kindern mit Hypothyreose sind nahezu chondrodystrophisch, die Entwicklung des Gesichts-Skeletts ist zurückgeblieben (breite, eingesunkene Nase, Hypertelorismus, spätes Schließen der Fontanellen). Das Zahnen ist spät und später der Zahnwechsel.

Kardiomegalie, Taubheit der Herztöne, Blutdruckabfall, Pulsdruckabfall, Bradykardie erregen Aufmerksamkeit (bei Kindern kann die Pulsfrequenz in den ersten Monaten normal sein).

Kinder mit angeborener Hypothyreose zeichnen sich durch eine tiefe, raue Stimme aus. Sie haben häufig eine Zyanose des Nasolabialdreiecks und eine Stridoroseatmung.

Um die obigen klinischen Anzeichen einer angeborenen Hypothyreose zusammenzufassen, stellen wir die Apgar-Skala vor, die beim frühen klinischen Screening von VG hilft (Tab.).

Nur ein Screening auf angeborene Hypothyreose ermöglicht jedoch eine Diagnose in den ersten Lebenstagen eines Kindes, bis ein umfassendes Krankheitsbild der Krankheit erscheint und somit die schwerwiegenden Folgen der Erkrankung vermieden werden, wobei die psychische und körperliche Entwicklung des Kindes hauptsächlich verzögert wird. Wirtschaftlich betragen die Kosten für das Screening und die Kosten für die Behandlung eines behinderten Kindes in spät diagnostizierten Fällen 1: 4.

Levothyroxin-Natriumersatztherapie

Die Beobachtung von Kindern mit SH im ersten Lebensjahr sollte von einem Endokrinologen, Kinderarzt oder Neuropathologen durchgeführt werden.

Kontrollblutproben werden 2 Wochen und 1,5 Monate nach Beginn der Ersatztherapie entnommen. Sie müssen ständig die Möglichkeit einer Überdosierung von Levothyroxin-Natrium im Auge behalten. Die Dosierung von Levothyroxin-Natrium wird unter Berücksichtigung der klinischen und Labordaten individuell angepasst.

Bei Kindern des ersten Lebensjahres ist es notwendig, sich vorrangig auf das Niveau von T4 zu konzentrieren, da in den ersten Lebensmonaten die Regulierung der TSH-Sekretion möglicherweise nach dem Feedback-Prinzip gestört wird. Die Schätzung des TSH-Spiegels allein kann zur Verabreichung unnötig hoher Dosen Levothyroxin-Natrium führen.

Bei relativ hohen TSH-Werten und normalen T4- oder St.-Werten Eine T4-Dosis von Levothyroxin-Natrium kann als ausreichend angesehen werden.

Weitere Kontrollbestimmung der Konzentration der TSH-Spiegel, T4 sollte im ersten Lebensjahr alle 2–3 Monate nach einem Jahr - alle 3–4 Monate durchgeführt werden.

Daher sollte unmittelbar nach Feststellung der Diagnose sowie in zweifelhaften Fällen eine Ersatztherapie mit Levothyroxin-Natrium (Eutirox, L-Thyroxin, Thyro-4, L-Thyrox, L-Thyroxin-Acry, L-Thyroxin-Farmac) begonnen werden. In den meisten Ländern beginnt die Behandlung spätestens im ersten Lebensmonat, im Durchschnitt in der 2. Woche. In Deutschland beginnt die Behandlung am 8. bis 9. Tag des Lebens, in Großbritannien - am 11. bis 15. Tag.

Das Medikament der ersten Wahl zur Behandlung der angeborenen Hypothyreose ist Levothyroxin-Natrium. Das Medikament kann in verschiedenen Dosierungen hergestellt werden - 25, 50 und 100 mg pro Tablette. Das Vorhandensein verschiedener Arzneimitteldosierungen sollte unbedingt den Eltern Beachtung schenken und die verschriebene Dosis von Levothyroxin in Mikrogramm und nicht nur in Teilen der Tablette angeben.

Levothyroxin ist völlig identisch mit dem natürlichen natürlichen Hormon Thyroxin, das seinen Hauptvorteil gegenüber anderen synthetischen Medikamenten darstellt.

Außerdem wird nach der Einnahme von Levothyroxin (Eutirox, L-Thyroxin, Thyro-4, L-Thyrox, L-Thyroxin-Acre, L-Thyroxin-Farmak) ein "Depot" dieses Arzneimittels im Blut gebildet, das nach Bedarf durch Deiodinierung von Thyroxin verbraucht wird und es in t3 verwandeln. Somit ist es möglich, hohe Spitzenwerte von Trijodthyronin im Blut zu vermeiden.

Die gesamte Tagesdosis muss morgens 30 Minuten vor dem Frühstück mit einer kleinen Menge Flüssigkeit eingenommen werden. Kleine Kinder sollten das Medikament während der morgendlichen Fütterung in zerdrückter Form verordnet bekommen.

Die Anfangsdosis von Levothyroxin beträgt 12,5–25–50 µg / Tag oder 10–15 µg / kg / Tag. Darüber hinaus korreliert das Bedürfnis des Kindes nach Schilddrüsenhormonen mit der Körperoberfläche. Levothyroxin in einer Dosis von 150–200 µg / m2 Körperoberfläche wird für Neugeborene und 100–150 µg / m2 für Kinder über ein Jahr empfohlen.

Unter Berücksichtigung der klinischen Symptome sollte dennoch bedacht werden, dass der zuverlässigste Indikator für die Angemessenheit der Behandlung, die ein Kind mit Hypothyreose erhält, der normale TSH-Spiegel im Blutserum ist, bei Kindern im ersten Lebensjahr die Thyroxinspiegel.

Es ist zu bedenken, dass der T4-Spiegel in der Regel 1-2 Wochen nach Behandlungsbeginn den TSH-Spiegel normalisiert - in 3-4 Wochen nach Beginn der Substitutionsbehandlung.

Bei Langzeitbehandlung sind die Indikatoren für die Angemessenheit der verabreichten Levothyroxin-Natrium-Dosis die Daten der Wachstumsdynamik, die Gesamtentwicklung des Kindes und die Indikatoren für die Skelettdifferenzierung.

V. A. Peterkova, Professor, Doktor der medizinischen Wissenschaften
O. B. Bezlepkina, Kandidat der medizinischen Wissenschaften
GU ENTs RAMS, Moskau

Symptome und Behandlung der angeborenen Hypothyreose

Angeborene Hypothyreose ist eine Gruppe von Krankheiten, die durch einen Mangel an Schilddrüsenhormonen gekennzeichnet sind. Der Mangel an diesen Substanzen führt zu Verzögerungen in der Entwicklung des gesamten Organismus und vor allem des Nervensystems.

Experten haben festgestellt, dass ein Zusammenhang zwischen dem Alter, in dem die Behandlung der Krankheit begonnen wurde, und dem Grad der Intelligenz besteht. Günstige Vorhersagen sind nur möglich, wenn die Behandlung in den ersten Lebenswochen des Babys durchgeführt wird.

Ein angeborener Mangel an Schilddrüsenhormonen tritt in 1 Fall von 4 Tausend auf, und häufiger bei Mädchen.

Die Rolle der Schilddrüse bei Kindern

Die Schilddrüse ist eines der wichtigsten endokrinen Organe. Es steuert viele Prozesse im Körper und führt Folgendes aus:

  • Regulierung des Stoffwechsels und Aufrechterhaltung der Körpertemperatur;
  • Teilnahme am Stoffwechsel von Fetten, Kohlenhydraten und Proteinen;
  • Unterstützung auf dem erforderlichen Niveau des wichtigsten Spurenelements - Kalzium;
  • Bildung von Intelligenz.

Ein korrekter Betrieb der Schilddrüse bei Kindern fördert sowohl das Wachstum als auch die volle Entwicklung. Die wichtigste Aufgabe dieses Körpers ist es, das Skelett und das zentrale Nervensystem des Kindes zu bilden. All dies geschieht unter dem Einfluss von Hormonen, die von der Schilddrüse produziert werden.

Dazu gehören Triiodthyronin (T3) und Thyroxin (T4). Bei angeborener Funktionsstörung des Körpers reicht die Menge der freigesetzten Schilddrüsenhormone für den Körper eines Kindes nicht aus. Angeborene Hypothyreose hemmt sowohl die körperliche als auch die geistige Entwicklung.

Ursachen der Krankheit

Die Entstehung eines angeborenen Mangels an Schilddrüsenhormonen tritt aus verschiedenen Gründen auf, die häufigsten sind jedoch die folgenden:

  1. Vererbung und genetische Mutationen. In einem Viertel der Fälle entwickelt sich die Krankheit als Folge der Vererbung eines Defekts der Thyroxinsynthese. Antikörper, die im mütterlichen Organismus zirkulieren und die Entwicklung dieses Organs im Fötus blockieren, können auch das Auftreten einer angeborenen Unterfunktion der Schilddrüse beeinflussen.
  2. Gestörte Hormonsynthese als Folge einer verminderten Empfindlichkeit der Drüsengewebe gegenüber Jod, beeinträchtigte die Versorgung mit Substanzen, die für die Produktion von Hormonen erforderlich sind
  3. Hypothalamus oder Hypophysenfunktionsstörung. Die Niederlage dieser Gehirnbereiche führt zu schweren endokrinen Erkrankungen.
  4. Die Verwendung von Medikamenten während der Schwangerschaft. Besonders gefährlich für den Fötus, wenn eine Frau mit Schilddrüsenerkrankungen unangemessene Dosen von Antithyroidpräparaten einnimmt.

Symptome einer Hypothyreose bei Babys

Viele Kinder im ersten Monat der angeborenen Hypothyreose manifestieren sich nicht. Erst später stellen Kinderärzte und Eltern Unregelmäßigkeiten in der Entwicklung des Kindes fest. Nur einige Neugeborene haben starke Anzeichen einer Schilddrüsenunterfunktion:

  • großes Gewicht (ab 4000 g);
  • offener Mund;
  • Schwellung im Gesicht;
  • Geschwollenheit anstelle von supraklavikulären Fossae;
  • tiefe Stimme;
  • die Gelbsucht schwer zu behandeln;
  • blaues Nasolabialdreieck.

In drei Monaten erscheinen die Symptome der Krankheit als:

  • Appetitlosigkeit;
  • Peeling auf der Haut;
  • anhaltende Verstopfung;
  • Hypothermie;
  • sprödes Haar

In der Zukunft hat die angeborene Hypothyreose bei Kindern Anzeichen für Wachstum und Entwicklung, einschließlich der Verspätung von Zahnen.

In der Folge hat das Kind ohne geeignete Therapie Hypotonie, Muskelschwäche, Bradicradia, Herzfunktionsstörungen, Schluckbeschwerden, Schüttelfrost, Lethargie.

Bei Kindern ist alles gleichgültig, was passiert: Es gibt kein Geduldsspiel, die Kleinen sprechen keine Silben aus, sie sind nicht in der Lage, unabhängige Spiele zu spielen. Solche Kinder nehmen keinen Kontakt auf, leiden häufig an Virusinfektionen, leiden an Anämie, die mit speziellen Medikamenten schwer zu behandeln ist.

Bei Jugendlichen manifestiert sich die angeborene Hypothyreose durch psychische Störungen, eingeschränktes Gehör, Übergewicht, Lernwillen und geringes Wachstum. Es gibt auch eine Verzögerung in der Pubertät.

Es ist ziemlich schwierig, die Krankheit bei Neugeborenen nur anhand ihrer Anzeichen zu diagnostizieren. Aus diesem Grund wird die obligatorische Vorsorgeuntersuchung jetzt in Geburtskliniken eingeführt.

Durch die rechtzeitige Erkennung von Abnormalitäten in der Schilddrüse können irreversible Pathologien verhindert werden - Kretinismus, der sich in charakteristischen Veränderungen der Gesichtsmerkmale, beeinträchtigter Sprache, Hörverlust, Unterentwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale, Verringerung der Größe der inneren Organe, Vergröberung der Haut, dauerhafte Schwellung, geringe Intelligenz manifestiert.

Der Schilddrüsenhormonspiegel des Kindes wird am Tag 4 nach der Geburt untersucht. Zu diesem Zweck wird Blut gesammelt, das in spezielle Laboratorien geschickt wird, wo Thyrotropin, Triiodthyronin und Thyroxin bestimmt werden.

Angeborene Hypothyreose ist durch eine signifikante Abnahme der Schilddrüsenhormone und einen Anstieg des Thyrotropins gekennzeichnet.

Behandlung der angeborenen Hypothyreose

Durch rechtzeitige Maßnahmen zur Normalisierung des Schilddrüsenhormonspiegels werden schwerwiegende Folgen in Form von Entwicklungsverzögerungen des Babys verhindert. Die Therapie sollte sofort nach Feststellung der Pathologie verordnet werden.

Grundlage der Behandlung ist der Einsatz von Substitutionsmitteln, die Levothyroxin-Natrium enthalten. Arzneimittel mit diesem Wirkstoff wirken anabol und lassen den Körper der Kinder richtig entwickeln.

Zwei Wochen nach der Einnahme von Medikamenten wird eine Verbesserung des Zustands von Neugeborenen beobachtet.

Das Kriterium für ein richtig gewähltes Therapieschema ist die Normalisierung von Thyrotropin, Thyroxin. Berücksichtigt werden auch das Wachstum des Kindes und die Entwicklung des Nervensystems. Die Wirksamkeit der Behandlung wird durch den vollständigen Abzug der Symptome der Unterfunktion der Schilddrüse angezeigt.

Angeborene Hypothyreose erfordert häufig eine lebenslange Einnahme von Hormonpräparaten mit Thyroxin. Es ist sehr wichtig, die Dosierung korrekt zu berechnen, insbesondere wenn die Krankheit fortschreitet. Bei einigen Patienten, die Levothyroxin einnehmen, entwickelt sich mit dem Entzug wieder eine primäre Hypothyreose. Dieser Zustand erfordert den weiteren Einsatz von Schilddrüsenhormonersatz.

Das Medikament auf der Basis von Levothyroxin ist in verschiedenen Dosierungen erhältlich, daher sollten Eltern vorsichtig sein, wenn sie dieses Medikament für Neugeborene kaufen. Die Droge wird dem Baby einmal am Morgen, vorzugsweise vor den Mahlzeiten, verabreicht. Babies Tabletten sollten zu Pulver zerkleinert und mit Muttermilch oder einer Mischung gegeben werden.

Thyroxin-Dosen werden auf der Basis des Gewichts von Neugeborenen berechnet und betragen 15 µg / kg pro Tag. Darüber hinaus muss der Spezialist die Dosierung in Abhängigkeit von der Körperoberfläche anpassen.

Kindern werden Vitaminpräparate als zusätzliche Therapiemethoden verschrieben, bei denen Vitamin B12, A, C vorhanden sein muss. Ein Kind mit angeborener Hypothyreose sollte nicht nur von einem Endokrinologen, sondern auch von einem Neurologen beobachtet werden. Oft werden Nootropika, Physiotherapie und Massagekurse verschrieben.

Wenn sich die Krankheit als Folge einer Komplikation einer Infektionskrankheit entwickelt, verschwinden nach der Genesung die Symptome der Hypothyreose normalerweise. Wenn ein Kind alle Anzeichen eines Kretinismus aufweist, ist eine Genesung nicht vollständig möglich, aber die Verwendung von Hormonmedikamenten mildert die Erkrankung.

Prognose für angeborene Hypothyreose

Die Wirksamkeit der Behandlung hängt von der Rechtzeitigkeit der Diagnose und der Verschreibung von Ersatzdrogen ab. Bei der Bestimmung der Diagnose "angeborener Hypothyreose" bis zur dritten Woche nach der Geburt können mögliche Entwicklungsstörungen des Babys verhindert werden.

Wenn nur drei Monate später eine angeborene Hypothyreose diagnostiziert wird, verschlechtert sich die Prognose. Die Wahrscheinlichkeit einer Entwicklungsverzögerung steigt. Wenn die Krankheit später entdeckt wird, auch wenn die erforderlichen Dosen von Thyroxin verschrieben werden, kommt es in den meisten Fällen zu einer Verzögerung sowohl im Wachstum als auch in der Entwicklung des Kindes.

Prävention von Krankheiten

Bei Vorhandensein einer Schilddrüsenerkrankung bei Verwandten und Ehepartnern sollte ein Genetiker untersucht werden.

Experten glauben, dass die primäre Hypothyreose bei schwangeren Frauen, die mit Jodmangel verbunden ist, in den meisten Fällen der Hauptfaktor für die Bildung von Störungen der Schilddrüse bei Kindern ist.

Laut Untersuchungen in Regionen mit Jodmangel ist der Intelligenzgrad im Vergleich zu günstigen Regionen deutlich niedriger. Deshalb ist es bei der Planung einer Schwangerschaft notwendig, von einem Endokrinologen untersucht zu werden und gegebenenfalls Medikamente mit Jod einzunehmen.

Eine Frau sollte besonders auf den Zustand der Schilddrüse achten, wenn sie vor der Schwangerschaft Funktionsstörungen dieses Organs hatte. Hypothyreose bei der Mutter führt in manchen Fällen zu einer abnormen Entwicklung der Schilddrüse bei einem Kind, einem erhöhten Risiko einer Frühgeburt.

Wenn eine schwangere Frau in einer Gegend lebt, in der Jodmangel vorliegt, sollte sie täglich Lebensmittel zu sich nehmen, die dieses wichtige Spurenelement enthalten.

Wenn bei der zukünftigen Mutter bereits eine primäre Hypothyreose diagnostiziert wird, sollte die Frau definitiv Medikamente einnehmen, um die von einem Endokrinologen verschriebene Funktion der Schilddrüse aufrechtzuerhalten.

Erfordert auch regelmäßige Kontrollen und Bluttests auf Schilddrüsenhormone.

Die Behandlung sollte sofort begonnen werden, wenn bei der schwangeren Frau ein diffuser toxischer Kropf gefunden wird. Es ist für das Kind gefährlich, weil Antikörper gegen die im mütterlichen Organismus zirkulierende Schilddrüse die Entwicklung dieses Organes im Fötus beeinflussen können, wodurch eine angeborene Hypothyreose gebildet wird.

Symptome bei Neugeborenen mit angeborener Hypothyreose

Angeborene Hypothyreose wird häufiger im Kindesalter diagnostiziert und ist in der Regel irreversibel. Eine richtig gewählte Levothyroxin-Dosis für die Ersatztherapie beseitigt jedoch vollständig die Auswirkungen der angeborenen Hypothyreose auf den Körper.

Ursachen der angeborenen Hypothyreose

Die wichtigsten sind:

  • Abwesenheit / Unterentwicklung der Schilddrüse, genetisch bedingt;
  • Genetische Störungen der Schilddrüsenhormonbiosynthese;
  • Mangel oder Überschuss an Jod in der Ernährung einer schwangeren Frau kann beim Neugeborenen zu einer Hypothyreose führen;
  • Übermäßige Mengen an Thio- und Isocyanaten sowie cyanogene Glykoside in der Nahrung. Diese Substanzen im medizinischen Umfeld werden als strumogen bezeichnet und sind in gewöhnlichem, Brüsseler und Blumenkohl, Raps, Rübchen, Süßkartoffeln enthalten. Die Liste kann fortgesetzt werden. Dies bedeutet jedoch nicht, dass diese Produkte während der Schwangerschaft von der Diät ausgeschlossen werden sollten. Es reicht aus, sie nicht in sehr großen Mengen zu verwenden.
  • Selten genug - die Auswirkungen verbrauchten schwangeres radioaktives Jod. Ab ungefähr 10-12 Wochen sammelt die Schilddrüse des Fetus bereits Jod, einschließlich radioaktiver Aktivität.
  • Die seltenste und am wenigsten vielversprechende Ursache einer angeborenen Hypothyreose in Bezug auf die Behandlung ist die Pathologie von Schilddrüsenhormonrezeptoren. In diesem Fall befinden sich viel TSH und T3 und T4 im Blut, es wird jedoch immer noch eine Hypothyreose beobachtet. Nur zweihundert Familien mit dieser Art von angeborener Hypothyreose wurden beschrieben.

Angeborene Hypothyreose, wenn sie bei einem Kind installiert ist, wird als Kretinismus bezeichnet. In der Tat verlangsamt der Mangel an Schilddrüsenhormonen die psychoemotionale Entwicklung einer Person. Über Myxödem, sagen sie bei schwerer Hypothyreose, einschließlich angeborener, wenn sich ein charakteristisches hypothyroid oder myxedematöses Ödem entwickelt.

Diagnose

Das Aussehen des Neugeborenen ist so charakteristisch, dass ein erfahrener Neonatologe aufgrund einer einfachen Untersuchung eine Diagnose vorschlägt:

  • Die Masse des Neugeborenen liegt über dem Normalwert oder an der oberen Grenze.
  • Füße, Hände, Gesicht schwellen an. Im Vergleich zu anderen Neugeborenen fällt die dickere Haut des Babys auf.
  • Bei Berührung ist eine unerwartet niedrige Körpertemperatur zu spüren;
  • Ein Kind mit angeborener Hypothyreose ist träge und weint etwas, der Saugreflex ist schwach, was oft mit einem schwachen Appetit verwechselt wird;
  • Das Kind nimmt jedoch stark zu. Das Körpergewicht nimmt nicht durch Fett zu, sondern durch zunehmendes Ödem. Bei der angeborenen Hypothyreose, sowohl beim Neugeborenen, beim Kind als auch beim Erwachsenen, im subkutanen Fett sammeln sich im Allgemeinen Substanzen an, die harmlos sind, aber eine unangenehme Eigenschaft haben, Flüssigkeit zurückzuhalten. Aus diesem Grund ist die Schwellung bei jeder Hypothyreose so dicht und die Haut erscheint verdickt.

Zuverlässigere Labordaten können frühestens nach 4–5 Tagen erhalten werden, da zuvor maternale Hormone im Blut eines Neugeborenen nachgewiesen werden können. Es gibt Teststreifen, auf die ein Blutstropfen aufgetragen wird, der bei Neugeborenen von den Fersen genommen wird. Wird auf diese Weise ein Überschuss an TSH festgestellt, wird die Diagnose gestellt.

Die nächste Stufe ist die Feststellung der Ursache einer angeborenen Hypothyreose, da die Behandlung weitgehend davon abhängt. Angeborene Hypothyreose, wenn sie "zentral" ist, wird mit angeborener Nebenniereninsuffizienz kombiniert.

Dies liegt an der Tatsache, dass das Problem im Hypothalamus (Teil des Gehirns, zentrales Nervensystem) liegt, der während dieser Krankheit nicht durch die Nebennieren oder die Schilddrüse stimuliert wird. In diesem Fall ist es besser, nicht Schilddrüsenhormone zu verschreiben, sondern TSH und sicherlich in Kombination mit den Nebennierenhormonen, die zuerst verschrieben werden.

Glücklicherweise ist eine angeborene zentrale Hypothyreose nur selten zufällig.

Unbehandelte angeborene Hypothyreose

Es scheint, dass alles einfach ist: das charakteristische Erscheinungsbild des Kindes, Analyse und kann behandelt werden. Viel häufiger gibt es jedoch subklinische Formen der angeborenen Hypothyreose, die nicht leicht zu erkennen sind.

Diese Symptome beim Neugeborenen sind natürlich vorhanden, aber sie sind viel schwächer, fallen nicht auf und bleiben normalerweise unbemerkt, und das Kind wird nicht geheilt.

Die häufigste Ursache für eine angeborene Hypothyreose ist die Unterentwicklung der Schilddrüse. In diesem Fall entwickelt sich eine subklinische, leichte Hypothyreose.

Das Kind wird träge und phlegmatisch, dicht, er bleibt oft in der Entwicklung zurück. Dies wird durch die Unterdrückung der Entwicklung des Gehirns verursacht. Die körperliche Entwicklung wird ebenfalls verlangsamt: Die Fontanellen schließen sich später, die ersten Zähne brechen aus.

Tendenz zur Verstopfung, allgemeine Schwellung ist auch charakteristisch für solche Kinder. Das Ödem erstreckt sich bis zum Nasopharynx, und oft atmet das Kind durch den Mund. Gebildeter adenoider Personentyp mit kleinem Kinn und ständig geöffnetem Mund.

Ebenso ist das Hörgerät betroffen, das Gehör verschlechtert sich.

Die Symptome bei Erwachsenen sind im Allgemeinen ähnlich, es treten jedoch Herzprobleme auf: Atherosklerose tritt früh auf und die koronare Herzkrankheit dahinter.

Haare fallen aus, Nägel brechen, eine Person neigt zu Depressionen, aber Selbstmordversuche sind selten. Normalerweise ist dieser Standard für angeborene Hypothyreose mit Anämie verbunden.

Daher hat der Teint einer Person aufgrund einer Kombination von Anämie mit allgemeiner Schwellung eine charakteristische hellgelbe Färbung.

Nur Hormontests können die korrekte Diagnose anzeigen. TSH ist signifikant erhöht und Schilddrüsenhormone werden reduziert. Wenn Sie einen Ultraschall durchführen, können Sie eine Abnahme, eine Änderung der Form der Schilddrüse feststellen.

Behandlung

Die Symptome einer angeborenen Hypothyreose werden durch die Ernennung von Schilddrüsenhormonen erfolgreich gestoppt und die Behandlung sollte spätestens 5-17 Tage nach der Geburt der Person beginnen.

Bei Kindern mit spät etablierter subklinischer Hypothyreose reagiert ihr Zustand sehr schnell auf die richtige Behandlung. Kinderärzte bezeichnen dieses Phänomen als „katastrophale Genesung“. Ödeme verschwinden schnell, das Kind wird aktiver, die Neugier wächst, die Entwicklung verläuft normal. All dies geschieht in wenigen Tagen, obwohl Hormone bei Blutuntersuchungen immer noch nicht normal sind.

Bei der Behandlung von Kindern mit Schilddrüsenhormonen ist die Komplexität, dass sich mit dem Wachstum die Notwendigkeit für sie ändert und die Dosis jeweils neu aufgenommen wird.

Bei Erwachsenen ist die Behandlung im Allgemeinen die gleiche, die Dosierung ändert sich selten (Schwangerschaft, starker Stress, Menopause usw.) und das Ergebnis ist vorhersehbarer.

Im Laufe der Jahre schließt sich eine begleitende Pathologie an, der Arzt muss Medikamente auswählen, die mit ständig verschriebenen Schilddrüsenhormonen kombiniert werden, die für einen Menschen lebensnotwendig sind und niemals abgebrochen werden.

Heutzutage ist Levothyroxin-Natrium am beliebtesten, manchmal werden jedoch auch Kombinationspräparate (T3 + T4 oder T3 + T4 + Jod) verordnet.

Die Anfangsdosis ist immer das Minimum (50-150 mcg / Tag für einen Erwachsenen, 5-15 mcg / kg für ein Neugeborenes und mindestens 2 mcg / kg für ein Kind). Es wird langsam erhöht, um individuell angepasst zu werden.

Der Endokrinologe konzentriert sich auf den TSH-Spiegel: Wenn er erhöht ist, sollte die Dosis erhöht werden, und wenn er erniedrigt wird, dann eine Überdosis. Wenn eine Person älter als 55 Jahre ist, dann sollten Cholesterin und die Arbeit des Herzens streng kontrolliert werden. Die Auswahl der Dosierungen ist durch Merkmale gekennzeichnet (siehe Tabelle).

Bei Erwachsenen wird der TSH-Wert für 1-1, 3-1 und 6 Monate nach seiner Normalisierung überprüft. In den ersten Jahren werden die Tests alle sechs Monate und dann mindestens ein Jahr wiederholt. Kinder reagieren schneller auf eine Behandlung mit TSH-Normalisierung - bereits für 2-3 Wochen. Wenn mindestens eine TSH-Analyse nicht normal ist, beginnen Sie erneut mit der Dosisauswahl.

Angeborene Hypothyreose erfordert in der Regel eine ständige Langzeitmedikation. Die vom Arzt in der richtigen Dosierung verschriebenen Schilddrüsenhormone wirken sich jedoch nur positiv auf die Dauer und die Lebensqualität aus.

Durch die regelmäßige Einnahme von Schilddrüsenhormonen in der richtigen Dosis kann das Kind das gleiche Entwicklungstempo beibehalten wie seine Altersgenossen.