8 charakteristische Symptome, die auf eine angeborene Hypothyreose bei einem Säugling hindeuten

• Prävention

Das endokrine System spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Wachstums und der Entwicklung des Kindes und passt es an die neuen Umweltbedingungen nach der Geburt an. Es kommt vor, dass das Baby mit der Pathologie der Schilddrüse geboren wird und die Produktion der notwendigen Hormone praktisch nicht stattfindet.

In diesem Fall entwickelt sich der pathologische Zustand - eine angeborene Hypothyreose - und das Kind erfordert eine sorgfältige Untersuchung und eine rationelle Therapie. Nachdem sie die schwierige Diagnose des Babys gelernt haben, sollten die Eltern herausfinden, welche Risiken sie für die Gesundheit und das Leben der Krümel haben, und wie sie ihm dabei helfen können, mit dieser Krankheit fertig zu werden.

Über die Krankheit

Angeborene Hypothyreose ist eine Erkrankung, die durch verschiedene Ursachen hervorgerufen werden kann, in jedem Fall jedoch zu einer Abnahme oder zum vollständigen Verlust der Schilddrüsenfunktion (Schilddrüse) führt. Laut Statistik ist die Krankheit keine Seltenheit, tritt bei einem Kind zwischen 4 und 5 Tausend Neugeborenen auf und ist eine der häufigsten Erkrankungen des endokrinen Systems bei Kindern.

Welche Rolle spielt die Schilddrüse im Körper?

Dieses interne Sekretor ist eine Quelle von drei Arten von Hormonen: Thyroxin (T4), Triiodthyronin (T3), Calcitonin. Die ersten beiden (T3, T4) enthalten Jod, und ihre Rolle im Körper des Kindes hängt weitgehend vom Alter des Kindes ab.

Neben jodhaltigen biologisch aktiven Substanzen produziert die Schilddrüse das Peptidhormon Thyrocalcitonin. Diese Substanz ist aktiv am Mineralstoffwechsel beteiligt, unterstützt die notwendige Konzentration von Kalzium und Phosphor und trägt zur Bildung der normalen Zusammensetzung von Knochengewebe und Zähnen bei.

Wie tritt eine angeborene Hypothyreose bei Kindern auf?

Die Bildung von Organen und Systemen des Fötus, seines Wachstums und seiner Entwicklung erfolgt hauptsächlich durch mütterliche Hormone, die den Körper durch die Plazenta durchdringen. Daher unterscheiden sich Neugeborene mit Hypothyreose normalerweise nicht signifikant von anderen Kindern und haben keine Anzeichen für eine signifikante Pathologie der inneren Organe.

Babyprobleme treten nach der Geburt auf, wenn die Hormone, die von der Mutter erhalten werden, beginnen, abzubauen, und ihre eigenen biologisch aktiven Substanzen nicht synthetisiert werden. Bei gesunden Kindern, dank dieser Substanzen, die Bildung von Gehirnzellen, die Entwicklung von psychischen Funktionen.

Klassifikation und Ursachen der angeborenen Hypothyreose

Abhängig von dem Faktor, der die Krankheit verursacht hat, wird die Krankheit in mehrere Arten unterteilt.

Primäre Hypothyreose (Schilddrüse)

Am häufigsten (etwa 90% aller Krankheitsfälle) treten Manifestationen der Erkrankung aufgrund von Defekten bei der Bildung der Schilddrüse während der Entwicklung des Fötus auf. Der Anteil der Ektopie (der falsche Ort) macht etwa 30 - 45% der Erkrankungen aus. Agenese (Fehlen eines Teils eines Organs) begleitet 35–45% der Fälle von Pathologie, und Hypoplasien (Abnahme der Gesamtgröße der Drüse) sind mit 5% der Gesamtzahl der Erkrankungen seltener.

Die häufigsten Ursachen für eine primäre Hypothyreose sind nachteilige Umweltfaktoren - die Auswirkungen von Strahlung und Jodmangel bei der werdenden Mutter. Einige intrauterine Infektionen können auch die Entwicklung von Schilddrüsengewebe negativ beeinflussen.

Die toxische Wirkung einiger Medikamente, die in den Uterus - Thyreostatika, Beruhigungsmitteln und anderen Medikamenten eingedrungen sind, ist nicht ausgeschlossen. In einigen Fällen gab es Autoimmunerkrankungen bei der Mutter, dem endemischen Kropf.

Sekundäre (Hypophyse)

Die Krankheit hängt mit der Pathologie des Gehirns zusammen, genauer gesagt mit der Adenohypophyse, bei der das Schilddrüsen-stimulierende Hormon synthetisiert wird. Diese Substanz reguliert normalerweise die Bildung von Schilddrüsenhormonen und unterstützt ihre normale Konzentration im Körper.

Typischerweise treten solche Störungen bei komorbiden Pathologien vieler Hormone auf, die durch die Hypophyse anterior (GH, ACTH, FSH und andere) ausgeschieden werden, und werden häufiger bei organischen Hirnschäden beobachtet. Zum Beispiel bei Anomalien der Entwicklung des zentralen Nervensystems, schwerer Geburtstraumata oder Asphyxie, Tumorbildung.

Tertiäre Hypothyreose (Hypothalamus)

Die Ursache der Pathologie wird in diesem Fall auch auf die Funktionsweise des Gehirns geschlossen, liegt jedoch im Gegensatz zu den sekundären Formen im Hypothalamus. Diese Strukturen regulieren normalerweise die Hypophyse und bilden zusammen mit ihr das Hypothalamus-Hypophysen-System.

Periphere Form (Transport, Gewebe)

Die Krankheit kann sich nicht nur aufgrund der mit der Freisetzung der notwendigen Hormone verbundenen Pathologie entwickeln. Es kommt vor, dass sich zunächst eine ausreichende Menge biologisch aktiver Substanzen im Körper bildet, die Anfälligkeit von Geweben für sie gestört ist (in der Regel liegt dies an der Pathologie bestimmter Rezeptoren).

Wie manifestiert sich die Krankheit?

Die Manifestationen der Erkrankung hängen weitgehend von der Form und dem Schweregrad der Erkrankung ab. Bei ausgeprägtem Hormonmangel kann die Erkrankung unmittelbar nach der Geburt des Babys vermutet werden. Solche Situationen treten jedoch nur selten auf. In etwa 5% der Fälle unterscheiden sich die meisten Kinder mit angeborenen Erkrankungen nicht wesentlich von anderen Babys.

Die Symptome der Krankheit entwickeln sich in der Regel allmählich ab dem 7. Lebenstag der Krümel. Diese Lücke kann sich jedoch vergrößern, wenn das Baby eine kleine Menge der benötigten Hormone mit der Muttermilch erhält. Einige Manifestationen der Erkrankung sind zwar nicht spezifisch, ihre Kombination kann jedoch in den ersten Lebenswochen der Krümel einer angeborenen Hypothyreose aufzeigen.

Symptome bei Neugeborenen, aufgrund derer die Krankheit vermutet werden kann:

• verschobene Schwangerschaft;
• das Körpergewicht des Babys bei der Geburt von etwa 4 kg;
• Schwellung des Gesichts eines Kindes;
• kleiner Frühling öffnen;
• Anzeichen von reduziertem Ton;
• erweiterte Sprache;
• das Vorhandensein einer Nabelhernie;
• Blässe, trockene Haut oder die Entwicklung von Gelbsucht bei Neugeborenen, die länger als 3 Wochen dauert.

Die charakteristischen Manifestationen der Krankheit entwickeln sich allmählich, und die Symptome einer Hypothyreose ohne angemessene Behandlung werden ausgeprägter. Bereits nach 3 - 6 Monaten erscheinen die Krümel als typische Symptome der Krankheit.

Bei der Entwicklung der Erkrankung ändert sich die Hautfarbe, es tritt eine gelbliche oder graue Färbung auf. Haarkrümel werden brüchig und trocken und die Nagelplatte schwindet. Die Stimme des Kindes wird leise, es wirkt heiser und rau. Oft gibt es eine Zyanose um die Lippen eines Babys, der Atemrhythmus ist gestört.

Die Entwicklungsverzögerung macht sich bemerkbar, die Krume beherrscht nicht die für ein bestimmtes Alter erforderlichen Fähigkeiten, Apathie tritt auf, das Baby zeigt kein Interesse an der Welt um sich herum. Je älter das Kind wird, desto ausgeprägter sind Anzeichen für eine Verzögerung der geistigen und geistigen Entwicklung.

Diese Kinder neigen dazu, die Körpertemperatur und die Kälte zu senken, ihre Gliedmaßen sind oft kalt. Die Jungs zahnen später und schließen den Frühling lange nicht. Kinder mit Hypothyreose können einen seltenen Puls und Druckabfall haben, die Herzgröße erhöht.

Diagnose der Krankheit

Neugeborenes Screening

Es ist wichtig! Nach der Geburt können bei einem Baby keine Anzeichen einer Erkrankung erkennbar sein, und das klinische Bild entwickelt sich allmählich, wodurch die Entwicklung des Kindes irreversibel gestört wird. Daher ist der Zeitpunkt der Diagnose von großer Bedeutung für die Wirksamkeit der Behandlung und die Prognose der Krankheit.

Um eine gefährliche Erkrankung im Krankenhaus sofort zu erkennen, werden alle Neugeborenen einer speziellen Untersuchung unterzogen - Screening auf Erbkrankheiten. Hierbei handelt es sich um ein absolut kostenloses Verfahren, bei dem fünf Tropfen Blut von der Ferse eines Babys auf ein Filterpapier aufgesammelt werden, um Erbkrankheiten einschließlich angeborener Hypothyreose zu diagnostizieren.

Während der Untersuchung eines trockenen Bluttropfens bei Hypothyreose wird der Spiegel der Schilddrüsen-stimulierenden Hormon-Hypophyse (TSH) bestimmt, der die Kompensation mit einer Abnahme der Schilddrüsenhormone erhöht. Positive Screening-Ergebnisse für diese Krankheit können Gründe für die Verschreibung einer Hormonersatztherapie sein.

Körperliche Untersuchung

In den Fällen, in denen die Anzeichen der Krankheit während der Neugeborenenzeit nicht erkannt wurden, entwickelt das Baby typische Manifestationen der Krankheit. Das Aussehen der Krümel verändert sich, die Aufmerksamkeit wird auf Apathie, Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Senkung der Körpertemperatur eines Kindes gerichtet.

Laboruntersuchungen

Um die Form der Erkrankung zu klären und die notwendige Therapie zu bestimmen, wurde empfohlen, den Hormonspiegel eines Kindes zu untersuchen. Die informativste wiederholte Änderung von TSH und T4 (Thyroxin) im Blutplasma.

Instrumentelle Methoden

Diese Methoden werden informativ, wenn das Baby ein anschauliches Krankheitsbild entwickelt. Mit Hilfe der Röntgenbeugung kann man eine verzögerte Ossifikation oder epiphyseale Dysgenese nachweisen. Das EKG zeigt Anzeichen für eine Abnahme der Herzfrequenz, einen Spannungsabfall.

Behandlung von Beschwerden

Die Ersetzung der Ersatztherapie erfolgt unmittelbar nach der Diagnose. Die Behandlung kann bereits nach 8 bis 9 Tagen des Lebens des Babys beginnen, wenn seine Wirksamkeit maximal ist. Diese Krankheit ist eine absolute Indikation für die Anwendung der Hormontherapie mit Levothyroxin.

Die Therapie der Krankheit wird unter Kontrolle des Hormonspiegels im Blut (TSH, T4) durchgeführt, eine regelmäßige Laboruntersuchung des Babys. Vielleicht die Ernennung einer symptomatischen Therapie, Vitamin-Mineral-Medikamente in der komplexen Behandlung von Hypothyreose.

Prognose und Prävention

Der Verlauf der Erkrankung hängt von der Aktualität und Qualität der Behandlung ab. Wenn die Ersatztherapie rechtzeitig verordnet wird, entwickelt sich das Kind entsprechend den Altersnormen. Normalerweise müssen Kinder Hormonpräparate ein Leben lang nehmen.

Bei einer Verzögerung der Verschreibungsbehandlung (insbesondere bei einer Lücke von 3 bis 6 Monaten) entwickelt das Kind irreversible geistige Beeinträchtigungen, einschließlich geistiger Behinderung, Schädigung des Skelettsystems und Verlangsamung des Stoffwechsels.

Prävention der Krankheit ist die rechtzeitige Behandlung der Schilddrüsenerkrankung bei einer schwangeren Frau, eine ausreichende Jodzufuhr mit Nahrung während der Schwangerschaft und Neugeborenen-Screening.

Schlussfolgerungen

Angeborene Hypothyreose ist eine der häufigsten endokrinen Erkrankungen der Kindheit. Diese Krankheit kann ernste Probleme für die Gesundheit der Krümel mit sich bringen, was zu irreversiblen Folgen führen kann. Die rechtzeitige Erkennung und Behandlung der Erkrankung gewährleistet gleichzeitig die normale Entwicklung des Kindes und die minimale Anzahl von Manifestationen der Erkrankung.

Für die Eltern ist es wichtig, die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose und angemessenen Behandlung der Krankheit zu verstehen und das Neugeborenen-Screening nicht aufzugeben, da die Gesundheit des Kindes in Zukunft davon abhängt.

Hypothyreose bei Kindern

Hypothyreose ist ein klinisches Syndrom, das durch einen Mangel an Schilddrüsenhormonen oder eine Verletzung ihrer Wirkung auf zellulärer Ebene verursacht wird.

Die Drüse beginnt nach 10–12 Wochen der Trächtigkeit zu funktionieren. Vor dieser Periode wird die Entwicklung des Fötus von mütterlichen Schilddrüsenhormonen beeinflusst. Hypothalamus-Hypophyse-Kontrolle der Schilddrüse bildet sich kurz nach der Geburt eines Kindes. Die Synthese von Schilddrüsenhormonen findet in Thyrozyten statt, die die strukturelle Einheit der Schilddrüse bilden und Follikel bilden, die mit Kolloid gefüllt sind, deren Hauptbestandteil Jod-Thyroglobulin ist.

Thyrozyt fängt aktiv Jod aus dem Blut, wird dann oxidiert, organisiert und unter der Wirkung von Peroxidase von Thyrozyten an Tyrosin in der Zusammensetzung von Thyroglobulin gebunden. Infolgedessen wird das aktive Hormon Thyroxin (T4) in einer geringeren Menge gebildet - Triiodthyronin (T3), das als Teil des Thyroglobulins im Hohlraum des Follikels der Schilddrüse abgelagert wird. Die Reserven an Schilddrüsenhormonen reichen für 2 Monate.

Auf Zellebene wird der biologische Effekt hauptsächlich durch T3 vermittelt, das sich in Tiere, Niere, Leber und anderen Geweben von T4 unter der Einwirkung von Diiodinasen durch Spaltung eines Iod-Atoms intensiv bildet. Ein Teil des freien Jods wird erneut von der Schilddrüse aufgenommen und in die Hormonsynthese einbezogen. Nur ein kleiner Teil des Jods wird mit dem Urin ausgeschieden. Niedrige Jodzahlen im Urin bedeuten eine unzureichende Aufnahme im Körper.

Der Vorgang der Sekretion von Schilddrüsenhormonen beginnt mit der Erfassung des Follikelkolloids durch Thyrozyten. Nach der Trennung von Thyroglobulin gelangen T4 und T3 ins Blut, wo sie zu 99% an Protein binden. In der freien Form von Blut ist T3 zehnmal mehr als T4.

Die Regulierung der Synthese und Sekretion von Schilddrüsenhormonen erfolgt im Rahmen des Hypothalamus-Hypophysen-Schilddrüsensystems nach dem Rückkopplungsprinzip. Der Thyreoliberin-Hypothalamus stimuliert die Produktion von Hypophyse (TSH), die das Schilddrüsen-stimulierende Hormon stimuliert. Letzteres ist für die Synthese von Schilddrüsenhormonen in der Schilddrüse erforderlich. So unterdrücken hohe Konzentrationen von T3 und T4 die TSH-Produktion und niedrige Konzentrationen stimulieren.

Im Blutstrom sekretiert die Schilddrüse 20-mal mehr T4 als T3.

40% des Thyroxins werden zu aktivem T3 metabolisiert, der andere Teil in proportionalen Mengen wird zu inaktivem (reversiblem) T3 umgewandelt. Die Halbwertszeit von T4 beträgt 6–7 Tage, und T3 beträgt nur 1–2 Tage. Freies T4 charakterisiert die Funktion der Schilddrüse besser, da es nur in Thyrozyten gebildet wird, und freies T3 - nur zu 20% in ihnen.

Schilddrüsenhormone sind für die normale Entwicklung des Körpers in der vorgeburtlichen und nachgeburtlichen Periode notwendig. Sie beeinflussen alle Arten des Stoffwechsels. Schilddrüsenhormone stimulieren die Resorption von Darmkohlenhydraten, fördern die Gluconeogenese, regulieren die Glykogensynthese und die Glykogenolyse.

Schilddrüsenhormone tragen zum Abbau von Fett bei und haben einen anabolen Effekt auf den Eiweißstoffwechsel.

Schilddrüsenhormone sind für die normale Entwicklung des Gehirns unerlässlich - insbesondere in der pränatalen Phase und in den ersten Lebensjahren, wenn die Bildung von Gehirnstrukturen stattfindet, die für die menschliche Intelligenz verantwortlich sind.

Der Gehalt an Schilddrüsenhormonen im Fötus steigt nach 5 Monaten der Schwangerschaft schrittweise an und erreicht zum Zeitpunkt der Entbindung ein Maximum.

Der TSH-Spiegel eines Neugeborenen unterliegt wesentlichen Veränderungen. Wenn zum Zeitpunkt der Geburt die TSH-Konzentration im Fötus etwa 10 Mikrometer U / ml beträgt, steigt sie 30 Minuten nach der Geburt stark an und sinkt innerhalb von 2–3 Tagen allmählich auf den ursprünglichen Wert ab. Die Erhöhung der TSH-Konzentration in den ersten Stunden des Lebens eines Kindes verursacht eine erhöhte Freisetzung von T4 und T3.

Angeborene Hypothyreose ist eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die entweder durch eine verminderte Produktion von Schilddrüsenhormonen oder eine Verletzung ihrer Wirkung auf Zellebene verursacht werden.

Abhängig von der Schädigung der Hypothalamus-Hypophysen-Schilddrüsen-Achse wird zwischen primärer (thyrogener), sekundärer (Hypophysial) und tertiärer (Hypothalamus) Hypothyreose unterschieden.

Nach Schweregrad der Erkrankung: vorübergehend, subklinisch, manifest.

Hypothyreose ist überwiegend eine Erkrankung, die mit einer Funktionsstörung der Schilddrüse selbst zusammenhängt.

Die Häufigkeit der primären angeborenen Hypothyreose liegt zwischen 1: 1700 und 1: 5000 Neugeborenen. Mädchen sind zweimal häufiger krank als Jungen. Kongenitale Hypothyreose resultiert bei 75–85% der Patienten aus einer Läsion der Schilddrüse nach 4–9 Schwangerschaftswochen. Beim Scannen hat ein Drittel der Patienten Aplasie der Schilddrüse, der Rest - Hypoplasie, Dystopie (in der Zungenwurzel, Trachea, auf der Vorderfläche des Halses). Schilddrüsenerkrankungen können unter dem Einfluss thyreotoxischer Arzneimittel (Mercazolil, hohe Dosen Jod, Bromide, Lithiumsalze, Beruhigungsmittel) auftreten, die Frauen während der Schwangerschaft einnehmen, Antithyroidantikörper bei Autoimmunthyroiditis bei schwangeren, toxischen und chemischen Substanzen. Die Rolle von intrauterinen Infektionen ist nicht ausgeschlossen. In 15% der Fälle wird die angeborene Hypothyreose durch einen Defekt bei der Synthese von Schilddrüsenhormonen oder Geweberezeptoren verursacht. Bei einem enzymatischen Defekt wird die Schilddrüse deutlich vergrößert.

Sekundäre und tertiäre kongenitale Hypothyreose tritt entweder als Folge einer intrauterinen Anomalie des Hypothalamus-Hypophysen-Systems oder aufgrund genetischer Defekte auf, die die Produktion von abnormalem Thyreolibirin und TSH verursachen.

Vor der Einführung des Screenings auf angeborene Hypothyreose wurde die Diagnose dieser Erkrankung oft spät gestellt, was zu einer lebenslangen Behinderung des Patienten führte.

In der Neugeborenenperiode sollte auf Anzeichen wie verschobene Schwangerschaft, Unreife, große Masse bei der Geburt, tiefe, raue Stimme beim Schreien, schlechte Mekoniumausscheidung, Atemnot, Atemnot, vergrößerter Mund und vergrößerte ödematöse Zunge geachtet werden. Ödeme können lokal an einem beliebigen Teil des Körpers sein, häufig ein Nabelbruch.

Im ersten Lebensmonat können die späten Symptome des Nabelschnitzels, die langsame Abheilung der Nabelwunde, der verlängerte Gelbsucht und die anhaltende Verstopfung auf die oben genannten Symptome zurückgeführt werden. In den folgenden Monaten gibt es Anzeichen für eine Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung. Das Kind ist lethargisch, schläfrig, passiv und beim Füttern schnell müde. Die Reaktion auf die umgebende Realität fehlt. Ammoniakgesicht, das Baby interessiert sich nicht für Spielzeug, stundenlang bleibt es stehen. Das Nachspannen in der motorischen Sphäre wächst: Der Patient hält seinen Kopf nicht, dreht sich nicht vom Rücken zur Seite, sitzt nicht, steht nicht und bleibt während des Fastens und der Anwesenheit einer nassen Windel stundenlang unbeweglich.

Das Kind gewinnt nicht genug an Gewicht, die Haut ist blass, mit einer xanthochromen Nuance, trocken, das Haar ist stumpf, fällt aus, der Magen ist geschwollen, die Bauchdecke ist hypoton.

Nach 3-4 Monaten entwickelt sich Anämie aufgrund von Eisenmangel, Vitaminen und Mikroelementen.

Viele der oben aufgeführten Symptome äußern sich schwach bei Patienten mit Hypothyreose, die gestillt werden, da das Kind Schilddrüsenhormone aus der Muttermilch erhält. Die Umstellung solcher Kinder auf künstliche Ernährung beschleunigt das Auftreten typischer Symptome einer Hypothyreose.

Ein typisches Symptom einer angeborenen Hypothyreose ist nach 6 Monaten die Wachstumsverzögerung aufgrund der Verzögerung des tubulären Längenwachstums. Chondrodystrophische Körperproportionen entwickeln sich. Das Zahnen und Schließen der Fontanelle verzögert sich. Das Gesicht ist geschwollen, die palpebralen Fissuren sind weit auseinander, die Nase ist breit, flach, die Lippen sind dick, die Zunge ist aufgrund von Ödemen vergrößert, sie passt möglicherweise nicht in den Mund. Atmen Sie bei einigen Patienten Stridoroznoe ein.

Das Knochenalter bleibt hinter dem Pass zurück, die Reihenfolge des Auftretens von Ossifikationskernen ist gestört.

Das Herz ist vergrößert, man hört oft systolisches Murmeln, was eine Differenzialdiagnose bei schwerer Herzerkrankung erfordert. Gedämpfte Herzgeräusche, nach 3 Monaten besteht eine Tendenz zur Bradykardie. Im EKG wird die Spannung der Zähne reduziert und die Leitfähigkeit in den Ventrikeln verlangsamt sich.

Bradypsychia, die sich als Gleichgültigkeit gegenüber musikalischen Klängen sowie Farben manifestiert, wird schnell gebildet. Es gibt keine emotionalen Mimik- und Stimmreaktionen. Das Kind macht nicht "gulit", spricht keine einzelnen Silben aus, interessiert sich nicht für die Außenwelt, spielt nicht alleine. Die Zunahme dieser Störungen hängt von der Tiefe der Schilddrüsenfunktion ab. Daten der Elektroenzephalographie weisen auf eine grobe Unreife der Gehirnstrukturen hin. Die im ersten Lebensmonat begonnene Behandlung mit Schilddrüsenhormonen gleicht die Veränderungen im zentralen Nervensystem (ZNS) signifikant aus - Kinder entwickeln sich in den meisten Fällen geistig zufriedenstellend. Spezielle Studien zur kognitiven Funktion weisen jedoch auf eine Entwicklungsverzögerung gesunder Kinder hin.

Wenn die Ersatztherapie nach einem Jahr begonnen wird, bleiben die gravierenden Veränderungen des Zentralnervensystems lebenslang bestehen.

Aufgrund der Schwierigkeiten bei der klinischen Diagnose einer kongenitalen Hypothyreose in der Neugeborenenperiode gab es in unserem Land seit 1994 Massenuntersuchungen von Neugeborenen für diese Krankheit. Durch das Screening können Sie eine angeborene Hypothyreose im ersten Lebensmonat identifizieren und eine rechtzeitige Ersatztherapie beginnen. Die für das Inszenieren der primären kongenitalen Hypothyreose, die in 85 bis 90% der Fälle auftritt, am informativsten ist, hat eine TSH-Studie durchgeführt.

In Anbetracht der Dynamik dieses Indikators in den ersten Lebenstagen wird empfohlen, bei Vollzeitgeborenen am 4-5. Tag Blut aus der Ferse zu nehmen und bei Frühgeborenen in der 2. Lebenswoche. Das Blut wird in einem spezialisierten Screening-Labor für Neugeborene untersucht. Die zulässige Obergrenze der Normalwerte beträgt 20 Mikrometer / Ed ml. Wird dieser Indikator überschritten, werden bereits 2 Parameter aus derselben Blutprobe untersucht: TSH und Thyroxin. Wenn TSH 20 Mikron / Ed ml übersteigt und das gesamte Thyroxin unter 120 nmol / l liegt, werden Schilddrüsenhormone verordnet.

Wenn der TSH-Spiegel in der Entbindungsklinik 50 Mikron / Ed ml übersteigt, ist eine wiederholte Untersuchung von TSH und Thyroxin im Blut dieser Probe erforderlich. Parallel zur Klinik sollte jedoch Blut aus einer Vene entnommen werden, um dieselben Hormone zu bestimmen. Diesen Kindern werden Schilddrüsen-Medikamente verschrieben, bis sie wiederholte Ergebnisse erhalten.

Eine ähnliche Taktik aus wiederholten Studien mit TSH und Thyroxin sowie der Verabreichung von Schilddrüsenmedikamenten wird zum Nachweis eines TSH-Spiegels von über 100 Mikrometer / Ed ml verwendet, der für eine angeborene Hypothyreose typisch ist.

In der Praxis des Arztes ist eine moderate Zunahme der TSH bei Neugeborenen häufiger und verschwindet nach einigen Wochen. Dieser Schilddrüsenstatus wird als vorübergehende Hypothyreose bezeichnet. Ursache für einen vorübergehenden TSH-Anstieg ist die Unreife der Hypothalamus-Hypophysen-Schilddrüsen-Achse, die mit einem ungünstigen Verlauf von Schwangerschaft und Geburt verbunden ist. Dies sind intrauterine Infektionen, Unterernährung, Frühgeburt, Jodmangel bei der Mutter usw. Als Reaktion auf niedrige Thyroxinspiegel steigt der TSH-Spiegel an und überschreitet normalerweise 50 Mikrometer / U ml nicht. In den meisten Fällen benötigen diese Kinder keine Behandlung, da sich die TSH-Werte in 2–3 Wochen normalisieren.

Die Bestimmung des TSH-Spiegels liefert also objektive Informationen über die hormonproduzierenden Funktionen der Schilddrüse. Bei Hypothyreose steigt der TSH-Spiegel an und die Konzentration von T4 und T3 nimmt ab.

Ein niedriger TSH-Spiegel bei Hypothyreose weist auf eine Verletzung der Hypophyse oder des Hypothalamus hin und beseitigt die Funktionsstörung der Schilddrüse.

Bei einigen Patienten mit sekundärer Hypothyreose liegt der TSH-Spiegel im Blut im normalen Bereich oder ist paradoxerweise erhöht, was mit der Sekretion von immunreaktivem, aber biologisch inaktivem TSH zusammenhängt.

Die Behandlung der angeborenen Hypothyreose beginnt unmittelbar nach der Diagnose. Die Substitutionstherapie wird mit Schilddrüsenpräparaten durchgeführt. Von diesen wird L-Thyroxin am häufigsten verwendet: für Kinder in den ersten 3 Lebensmonaten 8–15 µg pro kg Körpergewicht bis zu 6 Monaten - 8–10 µg pro kg Körpergewicht. Die Behandlung sollte mit minimalen Dosen beginnen. Das Medikament wird morgens 30 Minuten vor dem Essen verordnet. Erhöhen Sie die Dosis alle 7-10 Tage, wobei der Schwerpunkt auf Stuhl, Puls, Gewicht, Zustand des Nervensystems sowie auf den Spiegel von T4 und TSH im Blut liegt. Wenn die ersten Symptome einer Überdosis auftreten (erhöhte Herzfrequenz, Angstzustände, Schwitzen, schneller Stuhlgang), wird die Dosis des Arzneimittels um die Hälfte reduziert.

Gleichzeitig mit der Ersatztherapie werden Vitamine, Glutaminsäure, Cerebrolysin und andere Medikamente, die den Stoffwechsel in den Nervenzellen verbessern (Encephabol, Nootropil, Pantogam usw.), Massagen und Gymnastik verordnet.

Kinder mit angeborener Hypothyreose sollten immer unter der Aufsicht eines Endokrinologen stehen. Neben der klinischen Beurteilung der Angemessenheit der Therapie überwachen die Patienten TSH, T4 und T3. Nach Beginn der Behandlung wird nach 2–3 Wochen und 1,5–2 Monaten Blut für den Schilddrüsenstatus entnommen. Zukünftig wird die Überwachung von TSH und T4 bis zu 1 Jahr alle 3 Monate durchgeführt.

In den letzten Jahren umfasste eine umfassende Untersuchung von Patienten mit Hypothyreose die Ultraschalluntersuchung der Schilddrüse sowie die Bestimmung von Thyreoglobulin, das ein Indikator für das Vorhandensein von Schilddrüsengewebe ist.

Die Prognose der psychomotorischen Entwicklung von Kindern mit angeborener Hypothyreose hängt weitgehend vom Alter, dem Beginn der Behandlung und der Angemessenheit der gewählten Dosis der Schilddrüsenmedikamente ab. Wenn die Therapie ab den ersten Lebensmonaten durchgeführt wird, entwickeln sich Kinder normalerweise normal. Die Behandlung mit Schilddrüsenhormonen wird lebenslang durchgeführt.

V. V. Smirnov, Professor
Russische staatliche medizinische Universität, Moskau

veröffentlicht 23.11.2009 14:33
Aktualisiert am 14.10.2015
- Endokrinologie

Angeborene Hypothyreose bei Kindern

Hypothyreose ist eine Pathologie, die mit Störungen der Funktion der Schilddrüse einhergeht und zu Störungen des endokrinen Stoffwechselprozesses bei Kindern führt.
Angeborene Hypothyreose bezieht sich auf Erkrankungen, bei denen nur frühzeitige Diagnosemethoden einen rechtzeitigen Behandlungsbeginn und eine günstige Prognose für die Entwicklung des Kindes ermöglichen.

Ursachen der angeborenen Hypothyreose:

Die Basis der Erkrankung ist Aplasie (Abwesenheit oder Unterentwicklung), Hypoplasie (zu klein), Ektopie (Verdrängung) der Schilddrüse. Angeborene Hypothyreose ist in den meisten Fällen primär mit Störungen der Schilddrüse selbst verbunden. Die Gründe für diesen Zustand bei einem Kind können folgende sein:

• Abweichungen und Mängel in der Entwicklung der Schilddrüse;
• Entzündungsprozesse in der Schilddrüse;
• Behandlung mit radioaktivem Jod;
• Verletzungen der Prozesse der Produktion von Schilddrüsenhormonen;
• Synthese inaktiver Schilddrüsenhormone;
• unzureichende Menge an Schilddrüsen-stimulierendem Hormon;
• Verstöße im Jodstoffwechsel;
• Verminderte Empfindlichkeit des Babys gegenüber Schilddrüsen-stimulierendem Hormon.

Sehr seltene Fälle, in denen sich eine kongenitale Hypothyreose als Folge einer Schädigung des Hypothalamus und der Hypophyse entwickelt, die die Produktion von Schilddrüsenhormonen steuern und regulieren.

Viel seltener ist die sogenannte vorübergehende Hypothyreose. In solchen Fällen tritt es auf:

• wenn eine Frau während der Schwangerschaft Antithyreostatika einnimmt;
• Jodmangel im Körper der zukünftigen Mutter;
• Überschüssiges Jod in der vor- und nachgeburtlichen Phase;
• Antikörper im Körper der Mutter gegen Hormone, die von der Schilddrüse des Fötus produziert werden.

Die Krankheit ist extrem selten.

Symptome einer angeborenen Hypothyreose:

Frühe Manifestationen einer angeborenen Hypothyreose bei Kindern (achten Sie genau auf diese!)

• Das Gestationsalter von Vollzeitkindern beträgt mehr als 42 Wochen (die Anzahl der vollen Wochen vom ersten Tag der letzten Menstruation bis zum Zeitpunkt der Geburt). Ansonsten wird dieses Phänomen als verschobene Schwangerschaft bezeichnet.
• Babys werden geboren, die mehr als vier Kilogramm wiegen.
• Lethargie;
• Schläfrigkeit;
• Spätes Abfallen der Nabelschnur;
• keine Reaktionen auf Reize;
• trockene und blasse Haut;
• Schwellende und pastöse Haut, Verengung der Palpebralspalten;
• Vergrößerte Größe der Sprache;
• langwieriger Gelbsucht;
Verstopfung;
• tiefe Stimme;
• vergrößerter Bauch;
• Nabelhernie;
• Langsamer Herzschlag;
• verzögerte psychomotorische Entwicklung;
• Verringertes Knochenalter (zeigt die Reife des Körpers).

Sehr oft machen Ärzte Fehler und stellen bei Kindern mit angeborener Hypothyreose falsche Diagnosen. Zum Beispiel werden anhaltende Gelbsucht und geistige Behinderung als Folgen einer Hyperbilirubin-Enzephalopathie angesehen. Schläfrigkeit und Schläfrigkeit - die Ergebnisse eines Geburtstraumas. Babys werden häufiger mit Rachitis, Down-Syndrom, angeborenen Herzfehlern und anderen diagnostiziert. Nur wenige Ärzte glauben, dass es bei Kindern eine angeborene Form der Hypothyreose gibt. Besonders schwierig ist die Erkennung einer kongenitalen Hypothyreose mit unkompliziertem Verlauf sowie bei Säuglingen, die sich künstlich ernähren.

Es gibt viele Manifestationen der angeborenen Hypothyreose. Dies ist darauf zurückzuführen, dass Schilddrüsenhormone an vielen Prozessen im Körper des Kindes beteiligt sind. Um die Symptome der angeborenen Hypothyreose bei Kindern besser verstehen zu können, müssen sie in Gruppen eingeteilt werden, je nachdem, welche Organgruppe betroffen ist.

Häufige Manifestationen einer angeborenen Hypothyreose bei Kindern (mit Ausnahme der frühen Symptome):

• Verzögerung der körperlichen, intellektuellen und sexuellen Entwicklung des Kindes;
• erhöhte Müdigkeit;
• Schnelle Gewichtszunahme;
• Überempfindlichkeit gegen Kälte;
• Heiserkeit;
• Kropf
• kurzer Hals;
• Appetitlosigkeit;
• dicker Bauch;

Symptome einer angeborenen Hypothyreose, die das Knochengewebe betreffen:

• flache und verlängerte Nase;
• Weit aufgesetzte Augenhöhlen;
• spätes Zahnen (milchig und dauerhaft);
• Langsames Wachstum.
Manifestationen, die das Herz-Kreislauf-Herz (myxedemic heart) und das Atmungssystem des Kindes betreffen
• Schwieriges Atmen durch die Nase;
• Geräusche beim Ein- und Ausatmen (Stridor);
• Erhöhte Herzgröße;
• verlangsamte Herzfrequenz;
• Anfälle von Zyanose (Zyanose der Haut und Schleimhäute);
• Systolischer Druckabfall (die erste Zahl im Indikator).

Neuromuskuläre Symptome einer angeborenen Hypothyreose:

• langsame Reflexe;
• Muskelschwäche;
• Depression
• Kinder werden gehemmt;
• Kleinkinder nehmen keinen guten Kontakt auf, leise, passiv;
• Verzögerte psychomotorische Entwicklung des Kindes.

Manifestationen, die das Blutsystem beeinflussen:

• Anämie (hypochrom);
• Erhöhte Anzahl an Makrozyten, Eosinophilen, Basophilen im Blut.

Hautmanifestationen der Krankheit:

• trockene Haut;
• trockenes und sprödes Haar;
• Haarausfall, Glatze;
• Rötung der Wangen;
• Lippen hellrote (purpurrote) Farbe;
• Myxödem (Schwellung der Haut). Die größte Manifestation auf der Stirn, den Augenlidern, den Lippen, den Wangen.

Gastrointestinale Störungen bei Kindern:

Verstopfung;
• Darmverschluss.

Behandlung der angeborenen Hypothyreose bei Kindern:

Durch die Ersatztherapie können Sie die Symptome einer Hypothyreose schnell beseitigen. Dazu werden Schilddrüsenhormonpräparate verwendet:

• Levothyroxin;
• Liotrix;
• Tyrot.

Es ist wichtig zu wissen, dass die Manifestation der Wirkungen des Hormons T3 (Triiodthyronin) etwa 3 Wochen dauert und für T4 (freies Thyroxin) bis zu 6 Wochen. Die Behandlung der Krankheit ist oft lebenslang.
Es wird gezeigt, dass Kinder, die an einer angeborenen Hypothyreose leiden, eine angemessene Dosis an Medikamenten verwenden. Dies ist die maximale Menge, die keine Symptome einer Überdosierung und Hyperthyreose verursacht.

Beginnen Sie die Behandlung mit kleinen Dosen Levothyroxin (25-50 μg). Erhöhen Sie die Dosis innerhalb von 4 Wochen auf das Optimum, bei dem alle Indikatoren im normalen Bereich liegen.
Es ist wichtig, die Dosisanpassung alle drei Monate vorzunehmen. Dies ist darauf zurückzuführen, dass sich mit dem Alter des Kindes der Bedarf an Schilddrüsenhormonen ändert. Führen Sie zu diesem Zweck eine Untersuchung des Blutes des Kindes mit TSH, T3, T4 und Cholesterin durch.
Neben Schilddrüsenhormonen sollten Kinder mit angeborener Hypothyreose solche Medikamente erhalten:

• Encephabol. zur Normalisierung des Hirnkreislaufs, zur Förderung der Entwicklung mentaler Prozesse im Gehirn;
• Aminalon. Regt die Durchblutung und kognitive Prozesse im Gehirn an;
• Vitamine der Gruppe B;
• Vitamin D;
• Vorbereitungen zur Korrektur von Anämie.

Der wertvollste Indikator für die Wirksamkeit der Behandlung ist die Dynamik des Wachstums des Kindes und das Knochenalter. Berücksichtigen Sie außerdem die Aktivität des Babys, seine allgemeine Gesundheit, die Pulsfrequenz und das Gewicht.
Kinder, die an einer angeborenen Hypothyreose leiden, sollten jeden Monat von einem Endokrinologen und einem Neurologen untersucht werden.
Die wichtigsten Informationen liefern die Ergebnisse eines vorgeburtlichen Screening-Tests (im Mutterleib) zum Nachweis einer angeborenen Hypothyreose. Leider wird es nicht überall implementiert. Es ist auch wichtig, die frühesten Symptome einer angeborenen Hypothyreose unverzüglich zu identifizieren.

Symptome und Behandlung der angeborenen und erworbenen Hypothyreose bei Neugeborenen und Kindern im Jahresverlauf

Hormonelle Erkrankungen der Mutter werden auf das Kind übertragen. Natürlich ist der Effekt unerwünschter Faktoren nicht aufgehoben, aber er hat einen geringeren Prozentsatz bei der Diagnose einer Hypothyreose im Kindesalter.

Mehr als 85% der Neugeborenen haben eine angeborene Pathologie, wenn ihre Mütter während der Schwangerschaft aufgrund von Erkrankungen der Schilddrüse behandelt wurden. Was ist eine gefährliche Hypothyreose, ihre Anzeichen und Typen, Behandlungsmethoden und Prävention, wird im Folgenden erörtert.

Meistens wird eine Hypothyreose, insbesondere bei Neugeborenen, durch erbliche Faktoren verursacht.

Definition und Ursachen der Hypothyreose bei Kindern

Eine Erkrankung, bei der die Schilddrüsenfunktion reduziert ist und eine unzureichende Menge an Hormonen produziert wird, um den Körper gesund zu halten, wird als Hypothyreose bezeichnet. Kinder aller Altersstufen sind davon betroffen, beginnend mit der Periode der intrauterinen Entwicklung. Laut medizinischen Statistiken hat eines von 5.000 Kindern unter Neugeborenen angeborene Hypothyreose. In diesem Fall leiden Mädchen doppelt so häufig an einer Pathologie.

Angeborene Form

Je nach Art der Erkrankung variieren die Ursachen des Auftretens. Hintergrund der angeborenen Hypothyreose (VG):

• Genetik, Vererbung;
• Schilddrüsenmutationen - Unterentwicklung, unnatürliche Lokalisation, völliges Fehlen eines Organs;
• Misserfolge der Schilddrüse, ihre Resistenz gegen Jodabsorption;
• der Wohnsitz der Mutter in einer umweltfreundlichen Region mit hoher Strahlenbelastung;
• Überdosierung und Missbrauch von Medikamenten durch eine schwangere Frau, wenn sie eine Schilddrüsenerkrankung hat;
• schwere Störungen im Hypothalamus-Hypophysen-System;
• Krankheiten der ansteckenden Natur der Mutter oder des Fötus.

Gekauftes Formular

Ursachen der erworbenen Form der Krankheit, deren Risiko in jedem Alter für ein Kind besteht:

• Nackenverletzungen;
• das Fehlen oder einen Mangel in der Ernährung von jodhaltigen Lebensmitteln;
• Auswirkungen von Schilddrüsenoperationen;
• Tumoren, entzündliche Prozesse oder Verletzungen an irgendeinem Teil des Dreiecks der Hypothalamus-Hypophysen-Schilddrüse;
• Autoimmunkrankheiten, die zu Fehlfunktionen des Körpers führten.

Klassifikation der Pathologie bei Kindern

Die Ursachen der Hypothyreose haben Unterschiede in Form, Spezifität und klinischen Manifestationen der Erkrankung. Neben Erkrankungen der Schilddrüse entwickelt sich eine Hypothyreose mit Pathologien oder Erkrankungen des Hypothalamus und der Hypophyse, Anfälligkeit des Gewebes für die Wirkung von Hormonen.

In der medizinischen Praxis wird die folgende Klassifikation der Pathologie angenommen (siehe die Tabelle der Hypothyreose-Klassifikation bei Kindern):

Symptome einer Hypothyreose

Klinik Pathologie hell. Die Störung der Funktion der Hormonstruktur hat irreversibel Veränderungen sowohl im Aussehen des Kindes als auch in seinem Verhalten und seiner Tätigkeit sowie in der Kohärenz der Arbeit der inneren Organe und Systeme zur Folge.

Die Symptome einer Hypothyreose verändern sich mit dem Wachstum des Babys, das allgemeine Problem der hormonellen Regulation bleibt jedoch bestehen. Daher ist es wichtig, die Voraussetzungen für die Pathologie zu beachten.

Neugeborene

Von dem Moment an, an dem das Kind geboren wird, ist es nicht immer möglich, eine Hypothyreose bei ihm zu vermuten. Die auffälligsten Manifestationen, die zu einer dringenden Blutuntersuchung eines Neugeborenen führen, sind:

• Gewicht über 4 kg;
• Postmaturität des Babys, sein Aussehen nach 42 Wochen;
• Zyanose der Nase und der Lippen;
• Grobheit der Stimme;
• das Fehlen des ersten Schreis;
• offener Mund;
• starke Schwellung des Gesichts;
• noppenförmige Dichtungen in supraklavikulären Rillen;
• mangelnde Fähigkeit, eine stabile Körpertemperatur in einer angenehmen Umgebung aufrechtzuerhalten;
• Erhaltung der Gelbfärbung der Haut mehr als einen Monat nach der Geburt.

Bei angeborener Hypothyreose kann die Schilddrüse ihre Funktionen nicht vollständig ausüben

Wenn solche Anzeichen beim Baby nicht aufgetreten sind, haben sie nach 1 Lebensmonat folgendes Bild:

• Problem mit der Regulierung der Körperwärme;
• Peeling der Haut und spröde Haare;
• Zähne brechen später aus als bei gesunden Altersgenossen (wir empfehlen zu lesen: wie Zähne beim Säugling ausbrechen: Foto-Zahnfleisch);
• Appetitlosigkeit, einschließlich einer vollständigen Ablehnung von Nahrung und Wasser vor dem Hintergrund einer Abnahme oder Zunahme des Körpergewichts;
• der saugreflex ist schwach;
• die Zunge ist aufgrund eines Ödems zu groß;
• Schwellung der Augenlider;
• schwache Dynamik der Gewichtszunahme, Höhe;
• Verdauungsprobleme - Blähungen, Verstopfung;
• Fehlfunktion des Nervensystems - Launen, Mangel an Reflexen nach Alter, Lethargie, Müdigkeit;
• Pathologien in der Arbeit des Herz-Kreislaufsystems - schwacher Puls, niedriger Blutdruck;
• schlechte und lange heilende Nabelwunde;
• spät schließende Fontanel;
• das Timbre der Stimme ist rau;
• Schwäche des Muskelgewebes - späte Entwicklung der Fähigkeit, den Kopf zu halten, umzudrehen, zu sitzen;
• Genitalien sind unterentwickelt.

In Gegenwart der Krankheit bei Säuglingen ist es äußerst wichtig, das Stillen fortzusetzen, was die Dynamik der Genesung positiv beeinflusst

Das Stillen führt zu weniger ausgeprägten Symptomen bei Säuglingen. Dies erklärt sich aus der Einnahme von Hormonen mit Muttermilch.

Bei Kindern von 1 Jahr bis 3 Jahre

Im Alter von ein bis drei Jahren wird am häufigsten bei Kindern eine subklinische Hypothyreose diagnostiziert, wenn keine offensichtliche Klinik vorliegt. Die Ergebnisse des Bluttests zeigen die Rate des Hormons T4 und die erhöhte Konzentration von TSH. Gehen Sie mit dem Baby zum Arzt, wenn Sie die meisten der folgenden Phänomene bemerken:

• ständige Apathie, Schläfrigkeit, Faulheit, Lethargie, mangelndes Interesse an der Welt;
• Wenn es mit Kindern und Erwachsenen in Kontakt kommt, bleibt das Kind gleichgültig, schweigt und summt nicht.
• Muskelschwäche;
• starker Rückstand in Bezug auf Kinderkrankheiten, Gewichtszunahme, Körpergröße, Alterskenntnisse;
• Schwellung der Gesichtsmuskulatur, übermäßig große Zunge;
• trockene Haut, sprödes Haar;
• Verletzung der Körperproportionen bei langem Körper, Gliedmaßen - klein;
• Probleme mit Appetit und Verdauungssystem.

Bei Kindern über 3 Jahre

Nach drei Jahren tritt die Hypothyreose bei Kindern in Form einer erworbenen Spezies auf, ist aber auch subklinisch. Es erscheint als Verletzung:

• Gewichte - Fettleibigkeit;
• Wachstum - Zwergwuchs, Körperproportionalität;
• nervöse Entwicklung - Erregungsblitze, Stimmungsschwankungen, Schläfrigkeit, Lethargie;
• Gesichtsausdrücke - es fehlt aufgrund von Schwellungen des Gesichts;
• Aufmerksamkeit und Denken - verlangsamen;
• Herzfrequenz - Schwäche, niedrige Frequenz;
• Wasserhaushalt der Haut - trocken, Flocken;
• Haarstrukturen - dünn und brechen;
• Stimmbänder - Heiserkeit und Rauheit der Stimme;
• Fortpflanzungssystem - Spätreifung;
• Die Größe der inneren Organe nahm zu.

Diagnose einer Hypothyreose

3-5 Tage nach der Geburt eines Vollzeitgeborenen und 10-14 Tage vorzeitig wird Blut zur Analyse der Hormone auf speziellem Filterpapier abgenommen.

Die Bedeutung der Methode beruht auf der hohen Fortschreitungsrate der Erkrankung des Kindes, insbesondere bei subklinischer Form, der Einleitung von irreversiblen Prozessen in seinem Körper ohne ein ausgewähltes Behandlungsschema. Wenn das Ergebnis einer Blutuntersuchung fragwürdig ist, erhält das Kind den Auftrag, den Endokrinologen zu besuchen.

Wenn es eine Klinik gibt und der Verdacht auf subklinische oder andere Art von Hypothyreose besteht, werden folgende Arten von Untersuchungen durchgeführt:

• biochemische und klinische Blutanalyse;
• Bluttest auf T3- und T4-Konzentration, antithyreote Antikörper, Hormonbindungsindex;
• Proben mit Thyroliberin;
• Szintigraphie und Ultraschall der Schilddrüse;
• EKG zur Ermittlung der Dynamik der Bradykardieentwicklung;
• MRI (CT) Hypophyse;
• Röntgenuntersuchung der Handgelenks- und Kniegelenke auf das Vorhandensein von Ossifikation bestimmt das Alter der Knochen des Kindes.

Behandlungsmethoden

Je früher eine Hypothyreose entdeckt wurde, desto stärker ist die Wirkung der komplexen Behandlung. Kinder mit angeborener Hypothyreose zeigen nach der Therapie positive Auswirkungen auf Wachstum und Entwicklung aller Organe und Systeme. Die optimale Zeit zum Starten ist 7-14 Tage nach der Geburt.

Endokrinologen verwenden eine Reihe von Behandlungen:

• Medikation - unter Verwendung von Levothyroxin-Natrium, die lebenslang indiziert sind;
• Diät- und diätetische Anpassung;
• Vitamin- und Mineralkomplexe;
• Operation bei Tumoren im Bereich der Schilddrüse;
• Kräutertherapie - Abkochungen von Kamille, Zug, Salbei, Johanniskraut.

Nach dem Anschluss eines Neurologen an die Behandlung der Krankheit erscheinen in der Liste der obligatorischen Verfahren Massagen, Bewegungstherapie und nootropische Medikamente. Die Kriterien für die Wirksamkeit einer Kombination von Methoden sind das Verschwinden aller Symptome der Hypothyreose, der normale TSH-Spiegel im Blut, die körperliche und geistige Entwicklung von Kindern ist altersgerecht.

Prognosen und Prävention

Kinder mit einer angeborenen Form der Hypothyreose, die im ersten Lebensmonat diagnostiziert wurde, haben eine positive Prognose für die Behandlung. Geschieht dies nach 3 Monaten und danach, so ist die Wahrscheinlichkeit von Abweichungen in der weiteren Entwicklung hoch. Eine längere Verzögerung bei der Diagnose und Verschreibung der Behandlung ist mit offensichtlichen Pathologien des Skelettwachstums und der neuropsychischen Entwicklung verbunden. Die Einnahme von Hormonpräparaten verbessert den Zustand des Kindes nicht.

Die beste Prävention ist ein bewusster Umgang der Eltern mit der Planung einer Schwangerschaft. Die zukünftige Mutter sollte die Schilddrüse, den Hormonspiegel im Blut kontrollieren, die Ernährung mit jodhaltigen Lebensmitteln anreichern, vielleicht sogar die Wohnregion in eine günstigere umwandeln. Wenden Sie sich an einen Endokrinologen, wenn Sie an einer Schilddrüsenerkrankung in der Familie oder an einem Struma leiden.

Angeborene Hypothyreose

Kongenitale Hypothyreose ist ein Komplex aus klinischen und laboratorischen Manifestationen, die bei einem Kind von Geburt an mit Schilddrüsenhormoninsuffizienz oder Immunität tropischer Organe auftreten. Zu den Symptomen zählen eine Verzögerung der psychophysischen Entwicklung, ein Myxödem, trophische Störungen der Haut und ihrer Anhängsel, eine Depression des Herzens und eine Abnahme des Basalstoffwechsels. Die Diagnostik basiert auf einer charakteristischen Klinik, Röntgendiagnostik, Ultraschall der Schilddrüse, EKG, Labortests, einschließlich der Messung des Schilddrüsen-stimulierenden Hormons und von Thyroxin im Blutplasma. Die Behandlung beinhaltet eine lebenslange Ersatztherapie mit künstlichen Analoga der Schilddrüsenhormone.

Angeborene Hypothyreose

Angeborene Hypothyreose ist eine polyetiologische Erkrankung, die durch klinische Manifestationen einer Schilddrüseninsuffizienz gekennzeichnet ist. Es ist die häufigste endokrine Pathologie in der Pädiatrie. Am häufigsten tritt die Erkrankung vor dem Hintergrund von Veränderungen direkt in der Schilddrüse auf, seltener ist das Ergebnis der Pathologie des Hypothalamus-Hypophysen-Systems oder der defekten Struktur des Rezeptorapparates der Tropenorgane. In 90% der Fälle ist sporadisch. Die Inzidenz beträgt 1: 3,7 bis 4 Tausend Neugeborene in Europa und den USA, in Japan 1: 6 bis 7 Tausend, das weibliche Geschlecht ist 2 bis 2,5 Mal häufiger als das männliche Geschlecht. Die ersten Vorsorgeuntersuchungen auf angeborene Hypothyreose wurden 1973 von den Kanadern J. Dussault, S. Laberge durchgeführt. Derzeit wird das Neugeborenen-Screening mit dem Ziel durchgeführt, die Diagnose so schnell wie möglich zu stellen und gegebenenfalls rechtzeitig zu behandeln.

Ursachen der angeborenen Hypothyreose

In 80-90% der Fälle tritt die primäre Form der angeborenen Hypothyreose auf. Ursachen - Anomalien der Schilddrüse, am häufigsten - Dystopie im retrosternalen oder sublingualen Raum, seltener - Hypoplasie, Athyreose. Risikofaktoren können Autoimmun- und Infektionskrankheiten der Mutter, die toxischen Wirkungen von Medikamenten, Chemikalien, Strahlenexposition, Jodmangel während der Schwangerschaft sein. Etwa 2% der Fälle von Missbildungen der Drüse sind erblich bedingt. Ihre Hauptursache sind Mutationen in den Genen TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. In der Regel begleiten genetisch bedingte Formen andere Entwicklungsanomalien: angeborene Herzfehler, Gaumenspalte usw.

5 bis 10% der Kinder mit angeborener Hypothyreose haben die Synthese, Ausscheidung oder Interaktion der Schilddrüsenhormone selbst beeinträchtigt. Die Übertragung erfolgt normalerweise autosomal rezessiv. Die häufigsten Optionen sind Defekte in der Organisation von Jod- und Schilddrüsenhormonen (Häufigkeit: 1: 40.000), Pendred-Syndrom (1: 50.000). Andere Formen sind extrem selten.

Etwa 5% aller Fälle von kongenitaler Hypothyreose sind zentrale (sekundäre oder tertiäre) Formen. Die häufigste Variante ist ein kombinierter Mangel an Adenohypophysenhormonen, einschließlich TSH. Ein vereinzelter Mangel ist selten. Ursachen für Schäden am Hypothalamus-Hypophysen-System - Anomalien der Gehirnentwicklung, Zysten, bösartige und gutartige Tumore, Geburtsschäden bei Neugeborenen, Asphyxie während der Geburt, selten - Aplasie der Hypophyse.

Die Ursache für die Entwicklung klinischer Symptome einer Hypothyreose kann eine Anomalie der Struktur der Rezeptoren in den Zielorganen sein, die durch Genmutationen verursacht wird. Die Unmöglichkeit der Wechselwirkung einer ausreichenden Menge von Hormonen mit Rezeptoren tropischer Gewebe provoziert die Entwicklung des sogenannten "Resistenzsyndroms". In der Regel handelt es sich um eine erbliche Pathologie, die von einem autosomal dominanten Typ übertragen wird. Bei ihr ist der TSH-Spiegel im Blutplasma normal, T3 und T4 - im Normalbereich oder moderat erhöht.

Klassifikation der angeborenen Hypothyreose

Bei der angeborenen Hypothyreose gibt es mehrere Klassifizierungen, die auf der Lokalisation der Störung, dem Schweregrad der Symptome und dem Thyroxinspiegel, der Kompensation während der Behandlung und der Dauer der Erkrankung basieren. Je nach Ursprung der Erkrankung werden folgende Formen der Hypothyreose unterschieden:

1. Primär oder Schilddrüse. Pathologische Veränderungen treten direkt in den Geweben der Schilddrüse auf.
2. Sekundär Es treten Störungen der Adenohypophyse auf, bei denen ein Mangel an der Synthese des Schilddrüsen-stimulierenden Hormons (TSH) vorliegt.
3. Tertiär Schilddrüseninsuffizienz infolge eines Mangels eines der Hypothalamus-Hormone - Thyroliberin. Zusammen mit der sekundären Form bezieht sich die zentrale Hypothyreose.
4. Peripheriegerät Die Insuffizienz der Wirkung von Hormonen beruht auf einem Defekt oder einem Mangel an Rezeptoren in tropischen Geweben oder einer Verletzung der Umwandlung von Thyroxin (T4) zu Triiodthyronin (T3).

Je nach Schweregrad der klinischen Symptome und T4-Spiegel im Plasma kann eine Hypothyreose latent, manifest und kompliziert sein. Latente oder subklinische Hypothyreose ist durch einen normalen T4-Spiegel vor dem Hintergrund einer Erhöhung der TSH gekennzeichnet. Klinische Manifestationen treten nicht auf oder sind nicht spezifisch und subtil. Bei der Manifestationsform vor dem Hintergrund einer hohen Konzentration des TSH-Spiegels wird T4 leicht reduziert. Es entwickelt sich ein klassisches Krankheitsbild der Hypothyreose. Komplizierte Hypothyreose tritt bei einem hohen TSH-Niveau auf, einem starken T4-Mangel. Neben dem schweren Grad der Hypothyreose gibt es auch Erkrankungen anderer Organe und Systeme: Herzinsuffizienz, Polyserositis, Kretinismus, Koma und selten ein Hypophysenadenom.

Abhängig von der Wirksamkeit der Behandlung wird die angeborene Hypothyreose isoliert:

• kompensiert - vor dem Hintergrund der Behandlung verschwinden die Phänomene der Hypothyreose, die Konzentration von TSH, T3, T4 im Blutplasma liegt im normalen Bereich;
• dekompensiert - selbst bei adäquater Behandlung gibt es klinische und laboratorische Manifestationen der Hypothyreose.

Für die Dauer der angeborenen Hypothyreose wird unterteilt in:

• vorübergehend - die Krankheit entwickelt sich vor dem Hintergrund der Exposition der Antikörper der Mutter gegenüber der TSH des Kindes. Dauer - von 7 Tagen bis 1 Monat.
• permanent - erfordert lebenslange Ersatztherapie.

Symptome einer angeborenen Hypothyreose

Je nach Form und Schweregrad der Erkrankung können sich die ersten Anzeichen einer primären angeborenen Hypothyreose zu unterschiedlichen Zeitpunkten manifestieren. Eine starke Hypoplasie oder Aplasie der Drüse manifestiert sich in den ersten 7 Tagen des Lebens eines Kindes. Dystopie oder milde Hypoplasie kann klinische Manifestationen im Alter zwischen 2 und 6 Jahren verursachen.

Primäre Anzeichen für eine angeborene Hypothyreose: Gewicht des Kindes bei der Geburt über 4 kg; Unreife in der Voll- oder Nachschwangerschaft (mehr als 40 Wochen); verzögerte Entladung von Mekonialmassen; verlängerte Gelbsucht von Neugeborenen; dyspeptische Symptome; langsame Gewichtszunahme; Apathie; Makroglossie; Flatulenz und Verstopfung; Muskelschwäche; Hyporeflexie; Zyanose und Apnoe-Episoden während der Fütterung. Die Haut des Kindes ist kalt, es gibt Schwellungen der Gliedmaßen und der Genitalien. Häufig kommt es zu vermehrten Fontanellen, einer Vereinigung der Nähte der Schädelknochen und einer Hüftgelenksdysplasie. Stillen kann die Schwere der klinischen Manifestationen einer Hypothyreose verringern.

Die primäre angeborene Hypothyreose entwickelt sich schrittweise. Eine ausgeprägte Klinik wird im Alter von 3-6 Monaten beobachtet. Es gibt ein Myxedema. Die Haut ist verdichtet, eiskalt, trocken. Schwitzen drastisch reduziert. Atrophie der Nagelplatte und der Haare entwickelt sich. Die Stimme des Kindes ist tief, heiser und rau. Es gibt eine Verzögerung in der psychomotorischen und körperlichen Entwicklung, die Zähne brechen aus und werden verzögert ersetzt. Mit der weiteren Entwicklung kommt es zu einer geistigen Behinderung. Dies äußert sich in einem Mangel an Vokabeln und einer Abnahme der Intelligenz, die zum Fortschreiten der Oligophrenie neigt.

Die zentrale angeborene Hypothyreose hat ein unscharfes klinisches Bild. Häufig kombiniert mit Anomalien des Gesichtsschädels ("Lippenspalte", "Gaumenspalte") und dem Versagen anderer Hypophysenhormone (somatotropes, luteinisierendes und follikelstimulierendes) mit charakteristischen Symptomen.

Diagnose einer angeborenen Hypothyreose

Die Diagnose der angeborenen Hypothyreose umfasst die Sammlung anamnestischer Daten, eine objektive Untersuchung des Kindes durch einen Kinderarzt oder Neonatologen, Instrumentalstudien, allgemeine und spezifische Labortests. Eine Vorgeschichte kann prädisponierende Faktoren aufzeigen - belastete Vererbung, Erkrankungen der Mutter während der Schwangerschaft, Unterernährung, Nutzung geburtshilflicher Leistungen bei der Geburt usw. Wenn ein Kind physisch untersucht wird, werden eine Abnahme der Herzfrequenz, Blutdruck, moderate Hypothermie, Hyporeflexie, Entwicklungsverzögerung festgestellt.

Im Röntgenogramm der Extremitäten werden die Verzögerung und die Verletzung der Reihenfolge der Bildung von Ossifikationskernen, ihre Asymmetrie und ein spezifisches Zeichen - epiphysealer Dysgenese - bestimmt. Bei einem Elektrokardiogramm - Sinusbradykardie - Verringerung der Amplitude der Zähne, Ausdehnung des QRS-Komplexes. Mit dem Ultraschall der Schilddrüse können Sie Dystopie, Hypoplasie oder das Fehlen dieses Organs erkennen.

In der KLA - normochrome Anämie. Bei der biochemischen Analyse von Blut wird ein Anstieg der Lipoproteine ​​und des Cholesterins festgestellt. Wenn der zentrale Ursprung der Hypothyreose vermutet wird, wird ein CT- und MRI-Scan der Hypophyse durchgeführt. Spezifische Labortests - Messung des Spiegels von T4 und TSH im Blutplasma. Diese Tests werden als Neugeborenen-Screening verwendet. Abhängig von der Form der Hypothyreose kann die Konzentration dieser Hormone im Blut erhöht oder erniedrigt werden. Eine molekulargenetische Studie wird selten zur Identifizierung von Genmutationen verwendet.

Behandlung der angeborenen Hypothyreose

Die Behandlung der angeborenen Hypothyreose beginnt unmittelbar ab dem Zeitpunkt der Diagnose und wird lebenslang fortgesetzt. Das Mittel der Wahl ist L-Thyroxin. Dieses Werkzeug ist ein synthetisches Analogon der Schilddrüsenhormone und wird als Ersatztherapie verwendet. Die Dosierung wird individuell ausgewählt. Bei Bedarf kann das Medikament mit Muttermilch gemischt werden. Die Wirksamkeit der Behandlung wird durch den TSH- und T4-Spiegel im Blut sowie das Verschwinden der Symptome einer Hypothyreose geschätzt. Bei Bedarf zusätzlich Multivitamin-Komplexe, symptomatische Medikamente verschrieben.

Die Prognose einer kongenitalen Hypothyreose hängt von der Angemessenheit und Aktualität der Behandlung ab. Bei frühzeitiger Diagnose und rechtzeitiger Einleitung der Therapie ist eine Normalisierung des TSH- und T4-Spiegels günstig - die Prognose für die psychophysische Entwicklung ist günstig. In den ersten drei bis sechs Lebensmonaten ist die Prognose fraglich, auch wenn die richtige therapeutische Taktik stimmt. Bei einer adäquaten Auswahl der Medikamentendosis erreicht die Geschwindigkeit der psychophysischen Entwicklung die physiologische Norm, aber die Verzögerung der Intelligenz bleibt bestehen. Prävention besteht aus einem vorgeburtlichen Schutz des Fötus, einer genetischen Beratung bei der Planung einer Schwangerschaft, einer vernünftigen Ernährung und einer ausreichenden Jodzufuhr beim Tragen eines Kindes.